1.ファロー四徴症とはどのような病気ですか？ ファロー四徴症は.チアノーゼ型先天性心疾患の中で最も一般的な疾患である。 フランスの学者Etienne-Louis, Arthur, Fallotが1888年に臨床病理学的にこの病気を説明した。 彼は.この先天性心疾患の4つの固定的な特徴を強調し.ファロー四徴症と名づけた。 また.一部の学者によってファロー四徴症.ファロー四徴症などと訳されている。 現在では.ファロー四徴症と一律に訳す傾向がある。 2.ファロー四徴症の原因は何ですか？ ファロー四徴症の正確な原因はまだわかっていません。 原因としては.胎児期初期の母体ウイルス感染.食品・大気・水質汚染などの環境汚染.染色体異常.遺伝的素因などが考えられるという。 3.ファロー四徴症の人と正常な人の心臓にはどんな違いがあるのでしょうか？ 一般にファロー四徴症の人の心臓は.右室流出路の狭窄.心室中隔欠損.大動脈スパン.右室肥大を有しています。 ここで右室流出路とは.右室漏斗.肺動脈弁.肺動脈弁輪.主肺動脈.右肺動脈.左肺動脈を含む。 4.ファロー四徴症の重症度はどのように判断するのですか？ 上気道感染症に軽症と重症があるように.ファロー四徴症にも重症度の差があります。 ファロー四徴症の重症度を決定する重要な要因は.右室流出路狭窄の位置と程度である。 肺動脈弁.肺動脈輪.主肺動脈.左右の肺動脈径が正常値に近いほど.重症度が低く.手術のリスクが低く.術後の回復がスムーズで.術後の長期成績が良好であることを意味します。 左右の肺動脈にある程度の狭窄がある患者さんでは.段階的な手術が必要になります。 また.例えば片肺動脈が複合的に欠如していたり.片冠動脈奇形が複合的に存在する場合は.当然手術のリスクは大幅に増加します。 5.ファロー四徴症の臨床症状にはどのようなものがありますか？ ファロー四徴症の初期臨床症状は.右室流出路狭窄の程度に依存する。 ほとんどの場合.出生時に唇の端や四肢に軽い打撲傷を負う程度である。 加齢に伴い右室流出路狭窄が進むと.唇や四肢の末端部のあざが悪化します。 一部の患者では.突然.極端な肺血流量の低下と心室レベルでの右左シャントの増大が起こり.体循環の極端な低酸素症を発症して無酸素発作を起こす。 目を上向きにする.口先や唇.四肢のあざが増える.顔や体幹のあざが増える.心拍数が増える.患者がイライラするなどの症状が現れることがあります。 少し高齢の患者さんは.活動レベルが低下し.労作後にしゃがむことを好むことが多いようです。 しゃがんで体循環の抵抗を高め.心室レベルでの右から左へのシャントを減らすことで.症状の自己軽減を実現しているのだ。 肉眼的な肺動脈血管を併せ持つ患者は.うっ血性心不全を発症する可能性があります。 高齢でチアノーゼの強い患者さんでは.気管支動脈側副血行路が豊富なため.破裂すると大量の喀血を起こすことがあります。 6.肺動脈側副血行路狭窄症とはどういう意味ですか？ ファロー四徴症の患者さんでは.肺動脈の狭窄により.大動脈と肺動脈の間の異常血管から肺血流が供給されます。 これらの異常血管は.頭側上腕血管.下行大動脈弓.胸腹部大動脈などに由来していることがあります。 これらの血管があると.患者の低酸素状態はある程度緩和されるが.心臓への負担が大きくなり.外科的治療や術後の回復が困難になる。 7.ファロー四徴症の患者さんは.心臓の奇形以外に体の他の部分に問題があるのでしょうか？ 心臓の奇形に加え.ファロー四徴症患者の11-35%に染色体22q11欠失が認められます。 この染色体異常は.副甲状腺機能低下症.免疫不全症.神経発達障害に関連するだけでなく.大動脈弓部や頭胸部血管奇形との関連でも重要である。 21トリソミーの子供では.5％の患者がファロー四徴症を発症する。 8.ファロー四徴症はどのように診断されるのですか？ 患者の病歴.臨床症状.胸部X線.心電図に加えて.心エコー検査が中心となる。 心エコーで肺動脈低形成を認めた場合.あるいは大動脈瘤を疑った場合.あるいは患者の臨床像と客観的検査が一致しない場合は.肺動脈・大動脈造影を行い.外科的アプローチと同時に大動脈瘤の有無を判断します。 CTも良い手段ですが.大動脈瘤が見つかった場合はやはり大動脈瘤造影が必要です。 9.ファロー四徴症の自然予後は？ ファロー四徴症の自然予後は不良である。 手術をしない場合の自然死亡率は.1歳までが25％.3歳までが40％.10歳までが70％.40歳までが95％となっています。 自然予後は右室流出路狭窄の程度に依存する。 患者の大半は低酸素症や心不全で死亡する。 出生時にチアノーゼが発見された場合.予後は最悪である。 10.ファロー四徴症における手術適齢期は？ ある病気に対して手術をするのに最適な時期についての臨床的判断は.ある時期に手術をしなかった場合の結果.死亡率.手術費用.手術の合併症.手術の長期予後と生存率によって決まります。 欧州の多施設共同臨床研究によると.3カ月未満の子どもの死亡率は.それ以上の年齢の子どもの5倍以上であることがわかりました。 ファロー四徴症に対する根治手術の際に肺動脈弁輪を越えて右室流出路を広げる可能性が高く.遠隔地の肺動脈弁閉鎖不全の可能性が高く.長期生存率が低く.手術費用が高く.術後の気道管理の困難性が高くなります。 これらの理由から.無酸素状態や心不全の発症がなければ.手術の最適年齢は6～11カ月と考えます。 11.ファロー四徴症は1回の手術で解決できるのか？ ファロー四徴症の大半の症例は.一度の手術で解決することができます。 ただし.左右の肺動脈径が小さくて一定の基準を満たさない場合は.体肺バイパスが必要となり.術後1年程度で再度左右の肺動脈径を評価することになります。 患者の肺動脈輪径が小さすぎる場合.経肺動脈輪が右室流出路を広げる.あるいは術後肺動脈弁の支持が失われた重度の右室漏斗狭窄がある場合.いずれも術後肺動脈弁閉鎖不全を起こしやすい条件となります。 この不全に長期的に耐えられない場合は.肺動脈弁閉鎖不全に対するインターベンションが必要となる場合があります。 このような介入には.外科的治療やインターベンション治療が含まれます。 また.様々な理由により.術後に右室流出路の許容できない狭窄や動脈瘤性拡張が生じた患者には.再介入の可能性があります。 12.ファロー四徴症に対する根治手術の死亡率.長期生存率はどのくらいですか？ 欧州の多施設共同臨床試験では.死亡率は2.3％.術後10～20年の長期生存率は90％以上とされています。 福佑病院では.過去10年間に4,000件以上のファロー四徴症に対する根治手術を行っており.手術死亡率は約2.0％となっています。 長期生存率に関するデータは不足している。 13.Fallot四徴症に対する根治手術の手術リスクはどのようなものですか？ ファロー四徴症に対する根治的手術後には.低心拍出量症候群.全身毛細血管漏出症候群（重度の水腫と大量の胸腹部漏出を特徴とする）.中隔シャントの残存.肺逆流.右室流出路閉塞（右および左肺動脈.主肺動脈.肺動脈開口.弁下.右室流出路などの狭窄を特徴とする）.右室拡張.右室流出路の瘤状変化などのリスクが存在します。 三尖弁逆流.不整脈（完全房室ブロック.心室性不整脈.QRS間隔延長.上室性不整脈など）。 14.ファロー四徴症に対する根治手術の後に注意すべき点は？ 特に注意すべきは.心室性不整脈やQRS波の拡大が進行していないか.定期的に心電図をチェックすることである。 中隔パッチングと中隔線維化による中隔運動障害により.ファロー四徴症根治治療後は長期的に左室心筋収縮力が低下し.前後負荷が正常者に比べて高くなるので.学童期は激しい運動を避け.成人は力仕事を控えた方が良い。