小人症の原因はさまざまで.治療するためには.原因を特定し.正しい診断をしてから治療方法を検討する必要があります。 原因を特定するためには.まず病歴聴取.身体状況の問診.臨床検査が必要です。 低身長のお子さんの場合.まず左手首と指のX線撮影.すなわち骨年齢フィルムを撮影し.骨年齢.骨端閉鎖の程度（骨端が閉鎖していれば治療の可能性はなくなる）.成長能を判断します。 実際の成人身長は予測身長より低くなることが多く.骨年齢と年齢の差が大きい場合には予測身長は正確ではありませんが.少なくともおおよその範囲を知ることができ.治療前後の比較で治療効果を評価することができます）。 肝機能.腎機能.血糖値.B型肝炎.ハーフ.血液検査.尿検査.チロキシン.また.成長ホルモンがピークで分泌されるため.誘発試験を行わないと成長ホルモンが正常かどうかわからない.標準化成長ホルモン誘発試験では.2剤の誘発試験を合計8～9時点（繰り返し針刺しではなく留針を使用）行い.さらに.インスリン様を確認します。 成長因子1（IGF-1）.およびインスリン様成長因子結合タンパク質（IGFBP-3）を含む。 女の子.特に未成熟な女の子は.「先天性卵巣低形成（ターナー症候群）」を除外するために染色体検査を行い.ごく少数の男の子も染色体検査が必要な場合があります。 成長ホルモンを不適切にする下垂体腫瘍などの要因を除外するために.通常.下垂体の磁気共鳴画像法（MRI）またはCTが必要です。 その他.小人症の特別な検査は.お子さんの状態に応じて担当医が手配します。