アミノ酸尿症（高アミノ酸尿症）は.アミノ酸の尿中への過剰な排泄を特徴とする代謝異常の一群で.腎前性.腎性.混合性に分類されることがある。 現在.アミノ酸代謝異常による遺伝性疾患は100以上あると言われています。 生化学的な検査技術の進歩に伴い.今後も新たな発見が加わっていくことでしょう。 それらを主な臨床的特徴によって検討することができます。 1.遺伝性チロシン血症 （1）3つのタイプに分けられる。 各タイプの症状は様々です。 約半数は軽度から中等度の精神低下を伴い.自傷行為や協調性のない体の動きを示すことがあり.言語障害がより顕著である。 II型は.1歳前後で角膜びらんによる流涙.羞明.目の充血.角膜の新生血管や混濁.手のひらや足の裏の角化症.しばしば過剰な発汗や痛みを伴う.結晶性チロシン沈着による炎症反応.角膜病変の原因として結節性などを伴うことが多いです。 (2) I型では.肝脾腫や肝硬変.腹水などの肝不全の徴候を示すことがあり.発症後1年以上経過してから死亡することが多い。 新生児期にチロシン血症があると.肝不全や早死にすることがあります。 血中チロシン値および尿中チロシン値の上昇は.血中メチオニン（メチオニン）および他のアミノ酸の上昇と同様に診断的である。 ハートナップ病 (1) 生まれたときは正常で.乳児期後半から幼児期に症状が現れ.特徴的な臨床症状として.ペラグラに似た顔.首.手足に赤い鱗屑状の発疹が断続的に現れます。 (2)成長障害.気分の落ち込み.気性の制御不能などのエピソード性人格障害.精神病.幻覚性精神病.エピソード性小脳失調（不安定な歩行.意図的な振戦.構音障害）.時には筋痙攣.めまい.眼振.複視.角膜びらん.眼瞼下垂などの身体症状が見られることもある。 (3) エピソードは.日光浴.感情.ストレス.サルファ剤の使用などによって誘発され.約2週間続き.その後.様々な期間のエピソードが繰り返される。 エピソードの頻度は成熟するにつれて減少し.一部の子どもは軽度の持続的な精神的衰弱を示すことがあります。