肝腫大（HLD）患者の予後は.患者とその家族にとって大きな関心事であり.肝腫大の専門医が熟知していなければならない問題である。 幸いなことに.HLDは治療が可能な数少ない遺伝性疾患の一つであり.早期発見.早期診断.早期治療により.専門医の指導のもとで計画的に治療を行えば.ほとんどの患者さんは健常人として勉学に励み.働くことができます。 定期的な治療を行わなければ.通常.発症後数年以内に死亡するが.その原因の多くは同時感染.肝不全.まれに食道静脈瘤の破裂による上部消化管出血である。 植物状態や重度の拘縮変形を生じた進行例では予後不良である。 具体的には.肝腫大患者の予後は多くの要因に関係している。 鄭州人民病院脳病院の張東風氏 1.遺伝的要因 肝腫大の臨床的表現型が異なる患者は.治療に対する反応性が異なることを示唆する所見がある。 したがって.遺伝的因子は肝腫大患者の予後に重要な因子である。 臨床像は重症の劇症肝炎と類似しており.重症で侵攻性が強く.急速に進行し.大多数は発症後2週間から1〜2ヵ月以内に死亡する。 現代の分子生物学によって.腹側肝腫大におけるATP7B遺伝子の変異部位と型は.他の臨床的表現型の肝腫大とは異なっており.その遺伝子発現によって.予後が非常に不良な臨床的表現型がもたらされることが明らかになった。 一般に.肝腫大の前症状または軽度の臨床症状を有する患者は.規則的かつ体系的な銅撥と補助療法のコース後に.同様の生活の質と生命予後を達成することができる。 したがって.早期診断と計画的な治療が予後をよくするために不可欠である。 重度に進行した患者の場合.定期的かつ包括的な銅治療を行なえば.程度の差こそあれ.そのほとんどが改善します。異なる臨床型の肝腫大をもつ患者の予後は.たとえ全員が定期的かつ系統的な銅排出療法を受けていたとしても.さまざまである。 肝硬変の代償期における肝腫大の患者は.中枢神経系に重大な器質的損傷がなく.錐体外路症状もない。 ねじれ痙縮のある患者の予後は不良である。 劇症肝不全の患者は死亡率が非常に高い。 また.肝臓や脳など同種の臓器の障害の程度によって予後が異なる。 他の型の対症療法に加え.長期の銅治療が不可欠であり.満足のいく結果を得るためには.患者とその家族.医師との緊密な協力が必要である。 肝腫大患者の中には.免疫不全.脾機能低下.偽骨髄炎.肺炎.尿路感染.褥瘡.骨折.急性上部消化管出血.肝性脳症.肝腎症候群.痙攣.うつ病.不安障害.精神障害などの合併症のために.予後が異なるものもある。 適時に的確な管理を行わなければ.合併症のない患者よりも予後が悪い患者もいる。 5.薬剤の選択によって予後が異なる ペニシラミンPCAの肝腫大治療における有効性は広く実証されており.通常の銅療法を受けていない場合にPCAを服用している患者も多いが.副作用の存在や肝障害への影響が多いこと.治療開始時の神経機能の一過性または持続的な増悪（患者の20～50％に起こりうる）のため.PCAを服用する患者も多い。 DMSAは.特にPCAにアレルギーのある患者や治療に反応しなかった患者に対して.長期的にはPCAよりも有効であることを示した研究もある。 別の研究では.異なる銅キレート剤による治療前後の尿中銅排泄量は.DMPS.PCA.DMS.DMSA.EDTAの各群で降順であった。 治療後の各群の効率率は.高い方からDMPS群.DMS群.PCA群.DMSA群の順であり.群間の差は非常に大きかった。 また.各治療群における副作用の発現率は.高い方からPCA群.DMPS群.DMS群.DMSA群.EDTA群であり.銅の尿中排泄量と治療効率は経口薬のPCAが最も良く.DMSAが2番目であり.注射薬のDMPSが最も良く.DMSが2番目.EDTAが悪いと結論された。 また.各種銅撥薬によるヒトリンパ球への影響に関する研究によると.DMSA.DMPS.PCAはいずれもヒトリンパ球のDNA損傷に一定の効果があり.PCAはDMPSやDMSAよりもDNA損傷が有意に高く.DMPSとDMSAはDNA損傷が同程度であり.肝腫大の治療にはできるだけDMSAとDMPSを使用することが推奨される。 銅撥治療薬として.PCAはもはや肝腫大治療の選択薬として重視されることはなく.銅撥治療薬の治療効果.毒性.副作用.患者の臨床症状.臨床検査結果などに応じた個別化された治療選択を重視すべきである。したがって.同じ病態の患者でも銅撥治療薬の選択が異なれば.予後に大きな影響を与える。 結論として.肝腫大症は数少ない治療可能な神経遺伝性疾患のひとつです。 早期（特に症状発現前）に診断し.適時.個別的.包括的な銅撥治療を行うことで.健康な人と同等の生命と余命を得ることができますが.定期的な治療を行わなければ.最終的には障害を残し.致命的なものとなります。