二分脊椎
二分脊椎は.脊椎の先天性奇形で.二分脊椎とも呼ばれ.脊椎の不完全な閉鎖を意味します。 主に母体内の胚の発育過程で神経管の発達が阻害されることが原因で.現在では妊娠初期の葉酸不足が関係していると考えられています。 二分脊椎の基本的な病理変化は.脊柱突起と椎体板の欠損の程度が様々で.脊柱管の閉鎖が不完全で.脊柱管の内容物が直接隣接しているか.あるいは脊柱管の外に突出していることである。 病変は1つまたは複数の椎骨に及ぶことがあり.多くの場合.神経学的またはその他の全身的な変形を伴います。 二分脊椎は腰仙部に最も多くみられ.頸部ではそれほど多くなく.他の部位ではあまりみられません。
二分脊椎の臨床症状
二分脊椎の全体的な臨床症状は次のようにまとめられる。
1.局所皮膚症状：腰仙部の皮膚の膨隆や陥没.場合によっては分泌物や感染を伴う.多毛症.膨隆した大きな塊など。
2.下肢機能障害：足の感覚麻痺など下肢や会陰部の感覚障害.重症の場合は火傷や切り傷の痛みもまだ不明.下肢.特に足や足首の運動機能障害（歩行時の足の脱落.つま先の引きずり）.馬蹄内足など下肢の変形などが含まれます。
3.排尿・排便機能障害：便秘.尿失禁が多い。 二分脊椎の様々な病的変化により.神経因性膀胱.重症の場合は末期には尿管骨盤水腫.最終的には腎不全に至る排尿異常が発生します。 このような患者さんでは.腎不全が主な死因となります。
4.その他の症状：腰.臀部.下肢の痛みなど。
二分脊椎の分類
病変の程度により.脊柱管内容物の明らかな膨隆がない場合は一般に劣性二分脊椎と呼ばれ.逆に優性二分脊椎または嚢胞性二分脊椎と呼ばれることもあります。
(i) 現存する二分脊椎
脊柱管内容物の膨隆を伴わない二分脊椎は潜行性二分脊椎と呼ばれ.腰仙部によく見られ.第5腰椎と第1仙椎が最もよく侵されます。 病変部の皮膚はほとんど正常で.色素沈着.毛細血管の拡張.皮膚の陥没.局所的な毛羽立ちなど.わずかな皮膚異常が見られる程度です。 しかし.二分脊椎の部位の脊柱管内には.瘢痕化.癒着.塞栓症.複合脂肪腫.皮膚腫や上皮性腫瘍など様々な病理学的変化があり.脊髄や神経根の圧迫や浸潤を引き起こし.様々な神経症状を引き起こすことがあります。
潜伏性二分脊椎とその関連病変は.乳幼児では発見されにくい症状を引き起こすことが多いのです。 乳幼児は手足や腸の機能が徐々に発達し.完璧ではなく.本人も訴えないため.異常を見過ごしがちである。 下肢の運動機能及び／又は排尿制御が同年齢の児童に比べて著しく発達していない場合.下肢が変形している場合.学童期に頻尿が続く場合などに初めて.先天性二分脊椎及び関連病態により脊髄及び馬尾根を損傷していると考えられる。 少数ではあるが.仙骨部の皮膚異常により.先天性病変が早期に発見されたり.親が早期に観察されるケースもある。
しかし.すべての二分脊椎症例に症状が現れるわけではなく.成人になっても無症状のまま.X線写真やMRIなどの検査で偶然に発見される患者さんも少なくありません。 少数の成人例では.尿失禁.腰痛.下肢痛.重症筋無力症.あるいは腰仙部の外傷後に対応する症状が見られることで疾患が発見され.受診することになります。
(ii) 重症二分脊椎
膨隆部と神経・脊髄組織との病的関係から.臨床的には以下の2つのタイプが多く見られます。
1.脊椎の膨らみ：膨らんだ嚢胞の壁と硬膜（とクモ膜）が続き.嚢胞は脳脊髄液などで満たされることがありますが.神経組織はなく.嚢胞の空洞はしばしば薄い首の椎体板の欠損と脊柱管のクモ膜下空間を介して形成され.時にはこの首も癒着で閉じられることがあるのです。 このタイプは.脊髄とその神経根が脊柱管内にあることが特徴であるが.低位腺腫や脊髄塞栓症.硬膜内脂肪腫などの病変が併存していることもある。
右の写真は.思春期の女性患者の胸背部上方に大きな腫瘤を認めたものですが.幸いにも脊椎の膨隆のみで.MRIでは脊髄と神経根の同時膨隆は認められず.患者にも関連する神経症状はありませんでした。 外科的治療により予後は良好である。
脊髄膨隆型：このタイプは.神経根を持つ脊髄が椎体板欠損部の嚢胞と背中合わせに膨隆し.嚢胞の内壁や周辺組織との癒着の程度が異なることが特徴である。
顕性二分脊椎の小児では.出生時から脊椎の後縦軸に庭状の嚢胞性腫瘤が見られ.大きさは首の細い大きな嚢胞から基部の広いフォルニクス型まで様々である。 腫瘤の皮膚は年齢とともに増加することが多く.正常な場合もあれば.単数または複数の小さな凹みとして見られる場合や.薄く半透明な場合もあり.水頭症など他の異常を伴う場合もあります。
病変の重症度にもよりますが.脊髄膨張症のお子さんには目立った神経症状がないこともあります。 重度の二分脊椎や脊髄二分脊椎の子どもでは.下肢の脱力や足の変形.知覚低下.鍼治療に対する無反応や脱力.尿失禁や便秘など.神経症状や症状はさまざまです。
二分脊椎の診断と治療について
二分脊椎が確認された場合.または疑われる場合は.腰仙骨X線撮影とMRI（磁気共鳴画像法）を行う必要があります。X線は椎体板などの骨欠損の確認に.MRIは膨隆被膜や脊柱管内の病変の確認に用いられ.確定診断.手術可否の判断.手術誘導.神経損傷の軽減に重要な役割を担います。 また.神経因性膀胱の有無を把握し.尿路の機能をフォローアップし.適切な管理を行うためには.ウロダイナミクスや泌尿器超音波検査が重要である。
ほとんどの場合.外科的治療が必要な顕性二分脊椎の手術の目的は.以下の通りです。
1. 膨張した嚢胞壁を切除し.正常またはそれに近い形状に戻す。
2. 脊髄と神経根の癒着を解除し.膨隆した神経組織を脊柱管内に引き込む。
3.軟部組織の欠損を修復するため.必要に応じて腰背部筋膜を回転させて修復する。
手術や麻酔に耐えられるお子さんであれば.一般的に早期の手術が望ましいとされていますが.滑液包が極端に薄かったり.破れている場合は緊急手術や早期手術が必要です。 MRIが可能であれば.治療前に実施すること。 腫瘤を取り除くだけでなく.脊髄や神経の癒着やその位置変更を無視すると.神経を保護できないだけでなく.今後の治療が困難になるため.重要である。 手術後は.傷口を清潔に保ち.治癒を見守る必要があります。
(1)結果として排便障害や下肢機能障害が生じる場合.(2)脊髄塞栓症や硬膜内脂肪腫.著しい癒着を伴い.将来的に神経症状を引き起こす可能性がある場合.手術を積極的に検討する必要があります。 手術の目的は.塞栓を緩め.癒着や脊髄・神経などの圧迫を解除し.神経症状の出現や悪化を防ぐことにあります。