消化管間質腫瘍（GIST）は.臨床的にはさほど珍しくない独立した腫瘍である。 1.消化管間質腫瘍の基礎研究 1.1.GISTの概念 消化管に存在し.紡錘細胞型上皮細胞または多形細胞の組織学的パターンを有する腫瘍である。 免疫組織化学的にKITタンパク質（CD117）の発現は陽性である。 頻度の高いc-kit遺伝子変異の遺伝的存在。 間葉系由来の腫瘍に由来するもの。 また.大網.腸間膜.後腹膜などの腹腔内の軟部組織にも発生することがあり.いずれもGISTと同様の形態.免疫発現.分子遺伝学的特徴を有しています。 しかし.このような特徴を持つ間葉系腫瘍は.消化管と腹腔以外に発生した場合は稀である。 1960年から1980年にかけて.間葉系由来の紡錘形および上皮細胞性腫瘍が消化管で発見され.平滑筋腫瘍または平滑筋芽腫とされ.WHOでは上皮性平滑筋肉腫と分類された。 1980年代に免疫組織化学が発達してからは.免疫表現型は.デシミンがほとんど陰性.平滑筋アクチン（SMA）が陰性または局所的に陽性.S-100蛋白が陰性または弱く陽性であることが多いことが判明した。 電子顕微鏡所見では.典型的な粘液腫や神経学的な特徴は認められない。1983年のMazurとClarkの研究により.このタイプの腫瘍の名称が胃腸間葉系腫瘍（GIST）に決定された。 [1993年.CD34がGISTの比較的特異的な免疫組織化学的マーカーとして同定されました。 [KIT蛋白質産物（CD117）はGISTの特異性の高いマーカーである。 これらの知見は.GISTの臨床診断を確実に判断する上で大きな価値があります。 1980年代以前は.GISTを光学顕微鏡で組織形態学的に観察すると.平滑筋腫瘍や消化管の神経原性腫瘍に似ており.平滑筋や神経組織から発生したものと考えられていた。 GISTは.c-kit遺伝子の変異とKITタンパク質（CD117）の発現を特徴とする独立型間葉系腫瘍です。 胃腸間葉系腫瘍（GIMT）の概念は.含まれる腫瘍の範囲がGISTとは異なり.GIMTの約73％がGISTで.その他は平滑筋腫瘍.平滑筋肉腫.脂肪腫.神経鞘腫瘍.胃腸自律神経腫瘍（GIST）である。 その他のGIMTには.平滑筋腫瘍.平滑筋肉腫.脂肪腫.神経鞘腫瘍.消化管自律神経腫瘍（GANT）などがあります。 腫瘍の大きさは直径0.8cmから20cmと様々で.孤立性または多発性の場合があります。 腫瘍の多くは.消化管層の粘膜下層（60％）.漿膜下層（30％）.筋層（10％）に存在する。 これらは.境界が明瞭で.カプセル化されておらず.しばしば潰瘍形成を伴うポリープ状の塊として内部で成長し.外部では漿膜下の塊として成長します。 消化管出血と触知可能な腫瘤が一般的な臨床症状です。 腹腔内に存在する間葉系腫瘍では.しばしば腫瘤が大きくなります。 腫瘍の大部分は結節性または小葉状で.切断面は灰白色.赤色で均一.硬く靭性があり.粘膜面に潰瘍を形成し.出血.壊死.粘液変性.嚢胞変性が目立ちます。 1.5 組織学的特徴 GISTは.消化管外で発生するものと同じ組織学的パターンを含む。 基本的に2種類の細胞があり.大多数（70％）は紡錘形細胞.少数（15％）は上皮細胞.そして両者の混合（15％）である。 2つの細胞成分の割合により.紡錘形細胞型.上皮細胞型.混合細胞型に分類される。 3つのタイプのうち.紡錘形細胞型が60％～80％と最も多く.次いで上皮細胞型が10％～30％.最も少ないのが混合型である。 異なる細胞型と腫瘍の悪性度の間には相関関係はない[6]。 1.6. 分子遺伝学的特徴 がん原遺伝子のc-kit機能の変異はGISTに多く（80％）.c-kit変異はエクソン11.9.13.17と複数の遺伝子座で起こり.c-kit変異が認められないものではPDGFRA変異（血小板由来成長因子受容体）も認められます。 癌原遺伝子c-kitの変異は.チロシンキナーゼを活性化し.無秩序な増殖とアポトーシスの抑制を引き起こし.GISTの病態の鍵を握っており.GISTの悪性度や予後不良と関連しています。 腫瘍組織におけるc-kitおよびPDGFRA変異を検出するためのPCRの使用は.分子標的薬イマチニブの効果.病勢進行までの時間.全生存率と相関しています。 2.消化管間葉系腫瘍の臨床研究 2.1.GISTの疫学 かつてGISTは認知度が低く.発生率を正確にカウントすることは困難であった。 近年.年間の発症率は人口10万人あたり1〜2人と推定され.米国では年間6,500人が新たに発症し.少なくとも中国ではこの数字を超えるはずです。 2年間で20例以上の新規診断例があり.中国では年間5～10例のGIST確定例を報告する病院もあり.それほど珍しいことではありません。 GISTは.消化器系悪性腫瘍の1%.胃の悪性腫瘍の2.2%.小腸の悪性腫瘍の13.9%を占め.大腸の悪性腫瘍の0.1%に過ぎません。 2.2.GISTの臨床的特徴 性別は女性より男性にやや多いか.男女とも同じである。 GISTは.胃の60%から70%.小腸と大腸の20%から30%に発生します。