(免責事項：この論文は科学的使用のみを目的としており.以下の内容の関連情報は患者のプライバシーを保護するために加工されています)
概要：この症例の対象はZhang氏で.両側の精巣の腫脹と無精子症を呈し.その時点で先天性副腎皮質過形成という精巣の残存副腎腫瘍の特異的な症状が認められた。 治療はグルココルチコイドを補充し.酢酸デキサメタゾン錠を経口投与した。 治療後.張さんの病状はコントロールされ.すべての指標が改善し.精巣の腫れは徐々に縮小し.精液中の精子数は増加している。
【基本情報】男性.28歳
【病名】無精子症.精巣副腎遺残腫瘍
【通院病院】中国医科大学盛京病院
【受診日】2020年12月
【治療方針】薬物療法（デキサメタゾン酢酸エステル錠）
【治療周期】6ヶ月間の外来治療と定期的な経過観察
【治療成績】状態は改善した。
【治療結果】病状はコントロールされ.すべての指標が改善している
I.初診
張さんは「3年前から不妊症.2年前から両側精巣の腫れが見つかる」を主訴に来院した。 患者は.3年前に結婚して以来子供がいないこと.2年前に両側の精巣腫脹が見つかったこと.精液検査で精子減少が激しいことを訴えた。
検査：身長：164cm.体重：65kg.肌の色はやや黒ずんでいる.手のひらの線が黒ずんでいる.歯茎に色素沈着がある.陰茎の長さは7cm.左の精巣の容積は10ml.右の精巣の容積は10ml.タナー・グレーディング（性成熟度分類）はV度。精液検査：遠心沈降法で精子は確認されなかった。 性ホルモン：テストステロン4.15ng/ml.LH<0.2mIU/mL.FSH<0.43mIU/ml.プロゲステロン11.86ng/mL.プロラクチン13.33ng/mL。 染色体検査：46xy.AZF正常。 精巣超音波検査で両側精巣腫瘤が示唆された。 下垂体のMRIにより.下垂体微小腺腫が示唆された。 これにより.無精子症.両側精巣腫瘤.下垂体微小腺腫と診断された。
II.治療歴
張氏の精巣超音波検査と性ホルモン値の特異的なプレゼンテーションを考慮すると.特に注意を要する病態が1つあった。 そこで.張さんの家族に副腎のスクリーニング.特に副腎CTの画像診断を受けたかどうかを聞くことに重点を置いた。 張さんは検査を受けていなかった。 私は.張さんにまず副腎のCT強調検査を受けるよう提案し.その結果.両副腎に複数の結節があり.大きな腺腫の可能性が示唆された。 さらに血清17-ヒドロキシプロゲステロン（17-OHP）値が有意に上昇していることがわかった。 遺伝子検査の結果.CYP21A1遺伝子に2つのヘテロ接合体変異が見つかり.「精巣副腎遺残腫瘍を伴う21-ヒドロキシラーゼ欠損性先天性副腎皮質過形成」と確定診断された。 したがって.内分泌科を受診して治療を開始し.特異的なデキサメタゾン酢酸塩経口錠の処方により良好な結果が得られた。
（副腎CT検査）
（ハイスループットシーケンス全ゲノム遺伝子検査報告）
III.治療結果
グルココルチコイド経口デキサメタゾン酢酸エステル錠による治療後.張さんの精液中に精子が出現した。 さらに一定期間の治療と薬の調整後.張さんの精巣の腫れは著しく減少し.精子の数も著しく改善した。 6ヶ月間の治療と定期的な経過観察により.病状はコントロールされ.すべての指標は改善され.精巣の腫れは徐々に縮小し.精液中の精子の数は増加しており.張さんは治療結果に非常に満足しています。
IV.注意事項
張さんは.睾丸を摘出する必要がなく.薬物療法だけで回復できたことをとても喜んでいました。 グルココルチコイドと塩類コルチコイドの補充療法は張さんの状態をコントロールするために重要ですが.ホルモンの補充が過少でも過剰でも望ましくない結果を引き起こす可能性があります。 したがって.治癒後もホルモン値.精巣の腫れ.副腎の腫れを定期的に観察し.不快な症状や異常があれば医師の診察を受けることが重要である。 食事は.ほうれん草やアスパラガスをたっぷり使ったあっさりしたものにし.脂っこいもの.辛いもの.冷たいものは避けましょう。 まずは規則正しい生活を心がけ.夜更かしをしないこと。適度な運動をして健康を促進し.出産に備えましょう。
5.個人的見解
精巣の副腎遺残腫瘍は.本当の意味での腫瘍ではなく.精巣に発生する疣状増殖で.増殖組織が副腎に形態的・機能的に類似していることから副腎遺残腫瘍と命名されました。 過形成は精索静脈瘤を圧迫し.精管周囲にヒアリン沈着および線維化を引き起こし.遠隔閉塞性無精子症および精巣間質細胞機能の不可逆的な障害につながり.ひいては男性精巣の造精機能の低下につながるため.無視できない良性の精巣病変である。 発症年齢が多様であるため.今回のZhang氏のような非典型的な症例（副腎皮質ステロイドホルモン合成時の酵素活性の低下の程度により.塩類喪失型や男性化型もある）の発症率は1000人に1人と推定され.非常に低いため.誤診や誤った治療を避けるために臨床医の十分な注意が必要である。 このような患者の精子の質は.グルココルチコイドの補充によって迅速かつ満足のいく治療が可能であり.精巣の腫脹は縮小あるいは消失することさえある。