進行性骨化性筋炎は.全身の結合組織の骨化が進行し.両側対称性の指（足指）の発育異常を示す.まれな先天性遺伝性結合組織疾患です。 大胸筋が骨化して呼吸困難に陥ったり.咀嚼筋が骨化して食事ができなくなったり.体が硬くなって長期臥床や多臓器感染に陥り.決定的な治療法がないために死亡することもあります。 1）外傷性限局性骨化性筋炎：外力により特定の部位の筋肉が限局して骨化するもの.2）非外傷性限局性骨化性筋炎：明らかな外力なしに筋肉が限局して骨化するもの.3）先天的進行性骨化性筋炎：先天的遺伝要因により後天的に.全身に多数の骨化を伴う進行性骨化するもの。 先天性進行性骨化性筋炎は極めて稀な遺伝性結合組織病で.発症率が低く.障害も大きく.結婚率も低いため.家族歴に遡ることが困難である。 発症年齢が若いことが特徴で.主に横紋筋.靭帯.腱.筋膜.皮膚に発生します。 各部位には骨化前の発赤.腫脹.熱感.疼痛などの感染症様症状があり.治療しなくても自然に消失し.当日または数週間以内に硬い結節が出現し.圧迫しなくても徐々に硬く肥大していきます。 先天性進行性骨化性筋炎は.全身性の進行性多発性骨化を伴うまれな優性遺伝性結合組織病変である。 この病気は.1692年にPatinが「小枝のような男」.後に「珊瑚のような男」とも呼ばれる患者において初めて記述し.おそらく結合組織の特定の成分の先天的な遺伝子欠損が原因で.早期に著しい間質性水腫を発症するものである この病気は外傷によるものではなく.結合組織内の著しい間質性水腫と増殖.二次的な筋繊維の萎縮と変性.後に中胚葉組織の石灰化と骨化によって起こるものである。 この病気は乳児期に始まり.先天性の骨格形成異常と進行性の軟部組織骨化を特徴とする。 発育異常は.主に両手の小指の左右対称の異常と.両足の短下肢変形と外反母趾で表れます。 この特徴はすべての症例に存在し.重要な診断根拠となる。 軟部組織の骨化は通常.横紋筋.靭帯.腱.筋膜.皮膚に見られるが.舌.喉頭.横隔膜.括約筋には見られない。 骨化は筋繊維の走行に沿って起こり.骨とつながって隣接する骨間に橋を形成し.関節のこわばりの原因となることがあります。 背骨周辺の靭帯が骨化することで.椎骨の間隔が狭くなり.「竹の節」のような変化を起こすことがあります。 全身の筋肉.筋膜.靭帯.腱が徐々に骨化して硬くなり.最終的には変形や関節の硬直によって体幹が動かなくなります。 大胸筋の広範囲な骨化により.呼吸困難による呼吸不全や.咀嚼筋の骨化により食事ができなくなり死亡に至る。 病気の進行を遅らせる有効な治療法はありません。 ホルモン剤.ステロイド剤.放射線治療などの使用は.この病気の治療には有効ではありません。 骨化した組織を取り除く外科的処置は外傷を伴い.短期間で同じ部位により重度の骨化を再発させる可能性があるため.最終手段として手術が必要な場合は術中に止血することが重要である。