ターナー症候群は.先天性卵巣低形成症とも呼ばれます。
ヒトには23対の46本の染色体があり.そのうちの1本が性染色体で.男の子はX染色体とY染色体.女の子は両方の性染色体を持っています。
女子の場合.X染色体が1本しかなかったり.X染色体の一部が欠けたりすると.先天性卵巣低形成であるターナー症候群を発症することがあります。
ターナー症候群の胎児は.母親の妊娠中期には数百万個の生殖細胞がありますが.急速に減少し.出生時には繊維索にわずかな卵胞しか残らず.性腺機能低下症とエストロゲン産生の減少が起こります。 骨格系：骨の成長とミネラルの増加はエストロゲンの存在に依存しており.低用量の全身性エストロゲンと成長ホルモンの併用はターナー症候群の子供の最終的な成人身長を伸ばすことができますが.エストロゲン不足はターナー症候群の骨粗鬆症につながります。 心血管系：ターナー症候群の患者では.エストロゲン濃度の低さが血管内皮機能に影響を及ぼし.このことは.卵巣摘出が心筋梗塞および冠状動脈突然死の独立した予測因子であることからも裏付けられます。
ターナー症候群患者における心血管イベントの主要な危険因子は高血圧であり.ターナー症候群の青年の25％および成人の40C60％が罹患している。
したがって.より正確な高血圧の診断と転帰の評価のために.毎回の診察時に血圧を測定し.外来血圧モニタリングを行うべきである。 脂質代謝：エストロゲンの低値は.ターナー症候群の患者において.脂質代謝異常.求心性脂肪の増加.および早期の動脈硬化を引き起こす可能性がある。 糖代謝：エストロゲン値が低いと.ターナー症候群の患者では.インスリン産生の低下.インスリン抵抗性.および糖尿病の発生率が有意に高くなる可能性がある。 肝機能：ターナー症候群の患者さんでは.肝酵素の異常がみられることがありますが.エストロゲン補充療法により改善されることがあります。 神経系：ターナー症候群の患者さんではエストロゲンが低レベルであるため.何らかの認知障害（短期記憶.反応時間.非言語的処理速度）が生じる可能性がありますが.これもエストロゲン補充療法により改善されることがあります。