先天性ネフローゼ症候群の子どもは.出生後.鼻梁が低い.目の間隔が広い.耳が低い.頭蓋縫合部が広い.前額部が広い.後方前額部が広い.腰.膝.肘の屈曲変形などの特異な外見を持つのが一般的です。 その後.腹部膨満.腹水.臍ヘルニアがよくみられます。 腰.膝.肘の屈曲変形の症状に関連する検査は？ 1.尿検査：単純性腎症.24時間定量0.1g/kg以上.時折一過性の少量の赤血球.腎炎性腎症に加え.様々な程度の蛋白尿が出現するが.顕微鏡的または肉眼的血尿も見られる。 2.血液生化学的測定：低蛋白血症（血清アルブミン＜30g/L.幼児＜25g/L）.アルブミン／グロブリン比の逆転.血清蛋白電気泳動によるグロブリン増加.血中コレステロールの有意な増加（小児＞5.7mmol/L.幼児＞5.1mmol/L）。 3.腎機能測定：乏尿期には一時的に軽度の貧酸素血症がみられることがある。 単純性腎症では腎機能はほぼ正常であり.血中クレアチニンや尿素窒素の上昇を伴う腎不全がさまざまな程度にみられる場合は.腎性腎症を示唆する。 4.血清補体測定：単純性腎症と炎症性腎症の鑑別に役立つ。 前者では血清補体は正常であるが.後者ではC3の持続的低下を伴う低補体血症が程度の差こそあれしばしば認められる。 5.血清および尿蛋白電気泳動：尿蛋白の選択性は尿中のIgG成分の検出で反映され.偽性大量蛋白尿や軽鎖蛋白尿も同定できる。 尿中のガンマグロブリンとアルブミンの比が0.1未満なら選択性蛋白尿（単純性腎症を示唆）.0.5以上なら非選択性蛋白尿（腎炎性腎症を示唆）である。 6.血清免疫学的検査：抗核抗体.抗二本鎖DNA抗体.抗Sm抗体.抗RNP抗体.抗ヒストン抗体.B型肝炎ウイルスマーカー.さらにリウマトイド因子や循環免疫複合体を検出し.原発性ネフローゼ症候群と続発性ネフローゼ症候群を鑑別する。 7.凝固.線溶関連蛋白検査：血中フィブリノゲンや第V.VII.VIII.X因子.アンチトロンビンIII.尿中フィブリン分解産物（FDP）などの検査は.体の凝固状態を反映し.抗凝固療法を行うかどうかの根拠となる。 8.尿中酵素：尿中リゾチーム.N-アセチル-β-アミノグルコシダーゼ（NAG）などを測定することで.尿細管間質障害の併発の有無を判断することができる。 その他の検査 1.超音波検査およびその他の画像検査：腎臓の先天奇形を除外する。 2.経皮的腎吸引生検：腎炎性腎症と診断された小児やグルココルチコイド治療が不良な小児に対しては.速やかに腎吸引生検を行い.病型をさらに明確にして治療計画の立案に役立てる。