サラセミアとは？ サラセミアは.別名「サラブレッド」とも呼ばれ.一群の遺伝性疾患です。 サラセミアは.ヘモグロビン鎖の合成が減少または消失し.ヘモグロビンの構造が異常になることが病因となる。 この異常ヘモグロビンを含む赤血球は変形能が低下して寿命が短くなり.体の肝臓や脾臓で早期に破壊されて貧血や.異常発育を引き起こすことがある。 この病気は溶血性貧血とも呼ばれ.a-ルシフェリン鎖の合成が低下または消失するとa-マリン貧血に.β-ルシフェリン鎖の合成が低下または消失するとβ-マリン貧血になる可能性があります。 地中海沿岸諸国や東南アジアの国々でよく見られる病気で.中国では長江以南の全省で報告されており.広東省.広西省.海南省などで発生率が高く.北部ではあまり見られない。 診断は通常.臨床的特徴および臨床検査に基づいて行われ.家族歴が陽性であることが条件となる。 遺伝子診断が可能な場合は可能です。 希少型や様々な型の重なりから生じる複合型の場合.臨床症状は非常に複雑で.臨床的特徴やルーチンの検査室血液学的検査だけでは診断がつきません。 さらに.遺伝子の制御レベルの違いにより.同じ変異型の患者さんでも必ずしも同じ臨床症状を示すとは限りません。 本疾患の診断にはヘモグロビン電気泳動が不可欠であるが.輸血療法後の血液検査は実際の結果と異なることがある。 そのため.最終的な診断を確定するために遺伝子検査や分子生物学的検査が行われます。 遺伝子検査では.ピュアヘテロ接合体.ヘテロ接合体.ダブルヘテロ接合体を同定することができます。 サラセミアの発症を防ぐにはどうしたらよいのでしょうか？ 一般的に.同じタイプのサラセミア患者同士が結婚すると.大サラセミア患者が生まれる可能性があると言われています。 効果的に予防するためには.ペプチド鎖検査と遺伝子解析が必要です。 母親と配偶者の両方がβ超軽度または軽度サラセミと確認された場合.子どもが完全に正常である確率は4分の1.軽度貧血の確率は2分の1.中度または高度貧血の確率は4分の1です。 本疾患は治療法がなく.中等症や重症例では臨床的予後が不良であることから.医師は.家族歴が陽性であることや.結婚に際しての患者の医学的アドバイスから.次世代の患児の発生を避けるために.婚前検査や胎児の出生前遺伝学的診断を行うよう医学的に勧告する必要があります。