低身長の患者さんの中には.染色体の欠失や奇形が原因で.どちらもターナー症候群（Turner症候群）なので.普及のためにいくつかの知識を選択しました.ご清聴ありがとうございました。 1.人体を構成する最も基本的な板は何でしょうか？ 細胞は人体を構成するレンガのようなもので.私たちの臓器や組織にはこのレンガが何万個とあります（例：心臓.筋肉.骨.腎臓脳.肝臓.脂肪）。
細胞は.臓器が特定の仕事をするために.どのように行動し.どのような機能を実現するかを伝える情報を伝達することができます。
では.細胞が表現すべき情報を伝えるのは誰でしょうか？
それは.ほとんどすべての細胞に保存されている染色体と.それが運ぶ遺伝子です。
このように染色体や遺伝子についてお話ししてきましたが.そもそも染色体とは何なのでしょうか？
ターナー症候群はどう関係しているのでしょうか？
染色体について知っておきましょう。 2.染色体ってなんだろう？ 1883年.W.ルーが細胞の核の中に.アルカリ染料で着色できる糸状体を初めて観察しました。
この糸状体は染色体（英語：chromosome.ギリシャ語：chroma＝色.soma＝体）と呼ばれ.その名の通り.色をつけることができる小さな体なのです。
染色体はDNA.RNA.タンパク質で構成され.その形態と数は生殖細胞系列に特異的である。
間期核内ではクロマチンフィラメントとして存在し.機能している。
細胞が成熟し.新しい細胞に分裂するとき.クロマチンフィラメントは螺旋状に折り畳まれ.染色体に詰め込まれ.遺伝物質である遺伝子を運ぶミクロな形の小胞となるのです。 3.ヒトの染色体はどのような形をしているのか？ 1956年.荘有恒らは.ヒトの細胞には46本の染色体があり.その大きさと形によって23組に分けられていることを明らかにしました。
このうち1対は母親から.もう1対は父親から受け継いだ染色体です。
1対目から22対目までは常染色体と呼ばれ.男女に共通です。23対目は性染色体であるX染色体とY染色体の対です。
X染色体を1対含む受精卵は女性に.X染色体とY染色体を1対ずつ持つ人は男性に発育します。
性染色体に異常があると.遺伝病が発生します。 4.染色体の役割とは？ 染色体を一冊の本と考えると.それぞれの本には.髪の色は何色かといった体の各部位の指示が書かれていると想像してください。
この本のページは.遺伝子に関する情報の最小単位のようなもので.そこに人の特定の形質や特徴が記録されているのです。
私たちの46対の染色体には約25,000の遺伝子が.X染色体には約1,400の遺伝子が記録されています。 5.遺伝学でいう「表現型」とはどういう意味ですか？ 1911年.デンマークの遺伝学者W.L.ヨハンセンによって.表現型という用語が作られました。
身長.肌の色.血液型.さらには性格など.個人の形態や機能のあらゆる側面を指します。個人が外見上持っている行動的な現れや行動パターンを意味する。
表現型は.目の色や身長など目に見えるもの.音楽の能力など観察できるもの.血液中のコレステロールなど測定できるものに関係する。
表現型は.遺伝や遺伝子の決定だけでなく.受けた教育.人生経験.食べたもの.飲んだ薬.体内に入る有害なものについて知っているか知らないかなど.環境の影響も受けます。 6.ターナー症候群の人の染色体はどうなるのでしょうか？ 二倍体の生物の正常な配偶子.すなわち精子や卵子に含まれるすべての染色体を染色体群と呼びます。
例えば.正常なヒトの配偶子の染色体群は.22＋Xまたは22＋Yを含むものをハプロイドと呼びます。
受精卵は.1つの染色体群をもつ精子と.1つの染色体群をもつ卵子が結合して形成される。
したがって.受精卵は2本の染色体をもつ個体に成長し.これを2倍体と呼びます。
正常な女性の核型は46,XXで.卵巣はX染色体の短腕にある低身長と頚部の網目模様を防ぐ遺伝子を持つ.両方のX染色体のすべての遺伝子をもって発育しなければならないのです。
性細胞が分裂するとき.何らかの理由で性染色体が分離せず.細胞内に1本の染色体しかない場合.あるいはX染色体の短腕が分裂時に切断されたり失われたりする場合です。
性染色体の数や構造に異常があると.卵巣機能不全症候群が起こり.臨床的な先天性性腺機能不全やターナー症候群になることがあります。 7.染色体モザイク症とは何ですか？ 胚発生のどの時点でも.性染色体が失われると.その細胞だけに影響が及びます。
核型を完成させると.多くの細胞の染色体を見ることができ.46本.XXが何％.45Xが何％ということになります。
例えば.30個の細胞（これは通常分析する数です）を見て.15個の細胞だけが45Xで.残りは全て46XXだとすると.50％のハプロイド染色体が存在することになり.46，XX［15］／45X［15］というラベルを付けます。
46XYの胚でX染色体が失われモザイクが生じると.45X／46XYの染色体核型となります。
混合性性腺低形成をご存じでしょうか。胎児の性腺の発達の過程で.つまり性腺の発達のごく初期に.細胞内のこれらの染色体の種類によって精巣でも卵巣でもなく.体内の染色体の大部分が45Xである場合.ターナー症候群の典型的な結果を呈することになります。
この時点では生殖腺は正常な卵巣として発達せず.いくつかの繊維組織の帯状になります。
45X/46XYの核型を持つ少女には.生殖腺細胞腫瘍の発生を阻止するために生殖腺を摘出することが推奨されます。
これは.アンドロゲンのさらなる影響を止めるのにも役立ちます。 8.染色体検査とは何ですか？ 染色体検査は.末梢血を37℃で72時間培養し.細胞増殖促進因子であるPHAを作用させ.多数の分裂細胞を得.コルヒチンを加えて分裂の途中で停止させ.染色体を観察するものです。
その後.染色体の絡み合いや重なりを減らすために低張力で細胞を膨潤させ.最後にメタノールと氷酢酸でスライドに固定して.染色体の構造と数を顕微鏡で観察した。
正常な男性の核型は.常染色体44本と性染色体X.Yの2本で.検査報告書では46，XYと表現されることが多いです。
46は染色体の総数を表し.46より多いか少ないかを染色体数の異常と考えます。
性染色体の欠失はOで表すことが多いです。 9.染色体はどのような方法で得られるのですか？ 染色体を2本一組にして.大きいものから小さいものまで.1〜22の番号をつけたものを核型と呼びます。
核型は.子宮内で発育中の胎児を包んでいる羊水や.口の中の皮膚細胞の一部からも得ることができます。
この細胞を顕微鏡で少なくとも1250倍に拡大して.細胞の染色体を見ます。 10.遺伝子とは何ですか？ 遺伝子（遺伝因子）とは.遺伝の物質的基盤であり.遺伝的効果を持つDNAの分子断片のことである。
遺伝子は複製によって次の世代に遺伝情報を伝え.子孫に両親と同様の形質を発現させる。
ヒトには数万個の遺伝子があり.生命の受胎から成長.死までのすべての情報が格納されており.複製.発現.修復を通じて.生殖.細胞分裂.タンパク質合成などの重要な生理的過程を担っている。
比喩的に言えば.遺伝子は生命の暗号であり.遺伝情報を記録し.伝達する。
遺伝子は.生体の病気.老衰.死など.あらゆる生命現象に関与している。
また.人間の健康の本質的な要因を決定しており.人間の健康と密接に関係しています。
科学者たちは.それぞれの遺伝子を測定することで.がんや心臓病など多くの病気の治療や予防のための新しい方法を見つけることができると考えています。 11.遺伝子のしくみ.わかっていますか？ 遺伝子は.DNA（デオキシリボ核酸）という化学物質でできており.メッセージや体の機能を指示するために必要な指示を与えるために使用されます。
遺伝暗号という言葉を聞いたことがあるかもしれませんが.これはA.T.C.G4という文字で表される4つの化学物質（ヌクレオチド）が.それぞれの染色体の中で長い2本の鎖になって連なっているものです。
DNAの重要な特徴は.自分自身をコピーするための鋳型として機能することで.これは.細胞が分裂する際に.それぞれのDNA分子の正確なコピーが娘細胞に受け継がれることが不可欠であることから重要である。
染色体と遺伝子は両親から受け継がれ.両親の特徴を子孫に伝えるための基礎となるものです。 12.遺伝子の欠損・欠落は私たちに何をもたらすか？ 私たちは皆.いくつかの遺伝子が欠けていたり（遺伝子欠失）.欠損していたり（遺伝子突然変異）.あるいはコピーされていたり（遺伝子重複）しています。
本と同じように.あるページが欠けていたり.間違っていたり.順番が違っていたり.重複していたりすると.読者はその本から間違った形で理解したり.学んだりしないかもしれないのです。
遺伝子が間違えば.タンパク質に影響を与え.タンパク質が間違えば.人全体に影響を与える。
癌などの重大な病気を引き起こすこともありますし.食事や運動を怠ると太りやすくなることもあります。
これらの間違いは.親から来ることもあります。言い換えれば.卵子や精子の中に存在するのです。
出生前の胎生・胎児期に発生することもあれば.一生付きまとうこともあるのです。