生まれてからずっと.赤ちゃんが便を出しにくいのです。 生後2日間は便が出ず.肛門も正常で.医師は栓付き下剤を使ってもっと便を出すように指導したが.その後.自力で便を出すことはほとんどなく.栓付き下剤を使って便を出す補助が必要になった。 ご両親は.赤ちゃんが先天性巨大結腸症であることを認識する必要があります。 先天性巨大結腸は.アナプラズマとも呼ばれ.腸管（主に直腸とS状結腸）に神経節細胞がないため.痙攣して狭い状態になり.正常な蠕動運動と排便の機能が失われた状態である。 先天性巨大結腸は.新生児の消化管奇形の中で2番目に多く.有病率は1/2000-1/5000と言われています。 正常な新生児のほとんどは.生後24時間以内から2〜3日以内に初便を出します。 先天性巨大結腸のお子さんでは.腸管が痙攣して狭くなっている状態なので.胎便が通過できず.24～48時間以内に胎便が出ないか.少量しか出なくなります。 部分的.あるいは完全な低レベルの腸閉塞の症状は.通常2〜6日以内に現れます。嘔吐は.頻度が少なく少量の場合もありますが.胆汁や糞便様液体を含む場合もあり.腹部は膨張し.全腹部膨張.場合によっては極度の膨張で腹部に光沢を帯びます。 補助的な緩下剤で症状は緩和されるが.数日後に便秘.膨満感.嘔吐が再び出現する。 再発を繰り返すため.小児では体重が増加しない傾向があります。 また.小腸大腸炎（下痢を伴う）.腸管穿孔.栄養失調などの合併症が起こることもあります。 先天性巨大結腸の治療は.非手術.腸瘻造設.根治手術です。 診断されると.一般的に根治的な巨大結腸手術が適応となります。 軽症で診断が十分につかない場合や手術の準備として.コルクなどで肛門を刺激して排便させたり.生理食塩水で腸を洗浄したりする非外科的治療が適応となります。 腸管切開術は.小腸炎や腸管穿孔の合併症.全身栄養状態の悪い方に適しています。 固定した腹壁から正常な腸を引き出して瘻孔を作り.便を排泄できるようにする経過的治療法です。 近年.根治的巨大結腸症手術の対象年齢が1～2歳から生後6カ月.あるいはそれ以前に繰り上げられ.小腸大腸炎や栄養失調などの合併症を回避できる新生児期の一期的根治的巨大結腸症手術が増え.非常に良い成績が得られています。 新生児期に一期的な根治手術を行うことで.保存療法による不便さを軽減し.手術を待つ経済的負担や心理的負担から両親を解放することができました。