ターナー症候群は.先天性卵巣低形成症とも呼ばれます。
ヒトには23対の46本の染色体があり.そのうちの1本が性染色体で.男の子ではX染色体とY染色体.女の子では両方の性染色体があります。
女子の場合.X染色体が1本しかない場合（＝Xハプログループ）.あるいはX染色体の一部が欠落している場合.先天性卵巣低形成であるターナー症候群を発症する可能性があります。
一般に.ターナー症候群の患者さんの約半数はX単染色体であり.20〜30％はキメラ型.すなわち.細胞のある部分には45本の染色体しかなく.X染色体が1本欠落しているが.別の部分には23対46本の染色体が正常に存在していたり.細胞の一部にY染色体やYクロマチンが含まれていたりする場合があります。 Y染色体またはY核型の存在は.加齢に伴う性腺胚細胞腫瘍や生殖細胞腫瘍のリスクを高め.これらは染色体付着部付近の特定のYタンパク質コード化遺伝子と関連している可能性があります。
したがって.ターナー症候群患者におけるルーチンのYクロマチン検査（in
situ
hybridisationまたはPCR）の必要性については議論があるが.検査が可能な病院や施設ではターナー症候群患者のYクロマチンを検査することが望ましいと思われる。 Yクロマチン核型を有するターナー症候群の患者は.超音波画像が不明瞭であっても腹腔鏡下生殖腺摘出術を受けるべきである。
しかし.生殖腺形成不全を認めず.自然妊娠した患者では.厳重な観察のみが妥当と思われる。