1975年.PedersoYlとAfzeliusは.一部の男性不妊症患者が生存可能だが運動しない精子を持つことを観察し.精子を動かせないのは精子鞭毛の軸糸の構造異常によるものであることを明らかにした。 その後.軸索に異常のある精子は.気道などでも繊毛運動障害.すなわち方向性を持った振動ができなくなり.輸送の役割を失い.閉塞性呼吸器疾患や感染症の兆候を示すことが指摘されるようになった。 軸索は精子鞭毛と繊毛の両方の中核構造であるため.エリアソンは精子鞭毛と繊毛の軸索の異常によって引き起こされる一連の症状を繊毛不動症候群と呼んでいる。 人体では.鼻腔.副鼻腔.気管.気管支.中耳.脳室管.角膜内面に繊毛上皮があり.男性の生殖器では精巣出納管に限定されている。 各細胞には1本の繊毛があり.各領域の繊毛が方向性を持って振動することで.管内の内容物が運ばれていく。 精子鞭毛と繊毛は長さや運動様式が異なるが.核となる構造は軸索であるため.軸索の異常は精子鞭毛振動や繊毛運動障害を引き起こす可能性がある。 統計によると.男性不妊症のうち.繊毛不動症候群が占める割合は1.14％です。 軸糸は9+2の構造単位からなり.9本の微小管対が2本の別々の中心微小管を樽状に取り囲み.後者の2本は部分的に中心鞘で包まれている（詳細は第6章参照）。 1）ネキシン・リンクは.隣接する微小管をつなぐ弾性橋であり.軸索が単一のユニットとして維持されるように安定化させる役割を果たす。(2) ダイニンアームは9本の微小管対の相対的なスライドを可能にし.nexi-nリンクで制限されたスライドを繊毛や鞭毛の振動に変換する。(3) 放射状スポークは.周辺微小管対と中央鞘の距離を変えることで.軸糸の過剰な屈曲を防ぎ.コネキシン鎖と協調して微小管の滑りを繊毛の屈曲に変換している。 軸索は複雑な構造をしているため.どれかひとつに異常があると機能不全に陥る可能性があります。 (1) 毛様体蛋白腕の異常：毛様体運動異常症で最も多い病変で.内腕.外腕のいずれか.あるいは両方が欠如していることがある。(2)放射輻の異常：放射輻がなく.中央の2本の微小管が中心から外れている.あるいは放射輻の頭部（放射輻の中央の太い部分）と中央の鞘がないこと。(3) 中心微小管の異常：軸糸の基部に中心微小管がないか短い中心微小管があり.軸糸の中・遠位端で消失し.周辺微小管が移動して.移動した中心微小管と周辺微小管をつなぐ放射状スポークの連結構造に似た.規則正しい対称性の8+l複合構造を形成している場合。(4)その他：中心微小管を持たず.軸索を持たない繊毛または鞭毛。 本症候群の繊毛のもう一つの病理学的特徴は.繊毛の方向が乱れていることである。軸糸の断面図では.中央の微小管が最も観察しやすい指し示すマーカーとして観察することが可能である。 また.本症では複合繊毛や弛緩繊毛などの病的変化が見られることがありますが.これらは気道炎症性疾患の一部で見られるため.本症に非特異的である可能性があります。 現在では.毛様体ジスキネジアは常染色体劣性遺伝の疾患であることが一般に認められている。これは.(1)本症の患者は兄弟姉妹に多く.同じ家系に本症があっても.真ん中の家系にはないこと.を根拠としている。(2)血族結婚が行われている地域では発生率が高い。(3) 患者の繊毛はマウスや下等動物の生物遺伝学的変異体と類似している。 (4)呼吸器系疾患は早期から発症し.約50％の患者が内臓転座を有する。 毛様体不動症候群の診断 1.臨床的特徴 繊毛が分布する部位には対応する疾患の症状が現れることがあり.その代表的なものが呼吸器疾患である。 呼吸器を覆う繊毛に異常があり.リズミカルに振動する能力が奪われているのです。 そのため.感染症にかかりやすい。 患者は幼少期に呼吸器感染症の兆候を示し始めることが多く.慢性咳嗽.喀痰.肺炎.無気肺が非常に多く.小児期になると肺機能の重度の障害.咳の増加.発熱や喀血を繰り返しながら気管支拡張症などに進行します。 気道粘液クリアランス検査のクリアランスが失われることが本症候群の特徴である。患者は慢性鼻炎や鼻ポリープを持つことが多く.味覚が著しく低下している。 慢性または再発性の上顎洞炎や中隔洞炎は.どのような患者さんにも見られ.検査では前鼻洞が存在しないか未発達で.乳様突起内の換気不良が確認されることがあります。 また.中耳炎や頭痛などの神経症状が見られることもあります。 呼吸器疾患は小児期から青年期に最も重く.成人期には減少する傾向にあり.多くの人が健康で通常の労働生活を送っています。 約50％の患者さんに内臓転位があり.これは毛様体欠損に起因すると考えられています。 もし繊毛が機能しなければ.胚の右または左への回転（内臓転位）は偶然に左右されることになり.この症候群の患者の約50％が内臓転位であることを説明できるかもしれない。 患者の第二次性徴や性器は正常に発達しており.精液量や精子数は正常範囲であるが.精液染色では精子は生存しているが運動していない.あるいはほとんど運動していないことがわかり.超微細構造下では前述の病的変化が検出されることがある。 精液中に生きているが動かない精子があり.幼少期に慢性気管支炎や副鼻腔炎を起こしたことがある場合.男性不妊クリニックで診断されることがあります。 (2)気管支粘液のクリアランスがない.または本質的にないこと。(3)鼻や気管支の繊毛や精子の鞭毛の超微細構造が前述のような病理学的特徴を持つ。 カルタゲナー症候群は.内臓転座を伴う診断とも呼ばれる。 カルタゲナー症候群は.毛様体不動症候群に含まれるが.それとは別物であることがわかる。 Sturgessらは.軸索中央微小管に異常がある繊毛や精子でも.lO%は正常に動くことを発見し.これは二重微小管のスライドを軸索の動きに変換する対称的な8+1複合構造によるものであるとした。 Sturgessはこの2つの病態をmultiple forms of ciliary dyskinesiaと呼び.ciliary dyskinesiaという名称は不適切であると考え.先天的に繊毛（あるいは精子鞭毛）の異常で運動障害を起こすものを総称してciliary dyskinesiaと呼ぶべきと提案したのです。 毛様体ジスキネジア.カルタゲナー症候群.多発性毛様体ジスキネジアなどが含まれます。 繊毛の欠損があっても精子に影響がなく.生殖能力のある患者もいるため.名称の分類は複雑である。 したがって.これらの状態を表す言葉としては.広く受け入れられている毛様体部ジスキネジアという言葉を使い続ける方がよいかもしれません。 毛様体不動症候群の治療法 本症候群は先天性の可能性が高いため.不動精子に対する特異的で有効な治療法がないのが現状です。 本症候群の患者さんの精子には.獲得.先体反応.卵膜との融合.核の解重合など.受精のためのさまざまな機能があることを示す研究もありますが.これを利用して体外受精を行い.不妊問題を解決できるかは.今後の検討課題です。 現在の毛様体部ジスキネジアの治療は.呼吸器感染症などを対象とした非特異的なものが中心で.これ以上進行しないようにするための対策がとられています。