ターナー症候群とは?
/> ターナー症候群(TS)は.少女と女性のみが罹患する疾患です。
ターナー症候群の女児は.低身長.思春期の性発達の欠如.首の網目など.類似した特徴を持ちます。
ターナー症候群は.2,000人から2,500人に1人の割合で生児に影響を及ぼします。
ターナー症候群を持つほとんどの女の子は.健康で生産的で幸せな生活を送ることが期待できます。
/> ターナー症候群の徴候と症状
/> ターナー症候群の女の子と女性は.異なる徴候や症状を持つことができます。
ターナー症候群の子どもは.それぞれ異なる身体的・心理的な発達上の変化を示します。
/> 乳幼児期
/> (1)心臓や血管の奇形
/> (2)
首の横と後ろの皮膚の弛み
/> (3)
小さな手足のむくみなど
/> 学童期
/> (1)
成長が遅い
/> (2)
同級生にくらべて著しく低い身長
/> (3)
頻繁な耳の感染症
/> (4)
聴覚障害
/> (5)
目や目の病気
/> (6)
学習障害
/> (7)
乳房の間隔が広い
/> (8)
幅の広い乳房など
/> 思春期
/> (1)
乳房の非発達(第二次性徴が現れない)
/> (2)
予定された年齢で月経がない
/> (3)
成人期の髪の生え際が低い
/> (4)
不規則な月経
/> (5)
不妊症
/> (6)
心臓の病気
/> (7)高血圧など
/> 原因について
/> 正常な女児は.女性の性染色体であるX染色体を2本完全に持って生まれてきます。
体内の細胞の一部または全部が2番目のX染色体の全部または一部を欠くと.ターナー症候群になる可能性があります。
/> 女児が女性の生殖器官を完全に機能させるためには.完全なX染色体が2つ必要です。
ターナー症候群の女の子の中には.1本のX染色体しか受け継がない人もいれば.一部の細胞で2本目のX染色体の一部しか受け継がない人もいます。
これは.細胞分裂の過程で自然に生じたエラーの結果です。
ターナー症候群は遺伝性疾患ではありません。
/> 合併症
/> ターナー症候群の多くの少女は.健康的な生活を送ります。
/> しかし.一部の女児には.以下のような軽度から重度の合併症があります。
/> (1)
不妊症
/> (2)心臓の異常
/> (3)
慢性または反復性の中耳炎と難聴
/> (4)
幼児期および小児期の摂食障害
/> (5)
腎臓および尿路の奇形
/> (6)
糖尿病
/> (7)
目の病気
/> (8)
高い口蓋アーチとそれに伴う歯列障害
/> (9)
脊椎の湾曲(脊柱側弯症)
/> (10)
腹部障害
/> (11)
肥満
/> (12)
骨粗鬆症(オステオペニア)
/> (13)
高血圧
/> (14)
視空間学習障害
/> (15)
社会的スキルの問題
/> ターナー症候群の子どもに対して.専門医は何ができるのでしょうか?
/> 専門医は.徹底的かつ系統的な身体検査を行います。
その後.一連の関連した検査が行われます。
すべての年齢の少女と女性がこの状態にあると診断される可能性がありますが.ほとんどの少女は小児期または思春期に診断されます。
妊娠中の女性は.出産前に子宮内胎児を核型分析することができます。
若い成人女性が不妊を経験したとき.染色体検査でターナー症候群が判明することもあります。
ターナー症候群の早期診断は重要で.小児期に成長ホルモン療法を受けると.ほとんどの子どもが遺伝的身長に近づき.低身長の発生を抑え.大人になって社会にうまく溶け込めるようになります。
思春期には性ホルモン療法を行い.思春期と成長を促します。
心臓の問題やその他の合併症がある場合は.他の専門医に紹介されることもあります。
診断がついたら.医師は病気に関する教育やカウンセリングを行う手助けをします。
また.親や子どもは.同じ病気の他の患者さんとのコミュニケーションや支援の場を求める必要があるかもしれません。
カナダ.アメリカ.イギリスのターナー症候群協会などの団体は.医療情報資源や支援.同じ病気を持つ家族からのサポートを提供することができます。
もし.お子さんがターナー症候群の疑いがある場合は.治療の機会を失わないためにも.すぐに専門医の診察を受けることをお勧めします。
/> 予防について
/> ターナー症候群を予防する方法はありません。
リスクのある妊婦(ターナー症候群の子どもを出産したことのある人)は.周産期に胎児の核型検査を受けることができます。
/> 主なポイント
/> (1)ターナー症候群は.少女と女性のみが罹患します。
/> (2)ターナー症候群の女児は.低身長.思春期の性発達の欠如.頸部の蹼など類似した特徴を有する。
/> (3)ターナー症候群の女児の多くは.健康で生産的で幸せな人生を送ることが期待できる。
/> (4)ターナー症候群は遺伝性疾患ではなく.染色体欠失によって起こる。
/> (5)
合併症として.心臓の異常や側弯症がある。
/> (6)
成長促進や生涯身長を伸ばすためのホルモン剤(成長ホルモン.性ホルモン)による治療と.性的発達を促し女性らしさを維持するための治療が行われます。
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