背が高く美しい王さんは47歳。 2年前から.買い物に行くと膝の関節が痛むなど.違和感を感じることが多くなったそうです。 半年後.太ももの付け根に痛みが生じ.歩行や階段の昇り降りに支障をきたすようになりました。 王さんは.「もうすぐ5歳になるのに.どうして形成不全なんだ」と困惑していた。 痛みは生活や仕事にも影響するため.仕方なく医師のアドバイスに従い.新華病院の整形外科で手術を受けることにした。 手術後は順調に回復し.股関節の痛みも消え.また買い物に行けるようになった。 1年後.英国留学を終えて上海に戻り.家族に会いに来た息子は.母の診察に付き添い.何もかもが通常通りであった。 帰り際.彼女は医者に「この問題は遺伝性なのでしょうか？ 彼女の息子も股関節形成不全の可能性があるのでしょうか？ 息子は.「痛くもなんともないのに.どうして問題があるんだ」と.とても抵抗していました。 しかし.母親の強い希望で.医師は骨盤のフィルムを撮った。 結果は意外なもので.息子は確かに股関節形成不全で.しかも左右に問題があることがわかりました 福建省南平市出身の蕭さんも股関節形成不全で.いくつもの省や市の病院を紹介されて治療を受け.最終的に上海新華病院の整形外科に骨切り手術を受けに来たのは偶然ではないだろう。 娘も股関節形成不全であることを知らなかった。 暁さんの目から涙がこぼれ落ちた。股関節形成不全のために大きな痛みを抱え.まだ成人していない自分の子供が.精神的にも肉体的にも傷つくことになるのだ！」。 股関節形成不全（DDH）とは.股関節の発育異常のことです。 有病率は人種や地域によって大きく異なり.欧米では1,000人あたり4人から50人程度と言われています。 中国には包括的な国勢調査データはありませんが.平均有病率は1,000人あたり約3.9人です。 DDHの原因は完全に解明されていませんが.遺伝的要因が大きく関わっていると考えられており.患者の約1/4がDDHの家族歴を有していると言われています。 また.21トリソミー.18トリソミーなどの染色体異常と関連することもあります。 多因子遺伝性疾患であるため.ヒトでは原因遺伝子が複数の染色体に分布しており.DDHの発症に影響を及ぼす遺伝系として3つの可能性が考えられています。 完全脱臼型DDHの早期診断は.手足の長さの不一致や跛行などの症状があるため.比較的容易であるとされています。 一方.DDHが亜脱臼として現れる場合.早期発見は容易ではありません。 初期には.長時間歩いた後に膝や太ももの付け根が痛んだり.腫れたりする症状が出やすいようです。 これが進行すると.太ももの付け根や股関節に痛みが生じ.歩行や階段の昇り降りに影響を与えることもあります。 女性に多いため.長時間の通り抜けで関節が痛んだり腫れたりし.安静にしていると痛みがよくなるため.気づかないうちに発症していることが多いようです。 痛みが悪化すると.関節軟骨のダメージが大きくなり.治療の最適なタイミングを逃してしまう可能性があります。 したがって.膝や股関節.臀部に違和感や痛みを感じた患者さんは.注意喚起を行い.経験豊富な病院で速やかに診察を受けてください。 診断されたら.早期の治療が望まれます。また.小児は股関節形成不全を除外するためのスクリーニング検査を受ける必要があります。