NF-1と診断されるのは.①直径5mm以上の乳白色のコーヒー色の斑点が皮膚に6個以上ある（その最大径は思春期以前で5mm以上.思春期以降で15mm以上）.②神経線維腫が2個以上ある（種類は問わない）.または叢状神経線維腫がある.③腋窩や鼠径部にそばかすがある.④視神経グリオーマやその他の脳実質グリオーマがある.⑤虹彩奇形が2個以上ある.⑥側弯症や翼状片形成不全などの特徴的な骨病変がある.⑦偽関節や縦芒腫がある.のうち2つ以上を満たす場合です。 視神経神経膠腫または脳実質のその他の神経膠腫；⑤2個以上の虹彩奇形；⑥側弯症.翼状異形成.偽関節.または長管骨の骨皮質の菲薄化を含む特徴的な骨病変；⑦直系1親等にNF-1の家族歴；若干の説明：筋骨格病変（頭蓋および脊髄病変以外）： ” 画像.特発性側弯症と比較した主な特徴：側弯症は胸椎に多く.次いで胸腰椎.頚椎に多く.腰椎の側弯症はまれである。 側弯部位は短く（通常4～6椎体）.側湾角は鋭角である。 横突起は “fusiform “で.肋骨は “pencil “徴候で尖っている。 また.椎骨の楔状化.脊柱の重度の回旋.脊柱膜の拡大.脊柱管の拡大.椎骨の帆立貝様変化.頭頂部の矢状面における鋭角変形がみられる。 神経線維腫：乳幼児では目立たず.思春期以降に増加し.結節性で隆起し.皮膚と同色または暗赤色を呈し.数mm～数cmの大きさで.多くは体幹に発生し.四肢や頭部に発生することはまれである。 症状は平坦または皮膚表面から突出し.円錐状.半球状または下垂状で.触るとヘルニア様の感覚を伴う。 指の先で腫瘍の頂部を皮膚に押し込むことができ.指を置くと元の状態に戻ることからボタンホール徴候と呼ばれ.一般に意識症状はない。 叢状神経線維腫：叢状神経線維腫は顔面に広がることが多く.顔面や視覚に影響を及ぼす。頸部や縦隔に発生すると気道閉塞を起こすことがある。 I型では.視神経膠腫は中枢神経系で最もよくみられる腫瘍である。 患者の約15％が罹患し.進行性の視力低下.視神経萎縮.次いで疼痛または眼球突出として現れ.片側性または両側性の場合がある。