ターナー症候群.または先天性卵巣低形成症候群。 ヒトには23対の46本の染色体があり.そのうちの1本が性染色体です。 男児にはX染色体とY染色体が1本ずつあり.女児には性染色体の両方がX染色体です。 女児でX染色体が1本しかない場合.あるいはX染色体の一部が欠損している場合.ターナー症候群が起こる可能性があります。 X染色体には多くの遺伝子（1000本）が含まれているため.その欠損は多くの問題.あるいは深刻な問題を引き起こす可能性があり.性腺機能不全はその主なものの一つです。 実際.ターナー症候群の胎児は.母親の妊娠中期には数百万個の生殖細胞を持つことができますが.これが急速に減少し.出生時には線維索にわずかな卵胞が残るだけとなり.生殖腺機能不全となります。 性腺機能低下症の結果.卵巣は低レベルのエストロゲンを産生し.ターナー症候群の女児の約3分の1は自然に思春期を迎えるが.初潮を迎えるのはその半数である。 性腺機能低下症の影響は生殖器系にとどまらず.エストロゲンレベルの低下により.心臓血管系.脂質代謝.糖代謝.肝機能.神経系など多くのシステム.器官または組織に影響を及ぼす可能性がある。 性腺機能低下症では.下垂体からゴナドトロピンが過剰分泌され.小児期に2回分泌のピークを迎えることがある。 最初のピークは乳児期に起こり.その後徐々に低下して7～8歳で最低になり.その後上昇傾向に転じて9～11歳で2回目のピークを迎え.閉経レベルに達する。 したがって.ゴナドトロピン値をモニターすることは.将来の性腺機能を予測するためだけでなく.エストロゲン補充療法の適切な時期と用量を決定するためにも使用できる。 ターナー症候群の女児におけるエストロゲン補充療法の目的は.二次性徴の発達を正常化することである。二次性徴には.乳房の大きさと形.生殖可能な子宮の大きさと形.骨の成長とミネラルの増加.心血管機能.脳の発達.肝機能.その他のエストロゲン依存性の発達過程が含まれる。 成長ホルモン療法を早期に開始し.エストロゲンの種類.投与量.投与方法を慎重に選択して.正常な二次性徴が通常の小児思春期の年齢で出現するようにすれば.正常な成人身長を達成することは可能である。 ホルモン補充療法 一般に経口投与と経皮投与がある。 一般的に.エストロゲンパッチまたはゲルの形での経皮投与は.血液中のエストロゲンの自然なレベルをもたらす唯一の治療法です。 エチニルエストラジオールのような経口エストロゲンを投与すると.そのほとんどが肝臓で初回通過代謝を受け.そのほとんどが硫酸エストロンに変換されます。 馬由来の混合エストロゲンは.エストロゲン.プロゲスチン.アンドロゲンを含む混合ホルモンで.その一部はヒトではまだ知られておらず.小児への使用に関するエビデンスに基づく根拠はない。 エストロゲンの経口および経皮投与は動脈硬化を予防する可能性があるが.経口エストロゲン療法は活性化プロテインCに対する抵抗性を増加させ.アンチトロンビンIII活性を低下させるため.血栓症のリスクを増加させる。 連続入院女性155人を対象とした症例対照研究では.特発性静脈塞栓症の初回エピソードを有する女性において.エストラジオールの経口投与は経皮投与に比べて肺静脈血栓症のリスクを4倍増加させることが示された。 また.エストラジオールの経口投与は.C反応性タンパク質を増加させ.成長ホルモン抵抗性を引き起こし.インスリン様成長因子1およびインスリン様成長因子結合タンパク質3のレベルを低下させ.性ホルモン結合グロブリンを増加させ.テストステロンの利用を低下させ.LDLおよびHDL粒子中のトリグリセリドを増加させ.動脈硬化を引き起こしやすくした。 経皮エストラジオール投与はこれらのパラメータにほとんど影響を与えない。 これらの研究は.大規模無作為化試験によって確認されたものではなく.ほとんどが閉経後の女性である。したがって.若年および思春期のターナー症候群患者に対する有用性はまだ証明されていない。 経皮エストラジオールが入手できない場合は.経口エストラジオールまたはエチニルエストラジオールを考慮すべきである。 経皮エストラジオール100ug = 経口エストラジオール2mg = エチニルエストラジオール20ug = ウマ尿中混合エストロゲン1.25mg。 経口避妊薬はエストロゲンとプロゲスチンの比率が高いため.可能な限り避ける。 アンドロゲン補充療法は標準的な治療法ではない。 しかし.最近の無作為化二重盲検プラセボ対照クロスマッチ予備研究では.ターナー症候群に対するアンドロゲン補充療法（1.5mgメチルテストステロン）が.骨の健康.脂質代謝.体組成.QOLに有意な効果を示した一方.認知機能は程度の差こそあれ影響を受けました。