思春期早発症の子どもは.発育が早いため.発育年齢以前に骨年齢が早まりやすく.骨端が早期に閉じてしまい.その結果.成人してからの身長が全般的に低くなります。 骨端は.子供が生まれてから様々な時期に起こる二次骨化の中心である。 骨端と骨端板は.手足の未熟な長骨の成長部位であり.子供の骨格の中で最も骨折しやすい弱い部位でもある。 長骨骨端石灰化不全：軟骨外胚葉異形成症候群は.エリス-ヴァンクレヴェルト先天奇形症候群.先天性軟骨石灰化心疾患症候群.軟骨外胚葉異形成症候群などとしても知られています。健康検索.常染色体劣性遺伝性疾患? この病気は常染色体劣性遺伝性疾患で.手足の短い小人として現れ.しばしば先天性心疾患や精神遅滞を伴う。 短下肢小人症の場合.四肢の骨が短く太い.遠位の手指や足指が小さい.毛髪や歯の発育が悪い.全身の長骨の骨端の石灰化が不完全であるなどの特徴があります。 骨端が早期に閉鎖しているかどうかは.X線検査で確認することができます。 思春期早発症の診断検査：性徴の発達.膣からの出血.内分泌薬の使用など.詳細で完全な病歴を調べる。 ラジオイムノアッセイによる卵胞刺激ホルモンFSHとLHの測定は.真の思春期早発症と偽性思春期早発症の鑑別に役立つ。 体性思春期早発症では.卵巣の肥大や嚢胞性変化がみられることがある。 副腎皮質障害が疑われ.後腹膜気腹造影が行われることがある。 腫瘍を除外するために.頭蓋骨の正面像と側面像.翼状鞍の大きさを観察する。 1.血漿FSH.LHの測定.特発性思春期早発症児の血漿FSH.LHの基礎値は正常値より高くなる可能性があり.しばしば判断が容易でないため.GnRH刺激試験（黄体形成ホルモン放出ホルモン（LHRH）刺激試験としても知られている）の助けを借りる。 一般に.Gnrhを2.5μg/kg/最大量≦100μgで静脈注射し.注射前（基礎値）と注射後30分.60分.90分.120分後に血清LHとFSHをそれぞれ測定する。 HLのピーク値が15U/L以上（女性）.または25U/L以上（男性）.LH/FSHのピーク値が0.7以上.LH/基礎値のピーク値が3以上であれば.性腺軸の機能が活性化していると考えられる。 性腺軸機能が活性化していると考えられる。 骨年齢は.手と手首のX線フィルムをもとに.骨格の発育が予定より進んでいるかどうかを評価する。 思春期早発症の子どもは.通常.骨年齢が実年齢より高い。 3.超音波検査 骨盤内超音波検査を選択して.女児では卵巣と子宮の発育を調べます。男児では精巣と副腎皮質に注意します。骨盤内超音波検査で.卵巣に4mm以上の卵胞が複数見られる場合は.思春期早発症です。直径9mm以上の卵胞が1つだけ見られる場合は.ほとんどが嚢胞です。卵巣が大きくなく.子宮の長さが3.5cm以上で.内皮が肥厚しているのが見られる場合は.ほとんどが外因性アンドロゲンの影響です。 CTまたはMRI検査 頭蓋内腫瘍または副腎疾患が疑われる場合は.頭部または腹部のCTまたはMRI検査を実施する必要があります。 5.小児の臨床症状に応じて.その他の検査を選択することができます。