病因・病態：本疾患の病因は.現在のところ完全には解明されていない。 主な病変は食道間神経叢の神経節細胞の減少.あるいは消失で.食道の胸部全層に及ぶこともありますが.下部および中部食道で最も顕著にみられます。 今回の発見は.この病気が特定の神経ウイルスが脳と食道壁の神経末端を攻撃することに起因していることを示唆している。 食道以外の供給神経.あるいは迷走神経やその中心核に主な病巣があると考えられています。 実験の結果.この患者さんの下部食道括約筋はガストリンに対して過敏であることがわかり.脱神経による症状であることが示唆されました。 また.食道ではコリンエステラーゼが減少しているが.下部括約筋では減少していないことが分かっている。 発症年齢は若年層に多く.男女ともほぼ同じです。 症状と診断：主な症状は嚥下障害で.初期には断続的で.暴飲暴食や過食.冷たい物や熱い物を食べ過ぎると再燃する傾向があります。 病気が進行すると.間欠的なものから持続的なものへと変化します。 また.70％の患者さんで食後に嘔吐や逆流が起こり.60％の患者さんで夜間や嚥下時に飲食とは関係のない後胸骨や剣状突起下のけいれんが起こり.食道胸痛の重要な原因になっています。 若年成人の多くは嚥下障害があり.数年続きますが.食道癌の患者さんとは異なり.全身状態には影響がありません。 幼児または少数の患者では.重度の閉塞および嘔吐により.成長や体重減少に影響を与える栄養障害が発生することがあります。 この病気の診断は主にX線食道造影で行われます。食道と胃の接合部に鳥のくちばし.カブの根.漏斗状の兆候が見られ.上部には食道の著しい拡張が認められます。 1.軽度：食道の拡張が軽度で.食物の貯留が少しあり.胃胞が存在する.2.中度：食道の拡張が全般的に大きく.食物の貯留.立位での液面.胃胞の消失が見られる.3.重度：食道の拡張が屈曲.拡大.延長.S字状になっている.の3つに分けられます。 食道運動機能の検査では.マノメトリーにより.患者の下部食道括約筋の安静時圧力が正常の2～3倍で.不完全弛緩による食道と胃の接合部の閉塞.下部食道の正常蠕動の欠如または喪失.食物が閉塞部をスムーズに通過できない.空洞化の遅延が認められます。 早急に治療を行わないと.食道がんになる可能性があるといわれています。 治療：現在.膵臓不全の治療は膜型ステントで行っており.良好な結果を得ています