心窩部ジストロフィー：心窩部痙攣や巨大食道症とも呼ばれ.食道の神経筋機能障害によって引き起こされる疾患で.主に食道の蠕動運動不足.下部食道括約筋（LES）の高圧.嚥下運動に対する弛緩反応の弱化が特徴である。 臨床症状としては.嚥下困難.食物逆流.後胸部下部の不快感や疼痛がある。 まれな疾患であり（10万人に1人程度しか発症しないと推定される）.どの年齢でも発症する可能性があるが.20～39歳の年齢層に最も多い。 小児に発症することはまれで.男女ともほぼ同じように発症し.ヨーロッパと北米に多い。
病因
この病気の病因は今のところ不明である。 一般的には神経原性疾患と考えられている。 食道壁では迷走神経とその背側核.食道壁の筋間神経叢の神経節細胞が減少.あるいは完全に消失する病変が見られるが.LESの減少は食道体部のそれよりも軽度である。 LESは正常な嚥下動作の開始時に反射的に弛緩し.その圧力が低下することにより.食物が胃内腔に入りやすくなる。 迷走神経機能障害や食道壁の筋肉内神経叢に損傷がある場合.LES圧は約6.67kPa（50mmHg）まで上昇することがある。 嚥下動作後も圧力が下がらず.LESが弛緩しないため.食物がスムーズに胃に入ることができず.食道の推進性蠕動と相まって食物を前方に押し出すことができない。 その結果.大量の食物や水分が胃に入る前にLESの圧力以上の重さになるまで食道に滞留する。 食物の貯留の結果.食道は最初は杭状に拡張し.その後徐々に伸びて湾曲する。 食道拡張の程度は.食道がんなどの食道疾患によるものよりもはるかに顕著で.その容積は1L以上に達することもある。 また.食道壁には肥大.炎症.憩室.潰瘍.癌が散見され.それに伴う臨床症状を呈する。
臨床症状
1.嚥下障害：無痛性の嚥下障害は.本疾患の最も一般的で最も早い症状であり.症例の80～95％を占める。 発症は緩徐であるが.急性の場合もあり.初期症状は軽度で.食後に満腹感を感じる程度である。 嚥下障害はしばしば間欠的で.気分の落ち込み.怒り.不安.ショック.冷たいものや辛いものなど刺激性の食物を食べたときなどに誘発されることが多い。 嚥下障害は発病当初は散発的で軽度または重度であり.後期になると持続するようになる。 少数の患者では.固形物よりも液体の嚥下が困難であり.この徴候は他の器質性食道狭窄による嚥下障害と区別するために用いられてきた。 しかし.ほとんどの患者は.固形物の嚥下が液体物よりも困難であるか.固形物も液体物も同じように困難である。
2.痛み：約40％〜90％.痛みの性質は様々で.退屈な痛み.焼けるような痛み.ピンと刺すような痛み.切るような痛み.円錐形の痛みなどがあります。
痛みは主に後胸骨と中上腹部にあり.胸の背中.胸の右側.右胸骨の境目.肋骨の左4分の1にもあります。 痛みのエピソードは時に狭心症に似ており.ニトログリセリンの舌下錠によって緩和されることもある。 痛みの機序は.食道平滑筋の強い収縮.または食物貯留性食道炎によるものである。 嚥下障害が徐々に大きくなり.閉塞部より上の食道がさらに拡張すると.痛みは徐々に軽減します。
3.食物の逆流：発生率は90％に達することがあり.嚥下障害の悪化と食道のさらなる拡張に伴い.かなりの量の内容物が数時間から数日間食道に滞留し.体位が変わると逆流します。 食道から逆流した内容物は胃腔に入っていないため.胃性嘔吐のような特徴はないが.多量の粘液や唾液が混じっていることがある。 食道炎や食道潰瘍の場合は.逆流物に血液が含まれることもある。
4.体重減少：体重減少は嚥下障害と関連しており.食物摂取に影響を与えます。
嚥下障害では.食べ物を選んでゆっくり食べたり.食事中や食後にスープや水を飲んで食べ物を洗い流したり.食後に胸や背中を伸ばしたり.深呼吸をしたり.呼吸を交換したりして咽頭運動を助け.食べ物が胃に入って栄養が摂取できるようにする方法がとられることが多いようです。
長期間の罹患により.体重減少.栄養失調.ビタミン欠乏が生じることがあり.悪性疾患はまれである。
5.出血や貧血：患者はしばしば貧血を持っており.時には食道炎によって引き起こされる出血があります。
6.その他の症状：下部食道括約筋の緊張が亢進しているため.本疾患の重要な特徴である噯気を訴えることはほとんどない。 進行した症例では.極度に拡張した食道が胸腔内臓器を圧迫し.空咳.息切れ.チアノーゼ.嗄声を生じることがある。
補助検査
(1) X線検査
X線検査は本疾患の診断および鑑別診断に最も重要である。
1.バリウム食：バリウム食は多くの場合.心膜を通過しにくく.下部食道に滞留し.粘膜線を伴う長さ1～3cmの左右対称の漏斗状の狭窄を示し.上部食道は蠕動波を伴わず.異なる程度の拡張.長さ.湾曲を示す。 食道心膜は温かい飲み物.ニトログリセリンの舌下錠.亜硝酸イソアミルの吸入などで弛緩するが.冷たい飲み物は心膜を弛緩しにくくする。
2.胸部レントゲン写真：早期には胸部レントゲン写真に異常はない。 食道の拡大に伴い.胸部前後像で縦隔の右上縁が確認できる。 食道が高度に拡張し.伸展し.湾曲していると.縦隔が広がって心臓の右端を超えるように見えることがあり.縦隔腫瘍と誤診されることがある。 食道に大量の食物やガスが貯留すると.食道内に液体が貯留する。 胃小胞の消失はほとんどの症例で見られる。
(II) アセチルメタコリン（メコリル）試験
健常者にアセチルメタコリン（5～10mg）を皮下注射したところ.蠕動圧の有意な上昇は認められなかった。 しかし.この疾患の患者では.注射後1～2分後に食道の強い収縮が生じることがある。食道内の圧力が突然上昇し.激しい痛みと嘔吐が生じ.X線徴候がより明らかになる（このテストでは.激しい反応が起こる場合に備えてアトロピンを準備しておく必要がある）。 食道の極端な拡張はこの薬剤に反応しないので.検査結果は陰性である。食道上腕神経叢を含む胃がんやびまん性食道けいれんも.この検査で陽性になることがある。 この検査は特異性に欠ける。
(C) 内視鏡検査と細胞診
内視鏡検査と細胞診は本疾患の診断にはほとんど役立ちませんが.本疾患と食道心窩部癌との鑑別診断には使用できます。
診断
嚥下困難.食物逆流.後胸部痛が本疾患の典型的な臨床症状である。 バリウム嚥下による食道のX線検査で.この疾患の典型的な徴候が認められれば.診断は可能である。
鑑別診断
1.偽性低栄養症の患者は.嚥下障害の症状を有し.X線検査で食道体部の拡張が認められ.遠位括約筋は弛緩できず.マノメトリーおよびX線検査で蠕動波が認められない。 この病態は.食道接合部の粘膜下層および腸管筋叢に浸潤性病変が存在する疾患で起こる。 最も一般的な原因は胃がんによる浸潤で.リンパ腫やアミロイドーシス.肝細胞がんなどのまれな疾患でも同様の徴候がみられる。 浸潤病変は硬いため.内視鏡検査時に前拡張を行わないと器具を通過させることができない。 ほとんどの場合.生検で診断が確定できるが.時には診断確定のために検査が必要なこともある。
2.非蠕動性異常性強皮症では.食道遠位部に非蠕動性のセグメントが生じることがあり.診断に困難をきたす。 食道病変はしばしば皮膚症状が先行するためである。 食道マノメトリーでは.食道近位部には病変がないことが多いが.食道体部には蠕動波がほとんどなく.遠位括約筋は弱いが正常な弛緩を示すことが多い。 また.糖尿病や多発性硬化症などの末梢神経疾患を合併している場合にも.蠕動運動障害がみられることがある。
3.迷走神経切開後の嚥下障害：胸腔または腹腔からの迷走神経切開後に嚥下障害が起こることがあります。 一過性の嚥下障害は.高選択的迷走神経切開術後の患者の約75％にみられる。 多くの場合.術後6週までに症状は徐々に消失し.X線検査やマノメトリー検査で遠位食道括約筋の弛緩不全や時折蠕動運動が認められることがあるが.拡張術や外科的治療が必要になることはまれである。 病歴により鑑別が可能である。
4.高齢者の食道運動障害は食道内臓器の変性変化によるものである。 高齢者の多くはマノメトリーで食道運動が不良であり.一次性.二次性の蠕動障害がみられ.嚥下後や自発的に非蠕動性収縮が頻回にみられる。 下部食道括約筋の弛緩回数は減少または消失するが.食道内安静圧の上昇はない。
5.シャーガス病は.南米で局所的に流行しているトリパノソーマ寄生虫病で.全身臓器の病変を伴う巨大食道を伴うことがある。 その臨床症状はアカラシアと容易に区別できない。 寄生虫感染による二次的な腸管筋叢の変性により.生理学的.薬理学的.治療学的に原発性アカラシアと類似している。食道病変に加えて.シャーガス病は他の内臓変化を伴う。 診断の前に.患者が南米または南アフリカに住んでいたことを確認する必要があり.蛍光免疫測定法および補体結合試験により過去のトリパノソーマ症の病歴を調べることができる。
6.食道・心窩部癌 心窩部難症は.LESが弛緩できず.食道下端のみが固く閉じたまま開かず.心窩部や食道の粘膜に明らかな異常がなく.食道下端や心窩部の壁がよく拡張しているため.わずかな抵抗を除けばスムーズに胃腔内に内視鏡を通すことができる疾患である。 食道心窩部癌による狭窄は.管壁に癌組織が浸潤し.粘膜が損傷され.潰瘍やしこりなどの変化が形成され.病変のほとんどが管壁に支配され.狭窄部の受動的拡張が乏しいため.内視鏡の通過抵抗が大きく.狭窄がひどく.狭窄部を通過できないことが多く.無理にスコープを挿入すると容易に穿孔を起こすことがある。
治療法
1.内服治療：少食.よく噛んで食べ.冷たすぎたり.熱すぎたり.刺激の強い食事は避ける。 精神的にナーバスになっている人には.精神療法や外用薬を与えることもある。 バルサルバ法を用いて.食道から胃への食物の流入を促し.食後の不快感を和らげる患者もいる。 舌下ニトログリセリンは.急速な食道空洞化などの痙攣性食道痛を緩和する。 1978年Weiserらは.カルシウム拮抗薬ニフェジピン（nifedipine）10mgを1日4回.数週間後に症状が緩和されることを初めて発見し.食道動態を測定したところ.本剤はLESの安静時圧.食道収縮の振幅.一過性の収縮と頻度を減少させ.食道からの食物の排出も改善することが確認された。 また.食道からの食物の排出も改善した。 その後.カルシウム拮抗薬であるイソプチンやジルチアゼムにもLES静止圧を改善する同様の効果が認められているが.後者は臨床的効果は低い。 極端な食道拡張の場合は.毎日就寝前に食道を排膿・灌流し.絶食・輸液を行い.水分・電解質・酸塩基代謝障害を適時是正する必要がある。
2.食道拡張療法：バルーンまたはストリップ拡張術を行い.食道と胃の接続を緩める。 透視下または胃カメラ下で.ガイドワイヤーをガイドにした空気袋を口から挿入し.ガイドワイヤーが胃の口の中に入るようにし.空気袋を食道と胃のつなぎ目に固定し.ガスまたは液体を注入し.胸痛が起こったらガスまたは液体の注入を中止する。 5～10分間そのままにしておき.その後取り外す。 回の治療で5年間経過観察した結果.有効率は60％～80％であった。 効果的な標準は.下部の困難が消失し.通常の食事を再開できることである。 しかし.この治療における食道破裂の発生率は1％～6％であり.慎重に手術を行う必要がある。
3.手術療法：多くの手術法がある。 Heller’s lower esophageal myotomyが最も一般的である。 食道が過大に拡張している場合.横隔膜裂孔に重篤な線維性過形成がある場合.下部食道に重篤な肝硬変がある場合は.心尖部および下部食道の切除再建を行うことが望ましい。 術後の症状改善率は約80～85％であるが.食道粘膜破裂.食道裂孔ヘルニア.胃食道逆流などの合併症が起こることがある。
合併症
1.呼吸器合併症は患者の約10％にみられ.小児ではより顕著である。 逆流や嘔吐による誤嚥性肺炎.気管支拡張.肺膿瘍.肺線維症が最も多くみられる。
2.食道癌との合併は2％～7％で.特に10年以上の罹患者では明らかな食道拡張と重篤な食道貯留が報告されている。
3.アカラシアの食道への食物の貯留により.内視鏡検査で食道炎とその粘膜潰瘍を認めることがあり.潰瘍は出血することがあり.そのうちのいくつかは自然穿孔や食道-気管瘻を伴うことがある。 衰弱している人.抗生剤治療を受けている人.顆粒球減少症の人ではカンジダ感染を合併することがある。 内視鏡検査では炎症粘膜に白斑が認められる。 検体塗抹や生検で診断が確定できる。 治療は.まず拡張術で食道貯留を解除し.強い拡張術に耐えられない場合は吸引ドレナージで食道を空にしておき.同時に抗生物質を投与します。
4.食道拡張術の弛緩消失による他の合併症は.張力増加の内腔.横隔膜憩室合併症の発生.治療の弛緩消失と同時に対処できるように。 関節リウマチのような関節合併症は.少数の患者で発生し.アカラシアの治療によって軽減することができます。
予防
食事は少量.頻回.噛みごたえのあるものを食べ.過度に冷たいもの.熱いもの.刺激の強いものは避ける。 精神的に緊張している人には.精神療法や外用薬を与えることもある。 バルサルバ体操は.食道から胃への食物の通過を誘発し.後胸部の不快感を和らげるために.一部の患者に用いられる。 舌下ニトログリセリンは.急速な食道空洞化などの痙攣性食道痛を緩和することができる。