中国医学会小児科分科内分泌遺伝代謝グループは.1998年に遺伝子組換えヒト成長ホルモンの臨床応用を提案していました（中国小児科雑誌.1997.37:234)。これを受けて.2006年10月に再び低身長児の診断と治療について広範かつ綿密な議論が行われ.コンセンサスが得られたのです。
低身長の定義]。
低身長とは.同じ人種.性別.年齢で.身長が正常人口の平均身長より2標準偏差（-2SD）低いか.同様の生活環境において3パーセンタイル（-1.88SD）低い人を指し.その中には正常な生理変化もあり.適切な診断には.成長遅延児に対応した臨床観察と臨床検査が必要である。
病因
低身長をもたらす要因は.多くの相互作用を含め.多くの疾患による低身長のメカニズムは.今のところ解明されていない（表1参照）。
診断名
低身長の子どもは.治療のために原因を明らかにするために十分な検査をする必要があります。
I. 病歴
母親の妊娠.子供の出生歴.出生時の体長と体重.成長発育歴.両親の思春期発育.家族内の低身長などを慎重に調査する必要があります。
身体的検査
通常の身体検査に加え.以下の項目を測定し.正しく記録する必要がある。
①現在の身長と体重の測定値およびパーセンタイル。
②身長の年間伸び率（最低3ヶ月の観察が必要です）。
③両親の身長から測定した目標身長。
④BMI値。
⑤性的発育のステージング。
III. 臨床検査
血液検査.尿検査.肝機能検査.腎機能検査をルーチンに行う。腎尿細管障害が疑われる場合は血液ガス.電解質分析を推奨する。女子の場合は核型分析が必要。不顕性甲状腺機能低下を除くため.甲状腺ホルモン値をルーチンに検査する必要がある。
骨年齢（BA）は.生物の発達を評価するのに適した指標である。骨年齢とは.各年齢における骨の成熟度のことで.左手首.手のひら.指の骨のオルソX線写真で各骨化中心の成長発達を観察して決定する。国内外ではG-P法（Greulich & Pyle）とTW3法（Tanner-Whitehouse）が主流であり.当院ではG-P法を主に用いています。正常な場合.骨年齢と実年齢の差は±1年の間であるべきで.あまりに遅れすぎたり.進みすぎたりするのは異常とみなされる。
3.特別な検査
(1)特殊検査の適応症
(1)身長が正常基準値マイナス2SDより低い（または3パーセンタイルより低い）。
②骨年齢が実年齢より2歳以上低い。
③身長の伸び率が25パーセンタイル（骨年齢による）以下.つまり2歳未満では7CM/rh以下であること。
④内分泌障害や異形成症候群の臨床症状がある方⑤その他の理由で下垂体機能検査が必要な方。
（2）成長ホルモン-インスリン様成長因子-1軸（GH-IGF-1）機能判定 過去に行われていた運動や睡眠などの生理的スクリーニング検査は現在ほとんど行われておらず.ほとんどがそのまま薬剤刺激検査に使われている（表2参照）。
（3）インスリン様成長因子-1（IGF-1）.インスリン様成長因子結合蛋白-3（IGFBP-3）の測定 両者の血清濃度は年齢や発達とともに上昇し.栄養などとも関連するので.各検査施設で独自の基準値を設定する必要がある。
（4）IGF-1産生検査 GH抵抗性（ラロン症候群）が疑われる小児では.この検査でGH受容体の機能を検出することができる。
方法1：rhGHを0.075-0.15U/(kg・d)で1週間毎晩皮下注射し.注射前と注射後5日と8日に1回ずつ採血してIGF-1を測定する。
方法2：皮下rhGHを0.3U/(kg・d)で4日間毎晩投与し.IGF-1の測定のために注射前と最後の注射後に1回ずつ血液サンプルを収集した。
（5）その他の内分泌系ホルモンの検査 子どもの臨床症状に応じて.必要に応じて他のホルモンの選択検査を行うことができる。
(6) 視床下部と下垂体の画像診断 先天性の発達異常や腫瘍の可能性を除外するために.低身長の子どもにはMRIを実施する必要がある。
(7)核型分析 染色体異常が疑われるすべての小児に核型分析を行うべきである。
【鑑別診断
病歴と身体所見から.栄養失調.心身症家特発性低身長.妊娠低年齢.慢性全身疾患などによる低身長を特定することは容易である。一般的な低身長の原因としては.軟骨異形成症.甲状腺機能低下症.体性思春期遅延などを確認する必要があります。また.プラダーウィリー症候群.シルバーラッセリ症候群.ヌーナン症候群などの症候群を特定する必要があります。
治療法
1.低身長の子供のための治療措置は.その病因によって異なります 心身症.腎尿細管性アシドーシスと他の子供は.関連する要因が排除された後に彼らの身長の成長率の増加を参照してください.毎日の栄養と睡眠の保護は.通常の成長と発達に密接に関連しています。
2.成長ホルモン 組換えヒト成長ホルモン（rhGH）の臨床応用の経験の蓄積に伴い.rhGHによる治療が承認された疾患の数は徐々に増加している。プラダーウィリー症候群（2000年）.妊娠小体重症（2001年）.特発性低身長症（2003年）などです。
妊娠年齢未満の小児の多くは.生後2～3年でキャッチアップ成長を示し.目標身長に比例した成長曲線に到達できるため.定期的に経過観察が必要である。一般に.成長がまだ遅れている場合は.生後3週でGH治療を検討する必要があります。2003年 FDAは特発性低身長症に対するGHを承認した.すなわち。
（i）原因不明の非GH欠乏症の人。
②身長が正常な基準値より2.25SD以上低く.同性・同年齢の子供であること。
（③）成人時の生涯身長が-2SDS以下であることが予想される。
（1）服用方法 中国で販売されている成長ホルモンは粉末と水の2種類があり.成長ホルモン水の成長効果は良好である。
（2）投与量 成長ホルモンの投与量には幅があり.必要性と観察された効果によって個別に調整する必要があります。現在.中国で一般的に使用されている用量は0.1-0.15IU/kg・d.0.23-0.35mg/kg/週で.思春期発達の子供.ターナーの子供.胎児期より若い子供.特発性低身長の子供.一部の成長ホルモン部分欠損の子供に対しては.適用用量は0.15-0.20IU/（K・d）.0.35-0.46（J・K）/週である（注：WHO表記成長ホルモン 1J=30）。WHOラベルの成長ホルモン1J=30U)
（3）用法・用量 毎晩就寝前に1回皮下注射する。通常の注射部位は大腿部中央1/2の外側と前側の脇腹であり.短期間での繰り返しによる皮下組織の変性を避けるため.注射部位は毎回変える必要がある。
(4)治療経過。低身長のための成長ホルモン治療のコースは.必要性に依存し.通常.その生涯高い役割に子供の利益は大きくないときに短すぎる.1〜2年よりも短くするべきではありません。
（5） 副作用。一般的な副作用は次のとおりです。
①甲状腺機能低下症：注射開始後2～3ヶ月で発症することが多く.L-サイロキシン錠を適宜投与することで改善されます。
②ブドウ糖代謝の変化。大量の成長ホルモンを長期間使用すると.小児ではインスリン抵抗性が生じることがあります。空腹時血糖値やインスリン値が上昇することがありますが.正常な上限値を超えることはほとんどなく.成長ホルモンを中止して数カ月後には回復することがあります。
(iii) 特発性の良性頭蓋内圧亢進症。成長ホルモンは直腸や水分貯留を引き起こすことがあり.個々の患者は特発性頭蓋内圧上昇.末梢浮腫.血圧上昇を起こすことがあり.主に慢性腎不全.ターナー症候群.GH欠損による成長障害のある小児に発生する。
④抗体作製。製剤の純度の継続的な向上により.抗体産生率は低下しており.水性製剤ではさらに低下しています。
⑤大腿骨頭すべり症.壊死：治療後は骨の成長が促進され筋力が向上するため.運動量が増えると大腿骨頭すべり症.無菌性壊死を起こし.跛行を引き起こしたり.外旋病理で膝や股関節が痛むことがある.GHは一時中止してビタミンDやカルシウム錠で治療することも可能である
(6)注射時の局所の発赤や発疹：通常は数日で消失するので継続できるが.現在では稀である。
(7)腫瘍誘発の可能性。国際機関による関連調査研究が行われ.全国共同生育会.薬物療法研究センターなどの学術機関による腫瘍患者の年齢.性別.人種などの母集団情報の総合的解析を含む大量の疫学データによると.GH療法は潜在的腫瘍危険因子のない小児では白血病発生や腫瘍再発のリスクを高めないことが判明しています。しかし.腫瘍の既往がある人.腫瘍発生の家族遺伝的傾向がある人.奇形症候群の人は.長期の超生理的用量のGHを適用する場合は注意が必要で.治療中は血清IGF-1値を注意深く観察し.正常基準値+2SDを超える人は一時的に停止する必要があります。
3.他の薬物。
①骨の成長が必要なため.治療期間中はカルシウムや微量元素の補給に注意する。
②蛋白同化ホルモン：しばしばターナー症候群を治療するために成長ホルモンと一緒に使用され.最も国内の使用スタノゾロール（コニロン）.0.025〜0.05J/（K.d）の一般的な用量は.骨年齢の成長に注意を払う必要があります。
③IGF-1性腺軸阻害剤（GnRHa）.アロマターゼ阻害剤（レトロゾール.Letrozole）も低身長の治療に使用されているが.中国で分析するのに十分な情報がないので.日常のアプリケーションに推奨されていません。