家族性大腸ポリープ症は.男女ともに遺伝する常染色体優性遺伝の病気ですが.世代間の遺伝は認められておらず.病気を持つ人が次の世代に引き継ぐという限定されたものです。 本疾患の患者の大半は無症状であり.初期症状は下痢だが.疝痛.血便.貧血.体重減少.腸閉塞などもある。 放っておくと.35歳までに約3/4が.50歳を過ぎるとほぼすべてががん化するという。 患者さんの中には.骨軟部腫瘍（ガードナー症候群）.先天性網膜上皮過形成.皮膚の色素沈着などを併発する方もいます。 この病気は50歳までにすべて悪性化するため.かつては早期の大腸全摘出と回腸吻合術が推奨されていたが.これでは若い患者さんが一生不自由な思いをすることになる。 さらに研究を進め.直腸や肛門管の一部を温存して回腸肛門管吻合術や回腸直腸吻合術を行えば.直腸癌の発生は6.5％にとどまり.そのほとんどが早期なので.術後の綿密なフォローアップが強化できれば.肛門保存手術は安全で実現可能な手術と言えます。 回腸を「J型」「W型」の袋状にし.肛門管を吻合することで.生涯回腸吻合の不便さを回避するだけでなく.回腸-直腸.回腸-肛門管直接吻合による緩便.頻便の問題を解決し.満足できる結果を得ています。 手術の難易度は上がりますが.がんを予防するという目的を達成し.患者さんのQOL（クオリティ・オブ・ライフ）を確保することができます。