小児期であれ成人期であれ.ターナー症候群は循環器専門医の診察を受けるべきです。 ターナー症候群は.先天性卵巣低形成としても知られています。 人間の性染色体は23対46本で.そのうち1本は性染色体です。 男子の性染色体はX染色体とY染色体.女子の性染色体は両方ともX染色体です。 X染色体が1本しかない場合.あるいはX染色体の一部（短腕の先端を含む）が失われた場合.ターナー症候群が起こります。 X染色体には多くの遺伝子（約1,000本）が含まれているため.X染色体の喪失は多くの問題.あるいは深刻な問題を引き起こす可能性があり.ターナー症候群の胎児の99％は子宮内で流産し.生存して出生する胎児はわずか1％です。 心血管疾患は深刻な問題の一つである。 疫学調査によると.ターナー症候群の死亡率は健常人より3倍高く.循環器疾患が死亡率の41％を占めている（虚血性心疾患11％.脳血管疾患11％.大動脈瘤8％.先天性心疾患8％）。 ターナー症候群の若年・中年者の死亡率は健常者の4～5倍で.主に未熟児の先天性心疾患や冠動脈疾患の合併が原因である。 また.心臓の異常はしばしば妊娠補助の禁忌となる。 ターナー症候群の子供や大人はどのような循環障害に罹りやすいのですか？ 先天性心疾患：ターナー症候群で生存中に生まれた胎児の約75％.女児の25～45％に先天性心疾患がみられる。 最も一般的な異常は両葉大動脈弁（16％）と大動脈縮窄（11％）であるが.部分的逆説性肺静脈還流や心房中隔欠損.心室中隔欠損などの構造的欠陥もみられる。 ターナー症候群の診断においては.すべての患者において画像診断を考慮すべきであり.若年女児では.心臓の解剖学的構造の鮮明な画像が得られれば.経胸壁心エコー図で十分である。 そうでない場合.または他の適応がある場合は.必要であれば鎮静剤を用いて心臓MRIを行うことが推奨される。 思春期および成人はMRIを受けるべきである。 胎内ですでに画像診断を受けている女児は.出生後に再検査を受けるべきである。 大動脈瘤：ターナー症候群の1～2％にみられる致死的な病変で.通常.大動脈基部および/または上行大動脈に拡張した既存の病変がある。 大動脈瘤は比較的早期に発生し.年齢の中央値は35歳である。 MRIは.心エコーでは描出されない異常な大動脈弓の伸長.右鎖骨下動脈奇形.および部分的な異所性肺静脈還流症候群を検出することができる。 したがって.最初の心臓検査が正常であった患者でも.大動脈径の変化を評価するために.5～10年ごとに縦断的な画像診断を行うことが推奨される。 患者には.メディカルアラートカードを携帯し.急激な胸痛のエピソードがあれば大動脈梗塞の評価を依頼するように勧めるべきである。 心臓伝導障害や再分極障害（QT間隔延長を含む）が報告されており.これは植物性機能障害に起因している。 したがって.画像診断とともに心電図検査を行うべきである。 高血圧：心血管イベントの主要な危険因子は高血圧であり.ターナー症候群の青年の25％および成人の40～60％が罹患している。 エストラジオール欠乏はグルコースホメオスタシスに関連する状態に影響を及ぼし.初期の研究ではターナー症候群患者におけるグルコースホメオスタシスの変化と糖尿病または耐糖能障害の発症が報告されている。 耐糖能の低下はターナー症候群の女児および成人女性の両方で認められ.2型糖尿病の発症率はターナー症候群患者では正常集団の4倍高い（相対リスク：4.4）。 ターナー症候群の女性は.1型糖尿病を含む特異的な自己免疫疾患を合併しやすい。 これらは.内皮細胞機能障害.インスリン産生低下.脂肪代謝異常.求心性肥満の悪化.アテローム性動脈硬化症の早期発症と関連している。 したがって.高血圧をより正確に診断し.その効果を評価するためには.診察のたびに血圧を測定し.必要に応じて外来血圧モニタリングを行うべきである。