先天性ネフローゼ症候群の子どもは.出生後.鼻梁が低い.目の間隔が広い.耳が低い.頭蓋縫合部が広い.前額部が広い.後方前額部が広いなどの特異な外見を持つのが一般的で.腰.膝.肘の屈曲変形も見られる。 その後.腹部膨満.腹水.臍ヘルニアがよくみられます。 腰.膝.肘の屈曲変形の症状に伴う予防は? 常染色体劣性遺伝であることはよく知られており.遺伝カウンセリングと出生前診断を重視すべきです。 AFPの胎児血中濃度は妊娠13週でピークに達し.胎児に蛋白尿が起こると.AFPは尿蛋白と一緒に羊水に入ります。 羊水中のAFPは.妊娠11〜18週でこの病気の赤ちゃんを出産した妊婦の出生前診断に有用である。 近年.NpHSI遺伝子の塩基配列の研究により.確定的な出生前診断が可能になった。 各種感染症に続発する場合は.健康増進.妊娠中のケア.妊婦健診などを強化し.予防を積極的に進める必要がある。 主たる原因に対する治療(梅毒に続発する抗梅毒治療など)により.腎症が寛解することもある。 他の臨床症状や検査所見と併せれば.原疾患自体の診断は通常明らかである。 外性器異常を伴う原因不明のネフローゼ症候群の幼児では.Drash症候群を考慮すべきである。 この症候群は1970年にDrashによって報告され.腎胚性腫瘍(ウィルム腫瘍).男性仮性両性具有性.腎病変(ネフローゼ症候群として現れることもある)を呈する。 腎病理学的特徴は.びまん性糸球体硬化症(diffusemesangialsclerosis)と尿細管萎縮であり.近位髄質よりも表層の腎皮質に糸球体病変が多い。