I. 低身長を診断する目的と分類
受精卵から成人になるまでの人間の成長発達は.様々な要因によって調節・制御されている成長過程である。小児の成長発達は連続的であるが.ある段階で一定の特徴的な変化が見られるため.異なる発達段階を形成することがある。成長の評価は.一般に平均標準偏差法.パーセンタイル法.中央値パーセンテージ例の3つの方法を用いて行われる。
低身長の診断基準は.同じ民族.年齢.性別の人の身長より2SD以上低く.成長率が正常値より1SD低下し.0. 5SD低下した2歳以下(一般的には<< span="">2歳.成長率175px/年.4.5歳から思春期までの成長率<< span="">112.5px/年.思春期成長率150px/年以下と言われています)低身長の原因を調べる必要があります。
第二に.小人症の診断についてです。
1. 病歴:新生児の低血糖エピソード.遅発性黄疸.微小陰茎の既往.’頭蓋内照射の既往.ƒ頭蓋損傷または中枢神経系感染の既往.頭蓋顔面正中線異常の既往。
2.低身長(同じ民族.年齢.性別の身長より2SD以上低い).成長率(一般に2歳.成長率<< span="">175px/年.4.5歳から思春期までの成長率<< span="">112.5px/年.思春期の成長率150px/年以下と言われています)。
3.臨床症状:比例小人症.幼児性.よりふっくらした皮下脂肪.より多くの顔の母斑.一部の患者は.中央ぶどう膜炎(低身長は.頭蓋内腫瘍に非常に警戒する必要があると組み合わせて).しかし通常の知性を伴うことがあります。
成人では.運動能力の低下.社会活動の低下.感情的反応の低下.性生活障害.早期退職の傾向などが見られます。
4.GH刺激試験。成長ホルモンは脈動性の成長であり.基本値が低く変動が大きいことが多いため.いつでも血清をとって成長ホルモンの濃度を測定することはあまり意味がなく.正常と成長ホルモン欠乏症の区別がつきません。小児の成長ホルモン欠乏症の診断には.成長ホルモン賦活検査が必要です。成長ホルモン賦活検査は.インスリン低血糖成長ホルモン賦活検査.レボドパ成長ホルモン賦活検査.アルギニン成長ホルモン賦活検査がよく使われます。
成長ホルモン賦活試験を行う前に.甲状腺機能と肝機能が正常であることを確認しなければなりません。一方では.甲状腺機能低下症自体が低身長の原因となり.他方では.甲状腺機能低下症の場合は体の反応が鈍いため.二つの成長ホルモン賦活試験の結果が判断できない場合でも.成長ホルモン欠乏症であると診断することはできないのです。
インスリン低血糖興奮試験を行った場合.肝グリコーゲン予備能が不十分なため低血糖が持続する可能性が高く.その修正は難しく.重症例では命にかかわることもあります。また.インスリン低血糖興奮試験を行う際の注意点として.痙攣の既往がある小児の場合は.痙攣を誘発しないように他の興奮試験を選択するのが一般的である。
5.骨年齢判定:子供の実年齢が正常より2歳以上若くないことです。
6.他の病気を除外する。
小人症の治療法
特発性成長ホルモン欠乏症も続発性成長ホルモン欠乏症も.成長ホルモンで治療することが可能です。成長ホルモン補充療法の目的は.患者さんの最終身長をできるだけ正常範囲にすることなので.患者さんの目標身長を指標にして治療方針を決めることが多く.また.年間成長率が62.5px以下になったり.骨端が基本的に閉鎖した場合には.薬剤を中止することにしています。
成長ホルモン治療の副作用について。
1. 局所的な反応 皮膚の局所反応(発赤.腫脹.熱感.疼痛)が一部の患者さんに認められます。
2.抗体産生:抗体産生は製剤の純度と密接に関係しています。
3.不顕性甲状腺機能低下症:不顕性甲状腺機能低下症がある。成長ホルモン分泌不全の小児を成長ホルモンで治療する場合.甲状腺機能.また必要に応じて副腎皮質機能の見直しに注意を払う必要があります 成長ホルモン分泌不全と診断されて成長ホルモンによる治療を開始した場合.特に異常分娩歴のある小児では3ヵ月後に甲状腺機能の見直しが必要です。先に述べたように.これらの子どもは.基礎にある二次性甲状腺機能低下症と二次性副腎皮質機能低下症の組み合わせのリスクが高いのである。
成長ホルモン使用前は.まだ甲状腺機能で全身の代謝を維持できるかもしれませんが.成長ホルモン使用後は急激に増加し.甲状腺ホルモンが足りなくなる可能性がありますので.この時に甲状腺機能を再確認して.さらにはっきりさせなければなりません。
4.大腿骨頭脱落壊死:その発生率は.成長ホルモン治療の適用後.加速骨端成長.増加筋力.増加運動と体重と.腸骨関節が大腿骨頭滑り.無菌性壊死と跛行表示させることができる大規模な239/100000またはそうであることができる。
5.特発性頭蓋内圧亢進症。GHは.ナトリウムと水の保持を引き起こす可能性があり.個々の患者は.特発性頭蓋内圧上昇.末梢浮腫や血圧上昇を引き起こす可能性があります。
6.腫瘍を誘発する可能性がある。腫瘍の発生しやすい家系の人.二次性GH欠乏症の腫瘍患者.不安定な病気や血液の異常がある人は.GHを適用するかどうか.十分に注意しなければならないと指摘されています。
7.青少年の発育を促進する可能性がある。それは青年の開発の速度を加速し.骨の成熟を加速し.より早く骨端閉鎖を完了するかもしれません。