1.二分脊椎は.脊椎のどの部分が病変しているのでしょうか？ 背骨に起こる変形なのでしょうか？ A: 二分脊椎は比較的よく見られる脊椎の発達障害で.脊椎のどの部分にも発生する可能性があります。 正常な人間の背骨は.26個の椎骨が背骨の中心にある脊柱管という閉じた管で結合されており.その中には脊髄膜.神経.脊髄が含まれています。 二分脊椎は.胚発生の過程で椎骨の椎体板が閉じないか.不完全に閉じることにより.脊柱管に隙間が生じ.閉じた管状構造でなくなることで発症します。 二分脊椎は腰仙部に多く.時に胸部に見られることもあり.欠損は脊椎の後方がほとんどで.前方はごくまれです2.二分脊椎の発症率は高いのですか？ 患者は出生時に現れるのか？ A：二分脊椎は有病率が高く.一般的に優性二分脊椎と劣性二分脊椎の2種類があると言われています。 二分脊椎の代表的なものは.肉眼で確認できる変形で.通常は出生時に発見されたり症状が出る顕性二分脊椎で.脊髄膜の膨隆.脊髄脊椎症や脊髄外転症.潜在性毛巣などの変形が含まれます。 一方.「見えない二分脊椎」は.外見上は正常だが.脊椎の閉鎖不全.脊柱管裂傷.あるいは脊髄塞栓症.脊髄内脂肪腫などの脊髄・脊柱管病変が重なっている状態で.症状がある場合とない場合があり.大多数は出生後に偶然発見され.生涯無症状のまま過ごすことができる。 優性二分脊椎の有病率はさまざまな病気の有病率ですが.劣性二分脊椎の有病率は多くの要因に影響されるため.統計は一様ではありません。 A：二分脊椎は神経管の奇形で.神経管の発生はWnt経路遺伝子.Notch経路遺伝子.Hox遺伝子など.多くの遺伝子によって制御されています。 4.病気の発生は.妊娠中の母親の放射線や化学物質への曝露と関係があるのでしょうか？ 妊娠中の不適切な薬の使用は影響があるのでしょうか？ A：神経管奇形の原因となる薬剤は多く.確認されているものでは.レチノイン酸.エチレンチオ尿素などがあります。 しかし.抗生物質.抗ウイルス剤など他の一般的な薬剤に同様の催奇形性があるかどうかは不明であり.これに関する報告もない。 ただし.妊娠中.特に妊娠初期の薬物乱用は推奨されません。 5.妊娠中の葉酸の補給が不十分だと.病気になる可能性が高くなるのですか？ A：はい.妊娠中の葉酸の摂取不足は.神経管異常の有病率を高めることが報告されています。 それどころか.妊娠初期から妊娠中期にかけて1日400マイクログラムの葉酸を摂取すると.二分脊椎を含む神経管異常の発生率が著しく低下することが.今や世界的に認められ.世界保健機関（WHO）が妊娠中の妊婦の予防医学として推奨しています。 麻痺につながるのでしょうか？ 命にかかわることもあるのですか？ A：二分脊椎の影響は.脊髄や脊髄神経の侵襲の程度に関係します。 患者さんの感覚（主に会陰部）および運動機能に影響を与える可能性があります。 劣性二分脊椎では.脊髄塞栓症がなければ生涯無症状のままであるが.脊髄塞栓症があると.顕性二分脊椎と同様の神経症状が出現することがある。 二分脊椎だけでは命にかかわることはありませんが.神経因性膀胱による腎障害.尿毒症につながる腎不全.椎体内感染症などさまざまな二次的病態が命にかかわることがあります。 二分脊椎は子供の身長に影響しますか？ A：二分脊椎は優性・劣性ともに身長に影響しません。