小人症の原因はさまざまなので.医師は治療の前に原因を突き止め.明確な診断を下し.その上で治療方法を考え.正しい薬を処方してこそ.良い結果が得られる。
小人症の子供の診断は.まず詳しい病歴と身体検査に頼ることになる。経験豊富な小児内分泌学者は.病歴と身体検査に基づいて原因について最初の印象を持ち.必要に応じて診断を助けるためにいくつかの臨床検査やその他の検査を選択します。特別な検査が必要かどうかについては.医師は次の2点を考慮します。1. 当分の間.臨床検査が必要ない子供たち：全身状態が良好で.知能が正常で.身長が正常基準の最低値（3パーセンタイル値）に近く.成長速度が基本的に正常で.以下の条件を備えていて定期的（3〜6ヶ月）に診察に来れる状態の子供；両親も背が低いか思春期成長の遅延歴がある子供たちが.子供が小さく.両親が検査を受けることに熱心でない場合です。このような場合.当面は検査を行わず.半年から1年程度経過観察して身長の伸びを観察してから判断することもあります。
2.臨床検査を行う必要がある：通常の標準以下の身長は.より明らかに小人.臨床検査を行う必要があります。身長の成長率は4センチメートル/年以下など.通常よりも低いですが.身長は現在.通常の範囲内にある場合でも.臨床検査を行う必要があり.外国からの患者は.それは子供が住んでいる地域の貧しい医療条件と相まって.定期的に身長を観察することは容易ではない.診療所を訪問することは容易ではなく.特別な臨床試験を行うことができない。
小児内分泌学者は通常.小人症の子どもたちにどのような臨床検査や画像検査を行うのですか？
血液検査や尿検査.肝機能や腎機能.カルシウム.リン.アルカリフォスファターゼ.骨年齢のX線検査が通常行われます。また.必要に応じて以下の内分泌ホルモン検査などが行われます。
1. 甲状腺機能検査：サイロキシン（T4）.トリヨードサイロニン（T3）.甲状腺刺激ホルモン（TSH）などを含む。必要に応じて.遊離トリヨードサイロニン（FT3）.遊離サイロキシン（FT4）.甲状腺関連抗体などを追加することもあります。甲状腺機能低下症などの甲状腺疾患を除外するため
成長ホルモン薬物刺激検査に使用する薬剤は.アルギニン.レボドパ.コリスチン.インスリン低血糖など種類が多く.臨床でよく使用されるものである。条件の整った病院では.インスリン様成長因子-1（IGF-1）とインスリン様成長因子結合蛋白-3（IGFBP-3）の検査もできます。
3.血液の染色体検査です。先天性卵巣低形成（低身長の女の子で「ターナー症候群」とも呼ばれる）を除いて.染色体検査のために静脈から採血します（絶食せずに）。ただし.正しい結果を得るためには.遺伝学研究所に連絡し.できるだけ早く血液を送る必要があります。
4.画像検査：頭蓋翼状領域のCTまたはMRIなど。また.ターナー症候群が疑われる女児には骨盤超音波検査を行う必要があります。
5. その他.小人症に関連する特殊検査など