原発性免疫不全症：遺伝性疾患。 現在までに150種類以上の原発性免疫不全症が確認されており.新しい原発性免疫不全症は年に1〜2種類の割合で増加しています。 通常は乳児期から小児期に発症しますが.原発性免疫不全症の種類によっては.それ以降の年齢や成人になってから発症するものもあり.1歳までに約40％.5歳までに40％.16歳までに15％.成人してからはわずか5％と言われています。 子どもが原発性免疫不全症の兆候を示したとき.親はいつ原発性免疫不全症を疑い.医師の診察を受けるべきでしょうか？ 1つ目の病歴は.中耳炎が8回以上.重度の副鼻腔炎が2回以上.肺炎が1年に2回以上.珍しい部位の深部感染が2回以上.皮膚や内臓の深部感染が再発.抗生物質の静注を必要とする感染.珍しい病原菌や条件付き病原菌による感染.家族歴に原発性免疫不全症がある場合；2つ目は.お子さんの の症状では.成長停止.リンパ節や扁桃腺の欠如.毛細血管の拡張や出血斑などの皮膚病変で見られる.真菌性皮膚感染症.エリテマトーデス様の発疹.運動失調（協調性のない歩き方や不安定な書き方など親にとって最も見つけやすいサイン）.1歳以降ではツクシや口内炎が見られるようになります。 いずれの場合も.原発性免疫不全が疑われることがあります。 お子さんが原発性免疫不全症であると疑われたら.ご両親は速やかに病院の免疫学の専門医のところに連れて行く必要があります。 血清免疫グロブリン値.血清IgGサブクラス値.血清補体値.T細胞サブセット.B細胞数.NK細胞数.食作用.細胞表面分子.胸腺を調べるための胸部X線写真など.いくつかの免疫学的指標を検査することが医師によって選択されます。 必要に応じてサイトカインの検査を行い.さらには遺伝子の座を特定するために遺伝子検査を受けることもあります。 診断がつけば.治療を開始することができますので.ご両親は医師と根気よく協力して.お子さんの闘病生活を支えてあげてください。