先天性卵巣形成不全はターナー症候群とも呼ばれる。
幼少期には身長の伸び悩みや低身長として.思春期には第二次性徴異常として現れます。
成人の身長は通常150cm以下です。
典型的な身体的特徴は.多発性ほくろ.眼瞼下垂.耳の低さ.高い口蓋弓.低い後頭髪線.短くて広い首.網目状の首.樽型または盾型の胸.乳頭の間隔が広い.胸と乳頭が未発達.肘部外転などである。
非定型児の初期外観は正常児と大きな差はない。
腎臓の異常や大動脈弓部狭窄を伴うことが多い。 本疾患は主に染色体異常によるもので.定型児ではX染色体が正常な女児より1本少ないことが確認されている。
45,
X/46,
XX,
45,
X/47,
XXX,
45,
X/46,
XX/47,
XXXのような複数のキメラが存在することもある。
臨床症状は.キメラのどの細胞系列が優勢であるかによって異なる。
正常な性染色体が多数派の場合は異常徴候が少なく.逆に異常な染色体が多数派の場合は典型的な異常徴候が多い
ターナー症候群は.X染色体の長腕または短腕が欠失し.ループや転座を形成するなど.性染色体の構造異常による場合もある。
臨床症状は欠失の数に関係します。
欠失の場合.卵胞が残存し.月経が起こることもありますが.数年後には無月経になります。 小児期の先天性卵巣形成不全は主に低身長で特徴づけられ.その他の症状は通常明らかでありません。
先天性卵巣形成不全の多くは.以前は月経がないために成人になってから産婦人科で診察を受けていました。
このように受診が遅れた結果.身長の伸びを逃し.低身長や二次性徴が不良となり.心身の健康に大きな影響を与えることになるのです。
先天性卵巣形成不全は.女の子の低身長を引き起こす深刻な病気の一つです。
保護者の方は.定期的にお子さんの身長の伸びを観察し.異常があれば早めに原因を探ってあげてください。 小児科の身長クリニックは.身長の伸びに異常があるお子さんの標準的な診断と治療を専門に行っています。
子どもの骨年齢と性的発達のレベルを科学的に評価した上で.成長ホルモンと性ホルモン療法を行い.成人期の身長と第二次性徴を最大化し.思春期後期の月経周期を維持することが可能です。
このような小児の中には.成人になってから自然に妊娠する人も少なからずいますが.胎児の発育を批判的に評価する必要があります。
低身長の子どもは.空腹時にクリニックに通うことが望ましいです。
小児保健室身長クリニックは.保健ブロック1階21号室にあります。