男性では.血中テストステロンの90％が精巣から分泌され.間質細胞の機能を反映している。 血中テストステロンの低下は.ターナー症候群.間葉系間質細胞低形成症.無虹彩症の男性によくみられます。 血中テストステロン低下の鑑別と診断は？ 1.XX男性症候群：この症候群の性染色体はXXで.Y染色体がなく.H-Y抗原が血清中で測定できることから.Xまたは常染色体に少量のYが埋め込まれていることが示唆されるが.試験管内培養では検出できない。 表現型は男性で.男性乳児の発生率は20,000～24,000分の1である。患者はすべての女性内性器を欠き.男性性心理学的特徴を有する。 臨床像はクラインフェルター症候群と類似している：精巣は小さく硬く（通常2cm以下）.しばしば女性化乳房がみられ.陰茎は正常サイズか正常成人よりわずかに小さく.通常精子の欠乏と精索静脈瘤の硝子体変性がみられる。 血中テストステロン値は低下し.エストラジオール値は上昇し.ゴナドトロピン値は上昇する。 臨床的にはXXY/XYキメラに類似する。 低身長.精神遅滞.性格変化は軽度でまれであり.低空羂索の発生率が増加する。 2.男性ターナー症候群：常染色体優性遺伝.核型46.XY.ターナー症候群の典型的な臨床症状：低身長.頚部ウェビング.肘外反.先天性心疾患.男性表現型。 しばしば陰睾.精巣の縮小.精細管の低形成.性的ナイーブ.血中テストステロンの低下.血清ゴナドトロピン濃度の上昇がみられる。 精巣が正常で生殖能力を有する患者も少数存在する。 3.間葉系細胞低形成：胎児の間葉系細胞によるテストステロンの分泌が障害され.男性仮性両性具有となる。 精巣はあるが.精子形成に障害がある。 外陰部奇形.女性の表現型.陰茎はクリトリスに似ており.膣は盲端であるが.子宮や卵管はなく.原発性無月経は思春期まで認められない。 陰毛と腋毛はまばらである。 患者はFSHとLHの基礎値が上昇し.GnRHテストに対するゴナドトロピン反応が顕著で.血中テストステロンが著しく低く.HCG刺激では増加しない。 4.精巣無力症：胎生期に感染症.外傷.血管塞栓症.精巣捻転などが原因で精巣が完全に萎縮して発症し.表現型は男性である。 思春期になっても男性の第二次性徴は発達せず.外性器はまだ睾丸のない幼い型のままで.早期にアンドロゲン治療を行わないと宦官体型が出現します。 アンドロゲンを分泌する間葉系細胞が残存または異所性に存在する場合.控えめな第二次性徴が発現する可能性があります。 血中テストステロン濃度は低く.ゴナドトロピンは有意に上昇し.HCG刺激後もテストステロンは増加しません。 5.成人ヒト間葉系細胞の低形成：男性更年期症候群としても知られている。 50歳を過ぎると.男性は徐々に性腺機能低下を経験し.性格や気分の変化を伴うことがある。 血中テストステロンは徐々に減少し.ゴナドトロピンは増加し.精子は減少または欠乏する。