股関節.膝.肘の屈曲変形は.家族歴.出生歴.臨床的特徴に基づいて診断される。 原疾患の治療（梅毒による二次的な解熱治療など）により腎疾患の寛解が期待できるため.病因が明らかな二次性の症例は鑑別から除外すべきである。 原疾患自体の他の臨床所見や検査所見と組み合わせれば.しばしば診断が可能である。 外性器の異常を伴う原因不明のネフローゼ症候群の幼児では.Drash症候群を考慮すべきである。 この症候群は1970年にDrashによって報告され.腎胚性腫瘍（Wilm腫瘍）.男性仮性両性具有性.腎病変（ネフローゼ症候群として現れることもある）を呈する。 腎病理学的症状はびまん性メサンギウム硬化症および尿細管萎縮であり.病変は近位髄質よりも腎皮質の表層糸球体でより重篤である。 先天性ネフローゼ症候群のフィンランド型に加えて.原発性先天性ネフローゼ症候群を引き起こすことができますまた.びまん性メサンギウム硬化症によって引き起こされる.この疾患の周産期異常.胎盤の大きさは正常である.疾患の発症は.それはまた.新生児期に早くすることができますが.より多くの3ヶ月後の誕生で.病気は早く腎臓の腐敗に.尿毒症や死亡に起因する。 病理学的には.初期にはメサンギウム硬化症.糸球体毛細血管ループ崩壊.細胞増殖がみられず.後期には糸球体硬化症.尿細管および間質線維化がみられる。 さらに.時に小さな病変.巣状分節性硬化症の病理学的変化が原因となることがあり.副腎皮質刺激ホルモン治療に対する影響は年長児と同じである。 乳児ネフローゼ症候群（INS）とCNSはともに生後1年目に発症するが.INSはCNSより遅く.1年目の後半に発症することが多く.特に生後3ヵ月以内に発症することはまれである。 現在では.INSは主に糸球体基底膜の完全性の破壊によるものと考えられており.これにより透過性が亢進し.大量の蛋白尿が濾過される。 先天性股関節脱臼は.小児に多い先天性奇形の一つであり.出生時に存在する後方脱臼に多く.女性が男性を約6：1で上回り.左側が右側の2倍多く.両側例では少ない。 主に寛骨臼.大腿骨頭.関節包.靭帯.近傍筋の先天性形成不全や異常が原因で.関節の弛緩.亜脱臼.脱臼が生じます。 また.胎内での胎児の位置異常や股関節の過度の屈曲も発症しやすく.遺伝的要因も顕著です。 先天性膝関節変形症は膝関節の先天性構造変化と機能変化であり.膝関節は人体で最も大きく.最も複雑で完全な構造関節であり.大腿骨の下端.脛骨の上端.膝蓋骨の前部で構成される。 交通事故の主な動作は膝の屈曲と伸展で.半屈曲位ではわずかな回旋動作がある。 先天性肘関節癒合症はまれな先天性疾患であり.その病因は不明であるが.一般的には.発生5週目頃の胚において.体幹を離れ成熟して尺骨-橈骨を形成する中胚葉軟骨枝の近位端の非分離が原因と考えられている。 この症候群は常染色体劣性遺伝であることが確認されており.遺伝カウンセリングと出生前診断を重視すべきである。 胎児血中AFP濃度は妊娠13週でピークに達し.胎児に蛋白尿が起こるとAFPは尿蛋白とともに羊水に入るので.羊水中のAFP濃度を参考にして出生前診断を行うことが多い。 同疾患の子供を出産した妊婦の場合.妊娠11～18週に羊水中のAFPを検査することが出生前診断に役立つ。 近年.NpHSI遺伝子の塩基配列の研究により.確定的な出生前診断が可能になりました。 様々な感染症に続発するNpHSIの場合.健康宣伝の予防と管理を強化し.妊娠中の健康管理や妊婦健診を強化することで.積極的に予防する必要がある。