食道-噴門症：噴門痙攣.巨大食道とも呼ばれ.食道の神経筋機能障害による疾患で.主に蠕動運動の欠如.下部食道括約筋（LES）の高圧.嚥下運動に対する弛緩反応の低下を特徴とする。 臨床症状は.嚥下障害.食物の逆流.胸骨下部の後方の不快感や痛みです。 10万人に1人程度と推定される希少疾患で.どの年齢でも発症しますが.20～39歳の年齢層に多くみられます。 小児ではまれで.男女ほぼ同数で発生し.管の拡張した疾患として見られることが多い。 この病気は.若い成人に多くみられます。 主な病理学的変化は.食道壁の間質性神経叢の神経節細胞の数の減少.あるいは消失であり.食道の胸部全節に及ぶことがあるが.下部および中部食道は最も顕著である。 主な臨床症状 (a) 嚥下障害：無痛性嚥下障害は.本疾患の最も一般的かつ初期の症状であり.80%から95%以上の症例で認められます。 通常.発症はゆっくりですが.急を要することもあり.最初は食後の満腹感など軽い症状で済むこともあります。 嚥下障害は断続的に起こり.気分の落ち込み.怒り.心配.ショック.冷たいものや辛いものなど刺激的な食べ物が引き金になることが多いようです。 病気の初期には嚥下障害は散発的で.時に軽度.時に重度ですが.その後.持続的に起こるようになります。 固形物よりも液体の嚥下が困難な患者も少なからずおり.この徴候は嚥下障害と他の器質的食道狭窄の鑑別に用いられてきた。 しかし.ほとんどの患者さんは.液体よりも固体の方が飲み込みにくいか.固体と液体を同じように飲み込むことが困難です。 (ii) 痛み：約40％～90％が様々な性質の痛みで.鈍痛.灼熱痛.挟み込み痛.切創痛.錐体痛などがあります。 痛みは主に胸骨の後ろや中上腹部で.胸の背中や右胸.右胸骨縁.左四分肋部にも出ることがあります。 痛みの発作は時に狭心症に似ており.ニトログリセリン錠剤の舌下投与で緩和されることもある。 痛みのメカニズムとしては.食道の平滑筋の強い収縮によるものと.食物滞留性食道炎によるものがあります。 嚥下障害が徐々に大きくなり.閉塞部上部の食道がさらに拡張すると.痛みは徐々に減少することがあります。 (iii) 食物の逆流：発生率は90%に達する。 嚥下障害が進み.食道がさらに拡張すると.かなりの量の内容物が数時間から数日間食道内に留まり.体位を変えると逆流することがある。 逆流した食道の内容物は.胃の中に入っていないため.胃の中の嘔吐物のような特徴はありませんが.大量の粘液や唾液と混ざり合っていることがあります。 複雑な食道炎や食道潰瘍の場合.逆流に血液が含まれることがあります。 (体重減少：体重減少は.食物の摂取に影響を及ぼす嚥下障害と関連しています。 嚥下障害の場合.食べ物を選ぶ.ゆっくり食べる.食中や食後に多めのスープで食べ物を洗い流す.食後に胸や背中をまっすぐにする.深く力強い呼吸で飲み込みの動作を助ける.などの傾向がありますが.食べ物が胃に入り栄養摂取が確実にできるよう.配慮しています。 病気が長引くと.やはり体重減少.栄養失調.ビタミン欠乏症になることがありますが.悪液質になっている人は稀です。 (出血と貧血：食道炎により貧血を起こすことが多く.時には出血することもある。 (vi) その他の症状：下部食道括約筋の緊張が亢進するため.まれに噴出しが起こる。 進行すると.極端に拡張した食道が胸の臓器を圧迫し.乾いた咳.息切れ.チアノーゼ.嗄声が生じることがあります。 補助診断検査 1.上部消化管撮影：バリウム食が心窩部を通過しにくく.食道下端に引っかかることが多く.長さ1～3cmの漏斗状の狭窄を示し.対称性.粘膜筋状党があり.食道上部は拡張度.長さや曲率が様々で蠕動波がないことがわかる。 食道のバリウムX線検査では.心窩部にバリウムが滞留し.食道下部に縁が滑らかな鳥のくちばし状の狭窄があり.バリウムが細くゆっくりと胃に入り込んでいるのが確認できます。 2.胃カメラ：胃カメラでは.食道の拡張の程度は様々で.心窩部の弛緩が遅れたり.なかったり.鏡体通過が困難であったりします。 3.高解像度食道内圧検査：この検査は.現在より高度な検査で.心臓性アカラシアの診断に高い特異性を持っています。 患者に水を飲み込むように指示した後.心臓の開口部が非緩和または弛緩率の減少として内圧検査で確認でき.食道本体には協調蠕動波はなく.食道内腔はびまん性に高圧となり得ます。 治療 1.食習慣を変える：食べる量を減らしてよく噛むようにし.寒すぎたり暑すぎたり刺激の強い食事は避けることが望ましいです。 神経質な人には心理的な治療が行われることがあります。 ニトログリセリンの舌下投与は.食道の痙攣性疼痛を緩和し.一時的に不快感を和らげることができます。 2.バルーン拡張術：バルーンやプローブを用いて食道を拡張し.胃との接合部を緩める方法です。 プローブを前方ガイドとして透視下に口から挿入し.プローブが胃の口に入るようにし.バルーンは食道と胃の接続部で固定し.空気または液体を注入し.胸痛が現れたら空気または液体の注入を停止する。 5～10分ほど放置した後.引き抜きます。 1回の治療後.5年間経過観察した結果.有効率は60％～80％です。 効果的な基準は.下部による困難さが消え.通常の食事が再開できることです。 しかし.この治療法は食道穿孔の発生率が高く.慎重に手術する必要があります。 3.手術療法：腹腔鏡下ヘラー括約筋切開術.腹腔鏡下食道心筋切開術で食道下部と胃食道接合部の周筋を切断して心筋周囲の閉塞を解除する.外傷が小さく安全で有効という特徴がある。 手術療法による症状の改善率は約80％ですが.食道粘膜の破裂が起こることがあります。 また.ラップリングを同時に行えば.逆流の可能性は大幅に減少します。 4.内視鏡的ボツリヌス毒素注入療法：食道鏡下でボツリヌス毒素を局所的に注入し.毒素によって心筋括約筋の神経筋接合部でシナプス前アセチルコリンの放出を遮断し.筋力を緩和して症状を緩和させます。 この注射は.操作が簡単.忍容性が良い.治療費が安い.副作用が少ない.最近の効果はバルーン拡張に近いなどの利点がありますが.効果が長続きしない.再発しやすい.繰り返し注射が必要などの欠点があります。 高齢者や複数の疾患を持ち.手術やバルーン拡張に耐えられない患者.手術やバルーン拡張を繰り返しても効果が不十分だった患者などに適しています。