概要
軟骨異形成症は.胎児型軟骨栄養障害.軟骨栄養性小人症などとも呼ばれ.軟骨内骨化異常による先天性発達異常で.主に長骨が侵される疾患である。 軟骨内骨化不全による先天性発育異常で.主に長骨が侵され.臨床的には特定のタイプの小人症-short-limbed dwarfとして現れる。 知的.身体的な発達もよく.劇場やサーカスでアクロバティックな道化師として活躍することも多い。
治療対策】について］
一般的には難しくないが.典型的な例では.他の原因による小人症と区別する必要がある。
軟骨異栄養症：小人症はあまり顕著に現れず.頭蓋は正常である。
軟骨・骨端部低形成症（Ellis Van-Creveld症候群）は.胸郭変形と心臓病変を伴う短手指の小人症である。
(iii）骨端低形成も短肢小人症で.近位大関節の破壊.正常な頭蓋骨.扁平な椎体.椎体骨化中心が一致することが多くあります。 胸部は低形成で鐘形である。
(iv) くる病とクレチン病 くる病は典型的な臨床症状とレントゲン症状を示し.容易に区別できる。一方.ケチノパシーは精神遅滞を伴うことが多い。
病因]・・・。
常染色体優性遺伝が明らかな先天性発達異常であり.家族歴もある。 片方の親が罹患すると.子供の1/2が罹患する可能性があり.両親が罹患すると.ほぼ全ての子供が罹患することになります。 遺伝の形態は.多くの患者さんが結婚しない.あるいは妊娠が困難なため.次世代が生まれないことが影響している。 そのため.9割の症例が散発的なものです。 もちろん.遺伝子の変異によるケースもある。 双子の場合.片方の子.あるいは両方に発症することがあり.男性より女性の方が若干多い。
病理学的変化
基本的な病的変化は軟骨骨形成の過程で起こり.長骨の縦方向の成長は阻害されるが.膜内骨形成の過程は影響を受けないため.骨の厚さは正常であるが.長さは減少するため相対的に太くなる。 骨端部では軟骨細胞が発生し増殖することはあるが.正常な石灰化・骨化が起こらず.骨端が肥大化する。 顕微鏡で見ると.軟骨細胞は正常な柱状配列ではなく.散在して不規則に積み重なっており.骨化過程のいくつかの領域（静止部.増殖部.肥大部.準備石灰化部）の階層性も乱れ.骨端の毛細血管が正常な骨吸収のために規則正しく入り込まず.成熟軟骨細胞が石灰化せず骨の成長に影響します。 また.膨潤した細胞.拡大した核.半流動性のマトリックスを持つ軟骨の広範な粘液変性が見られ.病変部の軟骨の骨化は遅れ.パッチ状に分布するが.パッチ間の石灰化過程は比較的正常である。
[臨床症状］。
(一）小人症
この病気は.小人症の原因として最も一般的なものです。 胎児は普通の長さの体と短い四肢で生まれ.この差は後に顕著になり.上腕骨や大腿骨などの近位四肢は遠位骨より短く.子供は太って肥大化する。 成熟期の平均身長は雄で131±5.6cm.雌で124±5.9cmであるが.97cmと104cmが文献に報告されている。 子供の体の正中点は.臍の上.時には胸骨の下端にもある。 四肢が短いので.下肢を伸ばした状態で顔がつま先に触れることができる。
(ii) 頭蓋骨の拡大 軽度の水頭症.突出したドームと額.鞍型の鼻を持つ患者もいる。
(三 胸椎の後方突出と腰椎の前方突出があり.後者の方が顕著である。 仙骨が水平になり.お尻が突き出ているのが特徴的です。
(四.胸腔は扁平で小さく.肋骨は異常に短い。
(v) 指は太く短く.離れていて.4～5本の指.2～3本の指.親指の群れがよく見られ.「三叉路」のようである(Fig. 1)。 肘の伸展に軽度の制限がある患者もいる。
(f)下肢は弓なりになり.転がるような歩き方をする。
(vii) 正常な知的発達.良好な歯列.良好な筋力及び正常な性機能。
エックスレイ
頭蓋は大きく.額も突出し.頭頂骨や後頭骨も目立つが.頭蓋底は短く.大後頭孔は小さく漏斗状で.その直径は通常の1/2程度しかないこともある。
長骨は短くなり.骨幹部は肥厚し.髄腔は縮小し.骨端は断片化したり.ばらばらになったりすることがあります。 膝関節では.骨の端が「V字型」に離れていることが多く.このV字型の切り込みに骨端の骨化センターが埋め込まれています。 骨化中心が骨端に近いため.関節腔が広がっているように感じられます。 下肢は弓なりになっており.上肢では腓骨が脛骨より長く.尺骨が橈骨より長い。
(椎骨の厚さは減少するが.脊椎の全長の減少は四肢の長さの減少に比べ相対的にはるかに少ない。 第1腰椎から第5腰椎までは.アーチ間距離が徐々に小さくなっています。 脊髄造影の結果.狭い脊柱管に複数の椎間板後方突出が認められます。
骨盤は狭く.骨格は扁平で丸みを帯び.全ての径が小さく.寛骨臼は後方に変位して坐骨ノッチに近く.股関節の内旋があり.寛骨臼は大腿骨頭に対して非対称な大きさです。 肋骨は短く.胸骨は広く.厚い。 肩甲骨の角度がシャープでなく.肩甲骨の関節が浅く小さい。
予後】予後は良好です。］
早死にしなければ.大人になってからもいろいろな作業ができ.予後は良好です。 ごく一部の患者さんでは.大後頭孔が小さいために水頭症になることがあります。 脊柱管狭窄症の発症率は最大40％で.そのほとんどが腰椎である。 時には.頚椎や胸椎に発症し.神経根や脊髄の圧迫を引き起こし.除圧や椎間孔拡大のための椎弓切除術が必要となることもあります。 また.下肢の変形に対して骨切り術が行われることもあります。 原因に対する具体的な治療法はありません。