ターナー症候群の子どもの多くは.性腺機能低下症です。
ターナー症候群の女子の約3分の1は自然思春期を迎える可能性がありますが.初潮を迎えるのはその半数です。
妊娠は例外的な出来事ですが.ターナー症候群の患者さんの2％に可能性があります。 なぜターナー症候群の子どもは性腺機能低下症になるのでしょうか？ ヒトには23対の46本の染色体があり.そのうち1本は性染色体です。
男の子はX染色体とY染色体をそれぞれ1本ずつ持ち.女の子は両方の性染色体をX染色体として持っています。
女の子がX染色体を1本しか持っていない場合.あるいはX染色体の一部が欠損している場合.先天性卵巣低形成であるターナー症候群の可能性があります。
X染色体には非常に多くの遺伝子（1000個）が含まれているため.欠損すると多くの問題.あるいは重大な問題を引き起こす可能性があり.性腺機能不全はその主なものの1つです。
実際.ターナー症候群の胎児は.母親の妊娠中期には数百万個の生殖細胞を持っていますが.これが急速に減少し.出生時には繊維索にわずかな卵胞しか残らず.生殖腺機能不全に陥ります。 ターナー症候群の子どもの大多数は不妊症なのでしょうか？ その理由は2つあります。1つはキメラ型ターナー症候群で.細胞の一部が正常な23対の46本の染色体を持ち.一方が45本の染色体しか持たず.X染色体が1本欠けた状態で.正常細胞の割合が多いほど性腺機能不全は軽いとされています。
もう一つは.染色体数は正常だが染色体構造に異常があり.たまたま卵巣機能を司る遺伝子（Xq13-q26領域）がまだ正常で.卵巣機能が保たれている場合です。 現在では.自然妊娠ができないターナー症候群の成人女性でも.生殖補助医療によって母親になるチャンスを得ることが可能になっています。