生まれつきの遺伝性疾患である原発性免疫不全症を治療することは可能なのでしょうか？ この病気を持って生まれたお子さんを持つ親御さんから.よく聞かれる質問です。 小児科の臨床医として.免疫学の研究に携わることが多い私は.いつもきっぱりと「なぜダメなのか」と言うことにしています。 原発性免疫不全症は「不治の病」ではないことを理解することが重要です。 この病気は.体にとって非常に重要な免疫系に影響を与え.予後があまり期待できないのは事実です。 しかし.医学の進歩により.原発性免疫不全症は治るものもありますし.治らないものも一定の医療行為で緩和され.子どもの生活の質を向上させ.延命させることができます。 原発性免疫不全症の子どもたちは.感染症の予防と治療.栄養状態の改善.免疫不全の是正など.丁寧なケアを受ける必要があります。 原発性免疫不全症の子どもは.適切に隔離し.可能であれば別室とし.感染源にできるだけ触れないようにし.周囲に感染者がいる場合はすぐに手を出さないようにする必要があります。 治療後.より正常に成長・発達できるようになったら.他の子供と一緒に屋外で遊んだり.保育施設に入るなど.できるだけ通常の活動に参加できるようにし.将来.普通の人と同じように生活できるようにすることが必要です。 免疫不全による感染症を繰り返すリスクを減らすために.抗菌薬の予防投与を継続的に行い.子どもが発熱やその他の感染症の兆候を示した場合には.病原体感受性の高い薬で迅速かつ積極的な治療を行う必要があります。 一般的な小児の感染症治療とは異なり.大量の抗感染症薬を投与し.治療期間も長く.時には病院での管理が必要な場合もあります。 ビタミンC.抗ヒスタミン剤.レバミゾール.細菌抗原の抽出物などがよく用いられますが.その効果は必ずしも確実ではありません。 補充療法は.原発性免疫不全症の重要な治療法であり.免疫成分の欠乏に応じて.不足しているものを補うことにより.子どもの臨床症状を一時的に緩和することができます。 免疫グロブリン静注療法（IVIG）は補充療法の重要な薬剤であり.多くの抗体欠乏性疾患はIVIGにより症状を完全に緩和し.小児の正常な成長と発達を達成することが可能です。 ただし.IVIG治療は低IgG血症に限定され.細胞性免疫不全には有効でないことに注意が必要です。 細胞性免疫不全症は.T細胞の増殖と分化を調節する役割を持つチミジン系薬剤で治療することができます。 アデノシンデアミナーゼ（ADA）欠乏症の小児では.ADAを豊富に含む赤血球を輸血するか.ポリエチレングリコールと結合したウシ型アデノシンデアミナーゼ（PEG-ADA）を酵素補充剤として使用し.少数のADA欠乏症児に治療を成功させることが可能である。 あるいは.サイトカインは.重症複合免疫不全症に対するインターロイキン2など.一部の原発性免疫不全症の治療に使用することもできます。 免疫再構成は.正常な細胞や遺伝子断片を患者に移植することで.免疫不全を永久的に修正することができます。 このような方法には.造血幹細胞移植.胸腺組織移植.遺伝子治療などがあります。 造血幹細胞移植は.骨髄幹細胞移植.臍帯血幹細胞移植.末梢血幹細胞移植があり.複合免疫不全症や食作用異常などの疾患の治療に用いられています。 2006年.上海交通大学医学部新華病院上海小児医療センターは.高IgMの子どもおよびWAS症候群の子どもの骨髄幹細胞移植に成功し.中国における原発性免疫不全症の子どもの治療にこの方法が用いられる先例が始まった。 現在.原発性免疫不全症の多くの変異遺伝子がクローニングされ.その変異部位が特定されており.遺伝子治療の良い基盤となっています。 つまり.遺伝子治療とは.正常な遺伝子を患者の体内に治療目的で複製・持続させるように挿入する治療法です。 この治療法はまだ探索・臨床検証の段階であり.臨床での普及には時間がかかると思われます。 結論として.原発性免疫不全症の治療は急速に進化しており.一部の原発性免疫不全症はすでに治癒が可能になっています。 そのため.親御さんには.お子さんを治療に専念させ.病気を克服するよう導いていく自信が必要です。