希少疾病とは何ですか？

世界保健機関の定義によると.希少疾患とは.全人口の1000分の0.65～1.0が罹患する病気または疾患です。

希少疾患は.人類の歴史上唯一.発生率で定義された包括的な疾患群で.6000種以上.人類の病気の10%を占めます。先天性高インスリン血症.新生児糖尿病.バルト症候群など.小児内分泌系の多くの疾患が希少疾患に該当する。

「希少疾患の患者さんが.希少疾患の診断や治療に長けた専門家をいかに早く見つけるか」
精密医療が強く叫ばれている今日.このことは緊急の課題であるといえるだろう。