網膜芽細胞腫に関する質問トップ6

  1.網膜芽細胞腫の寿命は? 網膜芽細胞腫の発生率は生児15,000~20,000人に1人で.中国の新規発生件数は年間1,100件以上と.インド(年間1,500件以上)に次いで多い。84%が3歳未満.95%が5歳未満の子供に発生しているが.人種や男女差はない。 3分の1は両側性で.発症年齢は平均15ヵ月と早く.3分の2は単眼性で.発症年齢は平均27ヵ月とやや遅めです。 現在.中国における眼球温存率は約30~50%で.発病の過程で約1~2%の患者が眼球萎縮や腫瘍壊死を起こし.臨床的には「自己治癒力」と呼ばれています。 速やかに治療すれば.長期間生存することができます。 国際的なデータでは.全生存率は96%に達することが分かっています。  2.網膜芽細胞腫の症状は? 乳幼児に発生する腫瘍のため.早期発見が困難です。 腫瘍の発生により.約50%のお子様に白色瞳孔(瞳孔部分に白いものが映る)が認められます。 また.腫瘍が黄斑部にあるため.約20%の患眼に内斜視や外斜視があり.視力障害が見られます。 臨床医が眼の充血や緑内障をぶどう膜炎と誤診するケースが少なからずありますが.実際は網膜芽細胞腫による「カモフラージュ症候群」です。  検査では.網膜上に境界が不明瞭な円形または楕円形の黄白色の盛り上がった腫瘤を認めます。 腫瘍の塊が眼球に広がり.腫瘍が大きくなって眼圧が上昇し.角膜上皮水腫.角膜肥大.眼球膨張を起こすことがあります。 進行すると.腫瘍が眼球の壁を突き破り.眼球表面の腫瘤や眼球の突出として現れることがあります。 腫瘍が頭蓋骨や眼窩に拡大したり.近くのリンパ節や軟部組織に転移したり.血液の循環によって全身に転移し.死に至ることもあります。  3.網膜芽細胞腫の治療方法 治療方法は.早期患者には化学療法.局所放射線療法.高選択性眼動脈化学療法.併用療法などがあり.眼の温存率が向上し.一部の患者は有用視力の一部を維持できますが.腫瘍が進行した患者には.依然として眼球摘出が治療の中心で.最善の治療時期を失うと眼の摘出につながり.命を失う可能性もあります。  4.網膜芽細胞腫は遺伝しますか? 乳幼児に最も多くみられる眼内悪性腫瘍で.視力と生命に重大な脅威と危険をもたらすものです。 網膜の核層に発生し.家族内で発症する傾向があります。 一般の人よりも後の世代で発生しやすく.出生前に網膜芽細胞腫を確定的に除外する方法は.現在のところ国内外を問わず存在しない。  両側性の遺伝性網膜芽細胞腫の場合.50%の確率で発症し.片側性の非遺伝性網膜芽細胞腫の場合.5%の確率で発症すると言われています。 両側の網膜芽細胞腫の患者さんが.次の世代に健康な兄弟や子供を持つ確率はまだ2〜6%です。  網膜芽細胞腫(RB)は.乳幼児や小児に最も多く見られる眼内悪性腫瘍で.視力や生命を脅かす重大な病気です。 乳幼児の目の病気の中でも.最も深刻で危険な悪性腫瘍の一つです。 網膜の核層に発生し.家系的な傾向があります。 主に5歳未満で発生し.片眼.両眼.両眼同時のいずれにも発生します。  網膜芽細胞腫は.Rb遺伝子の変異によるがん遺伝子の機能低下で発症する神経外胚葉性腫瘍です。 近年.臨床例が増加しており.環境汚染の増加も関係していると考えられています。