小人症とは.同じ地域の同じ民族.同じ性別の子供たちの平均身長より2SDまたは3パーセンタイル低いことと定義され.同様の環境下にある。成長の基本的なプロセスは.遺伝的な要因によって制御されており.遺伝子の発現は.内外の環境の影響を受けている。遺伝子発現に影響を与える好ましくない要因を排除することができれば.子どもは最終的に遺伝的にふさわしい身長になる。日常生活の中で.多くの子どもの身長の伸びは.程度の差こそあれ.多くの望ましくない要因に影響されている。
これらの要因には通常.家庭環境の悪さ.社会的要因.ストレスの多い勉強.睡眠不足など.子どもの精神的うつ状態につながり.成長を調節するGH-IGF軸や性腺軸の機能に影響を与える心理的要因.無理な食事や亜鉛不足などの栄養的要因.中には「小人症」の治療で病院に来て初めて身長に影響があると分かることもある。消化吸収障害.肝肺機能不全.慢性感染症.甲状腺機能低下症.糖尿病.ターナー症候群など.身長に影響を与える要因の中には.「小人症」の治療のために来院して初めて発見されるものもあります。
両親が低身長の子どもについては.現在の医療・生活水準からすると.遺伝的身長に影響を与える要因を排除できれば.多くの子どもたちが理想の身長に到達することが可能だと考えられます。早熟な成長期の子どもは思春期早発症に注意する必要があり.成人後の生涯身長は短いことが多い。
低身長の子どもに対しては.科学的に身長を伸ばすことができるように.遺伝的な身長の伸びしろに十分に対応できるよう.それぞれの状態に応じた目標指導治療プログラムを策定する。身長が理想的でなく.骨年齢が基本的に成熟していれば.たとえ伸び代が少なくても.合理的な指導によって最終的な成長力を実現することが可能です。
小人症の治療では.原因を見つけることが重要なステップになります。身長が105cmに満たない7歳の男の子は.成長ホルモン分泌不全と診断され.それに応じた治療が行われました。原因究明の治療後.5年間経過観察し.現在は身長142cmと基本的に正常範囲に収まっています。