1 , データと方法 1.1 一般データ 胎児MRIと産後心エコーでTOFと診断された36名の患者を対象とした。胎児心エコー検査時の妊娠週数は20週から36週で.平均は（27.3±4.2）週.母体年齢は21歳から36歳で.平均は（26.3±4.5）年であった。 1.2 研究方法 1.2.1 出生前超音波診断 PHILIPS SONOS 5500, iE33 カラードップラー心電計.S4, S8, S8-3, S5-1, C5-1 プローブ.プローブ周波数 1.0 ～ 8.0 MHz を使用した。妊婦は腹部が露出する仰臥位で.妊婦の腹部表面でプローブが体系的に泳がされる。胎児の全体検査手順と胎児心臓配列区分診断法に従って胎児の向き.心臓位置.心房位置.心室位置を決定し.心房.心室.大動脈のつながりを解析し.心房中隔欠損.心室中隔欠損.海綿体・肺静脈還流の異常の有無を観察し.最終的に診断を確定した[8]。以下の構造が強調されている。心臓の4室断面：心臓.胸部.各心室の比率.心臓の位置.心尖の向き.心軸の角度.卵円孔の開存の有無.卵円孔弁の向き.中隔エコーの中断の有無.房室弁の形態と機能などを観察する。大動脈と肺動脈の内径を測定し.カラードプラで大動脈弁と肺動脈弁の開口部の流れ信号とスペクトルの特性を観察することができる。肺動脈.大動脈.上大静脈の大きさと配置関係を把握し.カラードプラで動脈管弓.大動脈弓の異常血流の有無を観察することができる。 1.2.2 胎児MRI検査 16名の患者は.出生前超音波診断後24時間以内に胎児MRI検査を受けた。妊婦はMRI検査ベッドに仰臥位とし.GE Echospeed 1.5T MRI（8チャンネル心臓コイル）およびPhilips Achieva 1.5T MRI（16チャンネルSENSE-XL-Torsoコイル）を用いて2次元高速平衡定常送りシーケンスおよび単一励起高速自己選択エコーシーケンス掃引 [9-10] を行い.診断確定をした。 1.2.3 産後心エコー 36人の胎児はすべて当院で分娩後.定期的に経胸壁心エコー検査を受け.心臓超音波の逐次分節診断法 [11] に従って診断が確立された。 2. 結果 2.1 心エコー図上の徴候 主な心エコー図上の徴候は.大動脈スパン.心室中隔欠損の不整列.肺動脈狭窄であった。36名の患者において.左右の心臓は基本的に対称であり.心胸郭比は基本的に正常であった（図1,2）。6名は右心室のわずかな肥大を示し.35名はこのビューで無傷の心室中隔を示し.複合完全房室中隔欠損の1名のみ房室アクセス型心室欠損を示し.13名は三尖弁逆流を認めた。(ii) 左心室流出路ビュー。大動脈は拡大し.心室中隔の上に乗り.特別な「フレアサイン」を示した（図3）；1人の胎児は左心室流出路ビューを示すことができなかった。(iii) 右室流出路像。ドップラーエコーで肺動脈流速の増加を認めたのは5例のみで.複合肺動脈弁閉鎖不全症の4例では大量の逆流が認められた（図4.5）。1例は右室流出路のビューを示すことができなかった。三枝図では肺動脈.大動脈.上大静脈の正常な配置が確認された。肺動脈弁閉鎖不全を合併していない31例では.典型的な”? “印のある肺動脈狭窄を認めた（図6）.1例の胎児は3枝ビューを示さなかった。 2.2 超音波診断 胎児MRIと出生後超音波診断の結果（図7，8）と比較すると，出生前超音波診断は36例中31例（86.1%）で正しく，誤診は4例（11.1%）で，心室中隔欠損2例，右心室二出2例などであった．診断は妊娠36週に心エコー図を再撮影した際になされた。出生後の心エコー検査では，出生前の超音波検査では診断されなかった多発性心筋中隔欠損症3例と冠動脈奇形（左冠動脈前下行枝が右冠動脈から発生した）1例が認められた． 2.3 複合異常 TOF 胎児で最も多かった複合異常は.三尖弁逆流 13 例（36.1%）.大動脈逆流 6 例（16.7%）.肺動脈弁欠損 4 例（11.1%）.右大動脈弓 4 例（11.1%）.左上大静脈遺残 3 例（8.3%）.心房中隔欠損 1 例（2.8%）であった。 TOFの主な病理学的変化は.不整列な心室中隔欠損.大動脈スパン.肺動脈狭窄.右心室肥大であった。胎児期の体循環の血流は主に右心系から来るので.肺動脈狭窄.心室中隔欠損.大動脈スパンによる心室内右左シャントは胎児の発育全般に影響しない。妊娠初期.中期には右室肥大は目立たず.この時期の四室心切片は両室対称で中隔が無傷なことが多いので見逃されやすい。妊娠中の高度の肺動脈狭窄症例では.右室後負荷が大きいため.二次性右室肥大が起こることがある。このグループでは.右室のわずかな肥大を認めたのは6例のみで.1例は妊娠初期に四室心切片が正常で.網羅的な心エコー検査が行われなかったため正常胎児と誤診され.妊娠36週目に右室が明らかに肥大しているため網羅的な出生前超音波検査を行い.隔壁欠損.大動脈スパン.肺動脈狭窄を認めてTOFと診断されました。心臓のほとんどの構造を示すことができるが.流出路を示すことができず.TOFのような円錐動脈幹の異常がある胎児の診断にはあまり価値がない[1,12]。 国際産科婦人科学会では.妊娠中期におけるルーチンのスクリーニング心臓画像として.4室心臓画像.流出路画像.3枝画像を指定しており.3画像の併用による先天性心疾患の検出率は85％以上である[2]。我々のグループでは.35人の患者が左心室流出路ビューで心室中隔欠損と大動脈スパンの不整列を示し.大動脈スパンの程度を決定することができた。33人の患者が右心室流出路ビューで肺動脈狭窄を示し.カラーとスペクトルドップラー超音波の組み合わせで肺動脈狭窄と逆流の程度をさらに決定できるようになった。このことは.左右の心室流出路ビューがTOFの診断に最も重要なビューであることを示している。 肺動脈狭窄は.TOFの最も重要な病理学的症状である。この2名のTOF患者群では.胎児の肺動脈弁装置が小さく.心エコー検査で肺動脈弁の開閉活動が確認できなかったため.肺動脈狭窄の存在を明確に確認できず.心室中隔欠損としか診断されなかった。しかし.ビデオを見返すと.三枝ビューでは.肺動脈.大動脈.上大静脈が正常な順序で並んでいるものの.肺動脈が大動脈の内径より小さく.正常なVサインが消えて「？サインになっていることが分かった[13]。肺動脈が狭窄しているかどうかの判断には.三枝図が可視化できる利点があり.肉眼で肺動脈が大動脈より小さい可能性がある場合は.両者の内径を慎重に測定する必要があることが示唆された。また.三枝図では左上大静脈の残存の有無や.気管の位置との組み合わせで左右の大動脈弓の有無などを判断することができます。四室心描画や心室流出路描画を補完する重要な検査です。 右室二重出口.TOFともに心室中隔欠損と大動脈乗越が存在するため.誤診しやすい。一般に.大動脈前壁と僧帽弁の間に線維性の接続があればTOFの可能性が高く.両者の間に筋肉性の接続があれば右室double outletの可能性が高いと言われています。妊娠中の胎児の心臓の構造は小さく.体位も変化しやすいため.胎児期の同定は困難である。この2例のTOF胎児群では.胎生期に右室二重出口の誤診があった。 胎児期は右心系が優位であり.肺動脈圧が高いため生理的逆流がしばしば認められ.逆流束は短く.細く.持続時間が短いことが特徴である[5]。当院の患者13名は異なる程度の三尖弁逆流を併発していたが.弁装置に大きな変化はなく.出生後の著しい悪化もなかったことから.右室流出路閉塞による右室圧力の上昇が原因と考えられていた。しかし.最近の研究では.妊娠初期に三尖弁閉鎖不全があると心房細動の発症につながり.後頚部透光性肥厚と静脈カテーテル流の逆Aピーク出現の組み合わせにより.心房細動の発見率が向上することが示された[14]。妊娠中の三尖弁逆流を重く受け止め.三尖弁装置の詳細な評価を行い.三尖弁逆流の性質や他の心血管奇形との合併の有無を判断すべきことが示唆される。 肺動脈弁閉鎖不全症はまれな先天性心血管系奇形であり.TOFと合併することが多く.約2.4%～6.3%を占める。発生学的なメカニズムは不明であり.以前は胚発生時の動静脈管奇形に起因すると考えられていた。一方.最近の研究では.妊娠初期の肺動脈弁閉鎖不全の胎児の一部は動脈管が開いたままで.しばしば重症心不全で死亡し.妊娠中期から後期には動脈管が閉じ.臨床的に動脈管と間違われることが判明した[15]。当院のTOF患者36例では.肺動脈弁閉鎖不全を合併した症例が4例あり.11.1％を占めた。超音波検査で動脈管開放を認めた症例はなかったが.これはこのグループの患者がすべて妊娠中期から後期で.動脈管開放は閉鎖していたことと関係していると思われる。動静脈管は肺動脈弁閉鎖不全症の必要条件ではなく.肺動脈弁閉鎖不全症の臨床的徴候に過ぎない可能性が示唆された。 TOF患者は心筋の心室中隔欠損と冠動脈奇形を併せ持つことが多く.生後の超音波検査や心血管造影でより頻繁に報告される。右心室が優位で肺動脈圧が高いため.心室レベルでの両方向の小さなシャントはしばしば描出されず.心筋心室欠損は容易に見逃される。冠動脈は小さく.超音波検査では冠動脈の経路全体を示すことができないため.冠動脈奇形は超音波検査で見逃されやすい。我々のグループ36例の胎児では.3例が心筋中隔欠損.1例が冠動脈奇形を合併していたが.いずれも見逃されており.超音波プローブの分解能が向上したとはいえ.胎児超音波検査には一定の限界があり.検者は警戒が必要であることが示された。 以上の結果から.本研究では.心室中隔欠損の不整列.大動脈スパン.肺動脈狭窄の兆候から.4室心尖部.心室流出路部.三枝部を組み合わせて適用し.心エコーで胎児TOFをより正確に診断できるが.心室中隔欠損.冠動脈奇形の診断が見逃されやすく.右心室二出口の区別が困難であると結論づけた。本研究の欠点は (症例数が少ないこと，②胎児MRIや出生後超音波検査との比較のみで，外科的診断や病理解剖学的診断との比較は行っておらず，バイアスがかかっている可能性があることである。今後.サンプルサイズを拡大し.さらに詳細な調査を行う予定である。