先天性筋ジストロフィー（CMD）は.発症が早く.特異的な治療法がない遺伝性の筋疾患群である。 全身に影響が及ぶため.呼吸器や心臓のモニタリング.サポート.栄養.リハビリテーション.整形外科手術など.集学的なアプローチが必要となります。 熱にイブプロフェンを2錠飲むように.我が子の病状を治す有効な薬というものがあるのではないかと.家族を投げ出してまで非現実的に期待し.失望する親がたくさんいるのである。 一方.子どもたちの治療にとって本当に大切なリハビリテーションなどの日常的なケアや栄養面のサポートには十分な注意が払われていないのが現状です。 北京大学第一病院小児科は.米国からの専門家の協力と北京市対外合作交流自然科学基金からの資金援助を受け.北京大学病院百周年記念事業の一環として.2012年10月18日から20日まで「第2回先天性筋ジストロフィーにおけるトランスレーショナルメディスンに関するワークショップ」を開催しました。 呼吸機能モニタリング.整形外科治療.リハビリテーションをテーマとし.これらの疾患とそれに対応する包括的管理策について関係者の認識を高め.学術交流を行い.正しい情報を伝え.包括的治療を導き.トランスレーショナル・メディスンの発展を促進することを目的として開催されました。 最初の2日間は小児科で行われ.神経系.呼吸器系.脊椎・関節の分野で一部の患者さんの診察と評価を行い.それに応じて保護者の方々とお子さんの状態や今後の治療について連絡・情報交換を行いました。 2日間のクリニックでは.全国から集まった29名のCMD患者が.神経学的検査.肺機能測定.脊椎・関節検査.遺伝カウンセリングを順序よく受けました。 朝8時から夕方6時まで.専門医は精力的に診察し.子どもや親は入念な準備とできるだけ詳しい病歴を伝え.研修医や大学院生.8年生.さらには北京第四中学校の中学生がボランティアとして子どもたちの困ったところを助け.専門医の診察を補助するという充実したスケジュールで.一日一日を過ごしました。 このほか.18日と19日の夜には.呼吸器内科で4名の患者さんが睡眠時無呼吸症候群の無料モニタリングとBIPAP非侵襲的人工呼吸器治療を受け.子どもたちのQOL向上と呼吸機能の改善に大きな意義があったと思います。 会議3日目は北京現代服務中心で行われたが.出席者の中で最も珍しく印象的だったのは.親に抱かれている子.親に支えられている子.車椅子の子など.さまざまな年齢の子どもたちのグループであった。 100人以上収容可能な会場は.すでに子どもたちや保護者.国内外から招いた専門家や学者で満員だった。 NIHのCastern Bonnemann氏（元フィラデルフィア小児病院神経科教授）.フィラデルフィア小児病院呼吸器科のOscar (Hank) Mayer氏.整形外科のDavid Spiegel氏.米国CMD治療学会会長のAnne Ruthowsk氏.NIHシニアフェローのYaqun Zou氏からなるCMD専門チームを招聘しました。 呼吸器科のQue Chengli.脊椎外科のLiu Hong.神経科のYuan Yun.リハビリテーション科のHuang Zhen.小児科の多くの医療・看護スタッフ.そして中山大学第一病院の専門医.Zhang Cheng.深セン小児病院のHan Chunxi.上海小児病院のLi Xihua.連合病院のDai Yiが参加しました。 会議は.小児科の熊輝が司会を務め.病院を代表して丁傑副院長が.小児科を代表して姜玉武院長が歓迎の挨拶を述べました。 先天性筋ジストロフィーに造詣が深いNIHの小児神経筋・神経遺伝学部門のディレクターであるCarsten Bonnemann氏は.CMDの診断と管理における新しい進歩について詳しく説明し.CMDをより明確に理解するとともに.遺伝子診断の重要性について共有しました。 先天性筋強直性ジストロフィーの子どもを持つ母親であるアン・ルソウスク氏は.多くの中国の親たちと先天性筋強直性ジストロフィーの子どものケアや管理の経験を共有し.CMDの子どもの予後には特定の薬剤よりもリハビリなどのケアと栄養サポートが重要であることを強調しました。 北京大学第一病院小児科。 アン・ルソウスキーは.米国CMD治療協会の会長として.CMDの国際登録を推進し.CMDを持つ家族が一人ではなく.治療法を探し.ケアを共有できるように努めており.保護者の方々からも好評をいただいています。 肺機能の測定と非侵襲的人工呼吸による治療に長年の臨床経験を持つオスカー（ハンク）・メイヤー氏は.CMDの子どもの呼吸不全に関する知識と呼吸機能の評価・管理に関する問題点.さらに人工呼吸器の使用方法について指導を行いました。 神経筋疾患が脊椎や関節に与える影響と治療について研究してきたDavid Spiegel氏は.CMD患者の整形外科的治療について聴衆と共有しました。 Xiong Hui氏は.中国における先天性筋ジストロフィーの現状を紹介した。 北京大学第一病院小児科は.病院開設当初に設立された中国における近代小児科の一つであり.1942年以降.西洋医学の近代小児科モデルに従って.小児神経学など多くの小児専門分野が中国をリードする分野となり.各種先天性筋緊張性ジストロフィーの病理診断や遺伝診断などを中国で先駆的に行ってきました。 同時に.北京大学病院のような総合力の高い病院のサブスペシャリティとして.北京大学病院のプラットフォームを利用し.成人の呼吸器内科や脊椎外科を活用して.CMDの子どもたちによりよい診断と治療を行うことができ.今回の会議も当院の多職種連携の橋渡しになりました。 歯が生えてから幼児期まで.親にとっては成長の一歩一歩が楽しみですが.CMDの子どもにとっては成長の一歩一歩が大変なのです。 参加者の多くは子供とその保護者で.車椅子を押して会場に入る保護者の姿は悲しくもありましたが.それでも車椅子に乗った子供たちの笑顔を見ることができたのは幸せなことでした。 先天性筋ジストロフィーは.四つ葉のクローバーと同じように希少価値の高い病気です。 CMDのお子さんを持つご家族は.健康なお子さんを持つご家族よりも多くの苦労や悩みを抱えていることは言うまでもありませんが.それでもどのご家族も希望を抱き.お子さんへの愛情に満ち溢れています。 地域社会からより多くの注目を集め.より大きな支援を受けることは.間違いなく彼らの献身を認め.彼らの人生をより幸せにすることができると信じています。 世界中の医師と患者さんの共同の努力で.先天性筋ジストロフィーの子どもたちの未来がより良いものになると信じています！」。