患児は女性.11歳6ヶ月.2007年2月26日に当院外来を受診した。/> I.
受診時の親の訴え：幼少期からの低身長。/> II.既往歴/> 子供が低身長を訴えた場合.まずその子供が本当に低身長かどうかを判断する必要があります。
身長が同年齢.同性の子供の身長の3パーセンタイル以下であれば.成長ホルモン検査.甲状腺機能検査を行う必要があります。
女性のお子さんの場合は.染色体異常を除外するために染色体検査も必要です。
北京市立小児病院内分泌遺伝代謝センター
李
文靖/> (i)さらなる問診の内容・目的/> 1.子供の成長速度を決定するために.両親に近年の子供の成長の記録があるかどうかを尋ねます。
保護者がそのような記録を提供できない場合は.子どもの服が1年後に小さすぎるか.2年間問題なく着られるかを尋ねることができる。
成長・発達の過程で.1つの服を2年間着続けることは.普通の子どもにはまずないことです。/> 2.お子さんの知的発達について聞いてみましょう。
低身長が成長ホルモンの欠乏によるものであれば.その子の知的発達は正常です。
甲状腺機能低下症や先天性卵巣機能不全症候群（ターナー症候群.TS）の場合は.程度の差こそあれ.精神遅滞が見られることがあります。/> 3.年長の女性の子供では.二次性徴の思春期の発達の有無に注意を払う必要があります。/> 4.早産や低出生体重児であるかどうかを尋ねる。/> 5.心臓.肝臓.腎臓.その他の重要な臓器の重篤な障害や機能異常の既往歴があるかどうかを尋ねる。/> 6.家族性低身長の診断のために.そのお子さんの両親の身長を聞く。
家族内に同じような子供がいるかどうか聞いてみましょう。/> 7.母親の妊娠中の異常.例えば.妊娠初期の病歴.子癇前症の病歴.放射線やその他の有害物質への曝露の病歴など。/> (ii)
所見（病歴）。/> 満期産であり.出生時の体重は計測されていないが.健常児と同様の外見であった。
知的発達は同年齢の児童に近く.通常の学習にも適応できる。
近年の子供の成長速度の記録はないが.通常2年間はスーツを着ることができる。
思春期の発達の兆候はない。/> 子どもは第一子として満期で生まれ.母親は病気の既往もなく順調な妊娠生活であった。
歳の妹の身長は110cmである。/> 重篤な心肺疾患.肝疾患.腎疾患の既往はない。
本児の両親は身長が普通である。/> (1)
本児の発育は悪く.身長は同年齢同性の身長の3パーセンタイル以下であり.低身長の診断は妥当である。(2)
思春期の発達の徴候はなく.思春期には発達していないことがわかる。
その子の姉は正常な成長発育をしている
⑤その子の両親はともに正常な身長であり.家族性低身長を除外することができる。
(6）
満期産で.未熟児や低出生体重児を除く.出生時の状態がほぼ正常である。/> 身体検査/> (i)
予備的身体検査の内容及び目的。/> 子供が低身長であるかどうかの評価に役立つ正確な身長測定.子供が均整がとれているかどうかの上下寸法.特定の顔の特徴及び徴候の有無.思春期の発達.TS又は甲状腺機能低下症の診断に役立つ.等である。/> (ii)
身体検査所見/> 身長128,5cm.座高70cm.指間126cm.体重36,5kg.身長は同年齢・性別の身長の3パーセンタイル以下.明瞭で精神的に応答しやすい.低身長でぽっちゃりした体格.明らかな粘膜浮腫なし.低い髪際.耳の位置ほぼ正常.首ウェビング（＋）.胸部はバレル型.胸の間隔は拡大.心音強い.雑音なし.腹部.肝臓または脾臓に触知可能なものはなし
肥大なし.肘関節外反（＋）.神経学的検査で異常なし。
両側乳房Tanner
stage
I.外性器陰毛Tanner
stage
I。/> IV.外来・外見検査所見。/> 骨年齢：11歳。/> 子宮・卵巣の超音波検査では.子宮は同年齢の子供より小さく.卵巣は両側とも線条であった。/> 成長ホルモン運動検査：前方2,2ng/mL.後方7,6ng/mL/> インスリン様成長因子-1
367.1ng/mL.インスリン様成長因子結合蛋白-3
3998ng/mL/> 性IV：卵胞成熟ホルモン59,2mIU/mL.黄体形成ホルモン18,3mIU/mL.エストラジオール19,6pg/mL.テストステロン27,6ng/dL/> ファイブAファクター：T3
199ng/dL.T4
9,4ug/dL.TSH
1,8uIU/mL.FT3
6,7pmol/L
.FT4
21,7pmol/L./> 身体所見と現状所見の分析：①身長が同年齢同性児童の正常身長の3パーセンタイル以下であり.低身長の診断がついた。②成長ホルモン運動負荷試験のピークが10ng/mL未満であり.成長ホルモンの一部欠乏が考えられる。しかし運動負荷試験はスクリーニング検査でしかなく.骨年齢は正常であり.成長ホルモン不足と診断するか否かは薬剤刺激成長ホルモン促進試験待ちの状態であった。
身体所見では.生え際の低さ.頚部のくびれ.胸郭の樽型.乳房間隔の拡大.肘部外反などの兆候があり.二次性徴の兆候はなく.TSの存在を示唆する④骨盤超音波検査では子宮が未発達.卵巣も未発達でTSを考慮すべき⑤顔面粘液性水腫も明らかでなく.甲状腺機能が正常で.甲状腺機能低下による低身長症を除外できる⑥性ホルモンの有無
の検査：ゴナドトロピンが有意に上昇するが.末梢ホルモンはいずれも有意な上昇を示さない。/> V.
予備診断/> 低身長の原因として.①先天性卵巣低形成症候群（TS）.②成長ホルモン欠乏症？/> VI.
さらなる検査/> (i)追加検査の内容および目的/> 低身長が染色体異常によるものかどうかを調べる染色体検査。/> 2.入院して薬剤による成長ホルモン刺激試験を行う。/> 中枢神経系疾患による低身長を除外するために頭部のMRI検査を行う。/> (ii)
検査結果/> 1.核型：45.X/46.X.r(X)。/> 2.頭部のMRIでは異常なし。/> 3.両親の検査入院を拒否したため.当面.成長ホルモン刺激試験は行わなかった。/> 検査所見の解析：核型異常。
核型は45,Xに46,X,,r(X)のキメラ型であった。/> 検査結果に基づいて.さらなる障害を特定または除外した：（i）核型は異常であり.先天性卵巣低形成症候群と診断できる.（ii）子供の成長ホルモン運動刺激試験は10ng/mLのピークに達していないが.子供の骨年齢は年代と一致し.成長ホルモン不足による低身長の診断を支持しないため.診断を補助するためにはさらなる確認刺激試験が必要.除外する。
成長ホルモン欠乏症は除外されるべきです。/> VII.次のステップと診察のねらい/> TSの子どもは.先天性心疾患.腎臓の先天性奇形.その他.肥満.特発性高血圧.耐糖能異常甲状腺疾患.骨粗鬆症.中耳炎.伝音性難聴.大腸炎などの代謝.免疫.消化器.精神神経などの全身的異常を有することがある。
この子どもは肥満であり.TSと関係がある可能性がある。
併存疾患の有無を判断するために.耐糖能異常を除外するための耐糖能検査.骨粗鬆症を除外するための骨格X線検査.難聴を除外するための聴覚および他の五感の検査が必要である。
ご両親の同意があれば.成長ホルモン分泌不全を除外するために.院内で成長ホルモン刺激試験を実施します。/> 診断名：先天性卵巣低形成症候群/> このお子さんの臨床症状と染色体所見から.TSの診断が確定します。/> 治療方法/> TSの治療は.成人期の最終身長の改善.体形異常の矯正.第二次性徴の誘発と維持.人工周期のシミュレートなどを目的としています。
成長促進は.高用量の成長ホルモンを用いて治療されます。
現在の推奨量は.0,15U/(kg,
d)です。
エストロゲン補充療法は.子供が13歳になり.骨年齢が11歳以上になった時点で開始することができます。/> この子の診断がはっきりした後.成長ホルモンを5U/日追加し.毎晩就寝時に皮下注射しています。
エストロゲン補充療法はまだ始めていない。/> X.
ターナー症候群について/> TSは.先天性卵巣低形成とも呼ばれ.体細胞の全部または一部にX染色体が1本ないために起こる病気です。/> (i)
臨床症状/> 1.低身長で.患者さんによっては程度の差こそあれ精神遅滞を伴うこともあります。
キメラ型では成長遅延の程度が異なる。/> 2.性腺機能低下症を伴う女性表現型。
通常.外陰部までは乳児期であり.思春期になっても二次性徴の兆候はなく.乳房の発達.陰毛や腋毛はなく.初経もない。/> この疾患は.頸部の蹼.胸部の盾形.乳房間隔の拡大.低形成乳頭.肘部外反.第4および第5中手骨および/または中足骨が短く湾曲.上顎および口蓋弓が狭い.下顎が小さい.内反尖頭.耳の位置が低い.後頭部の生え際が低いなどの特徴的体格奇形を持っています。/> 4.内分泌代謝.免疫.消化器.神経症状は.糖尿病.甲状腺疾患.肥満.時には特発性高血圧.リウマチなど.複合的であることがある。/> 5.その他の奇形：僧帽弁.大動脈弁.大動脈縮窄を中心とした先天性心疾患.馬蹄腎などの先天性泌尿器奇形.新生児期にみられる手足背のリンパ浮腫.狭い上顎（口蓋）.比較的小さい下顎.内耳位.耳の奇形.後頭部の低いヘアライン.皮膚色素斑など。/> (ii)
付帯検査/> 1.染色体核型検査は確認検査であり.様々な核型が出現する可能性があります。/> (1)
45,XO
が最も多く.(2)
45,XO/46,XX,
(3)
45,XO/46,XY,
45,XO/47XXX
など.(4)
X染色体のアイソバールや部分欠失がある。
Xクロマチン（バー小胞.X小胞）の口腔粘膜塗抹標本はスクリーニングとして使用可能であるが.ほとんど使用されたことはない。/> 2.思春期における血清LH.FSHの著しい上昇とE2値の低下/> 3.骨盤の超音波検査：卵巣は縞状または嚢胞状.子宮は乳児期または低形成である。/> 4.その他.心臓超音波.腎臓超音波.甲状腺機能.耐糖能.甲状腺機能.聴覚などの異常がないか.必要であれば関連検査を行う。/> 治療は.成長促進.女性性徴を維持するためのエストロゲン補充療法です。/> 生児におけるTSの有病率は.女児2000人に1人から500人に2人であり.低身長は小児内分泌科クリニックで最も多い訴えである。
表現型の改善が主な治療目標である。/>