VHLとは.von Hippel-Lindau症候群の略で.家族性腎臓がん症候群の一つです。 この症候群では.患者さんは3番染色体の一部に変異を持って生まれます。 この突然変異を持つ患者さんは.眼球.脳.脊髄.膵臓.副腎の腫瘍と組み合わせて腎臓がんを発症する傾向があり.そのほとんどすべてが豊富な血液供給によって特徴づけられているのです。
VHL患者さんのネフロン腫瘍は.ほとんどが腎臓の明細胞癌で.通常20代から30代の若い年齢で発症する傾向があり.多くの患者さんが生涯に2つ以上の腎臓腫瘍を発症します。 これらの腫瘍の大半は小さく.侵襲性は低いのですが.成長を許した場合.遠隔転移の危険性が残ります。
VHL症候群では腎臓がんが最も多い死因であることから.腎臓の腫瘍を真剣に考えることがより重要であると言えます。 この家族性腎臓がんでは.腫瘍が3cm近くまで大きくなったら.手術やアブレーション（冷凍アブレーション.高周波アブレーション）によって排除することが.現在の腫瘍学者のコンセンサスになっています。 手術などで腎臓の単位を残すことで.腎臓の機能を可能な限り残し.透析の苦労から患者さんを救うことができます。
VHLは常染色体優性遺伝で.患者さんの子供の半分が変異した遺伝子を受け継ぎ.最終的に病気を発症します。 VHLの患者さんの多くは.家族性の腎臓がん.脳腫瘍.眼腫瘍などを患っています。
ですから.この症候群が疑われたら.CT（コンピュータ断層撮影）やMRI（磁気共鳴画像装置）で脳や脊髄を調べるなど.VHLの可能性のあるすべての症状を評価し.眼科医の診察もお願いする必要があります。 また.遺伝子検査も検討し.家族全員にもリスクがあることを伝え.できるだけ早く評価する必要があります。