アミロイドーシスは.血管の壁や組織に細胞外のアミロイド物質が沈着することによって起こる病気である。 主に心臓.腎臓.肝臓.脾臓.消化管組織.筋肉.皮膚に発症する。 肝臓が侵される場合は肝性アミロイドーシスと呼ばれる。
I.アミロイドーシスの分類
末梢性アミロイドーシスの包括的で満足のいく分類はなく.病態による分類が最も採用されており.次の5つのカテゴリーに分けられます。 局所性アミロイドーシス;
（5）家族性アミロイドーシス。
肝アミロイドーシスは.正確には円周性アミロイドーシスの一部であり.顕微鏡的に以下の3つのタイプに大別されます：
1.肝内小葉浸潤 アミロイドを含む免疫グロブリン軽鎖断片（AL）がDiss腔や類洞腔に沈着し.正常な肝細胞の索が押し出されたり歪んだりして.正常な肝細胞がわずかに残るだけです。 このタイプは肝アミロイドーシスの約25％を占める。
2.合流部・血管周囲浸潤型 血管型とも呼ばれる合流部では.アミロイド（AA）が血管壁に浸潤し.肝実質には浸潤していないか.少量のアミロイドがDiss腔や類洞腔に浸潤しているだけである。 肝アミロイドーシスの約40％以上を占める。
3.両方のタイプの変化を伴う混合型で.症例の約20％を占める。
臨床症状
肝局所アミロイド浸潤は症状がないこともあるが.超音波検査.CT.生検でのみ検出されることもある。 肝臓を含む末梢アミロイドーシスは17％～90％の症例で報告されている。 少なくとも50％の症例が肝腫大を.約8％の症例が脾腫を呈し.発病初期には黄疸は軽微である。 重篤な門脈圧亢進症.腹水および静脈瘤出血が起こることがある。 低タンパク血症や高コレステロール血症は.肝と腎が同時に侵された症例でみられることがある。
肝アミロイドーシスは末梢アミロイドーシスの一部であるため.全身性の症状やその他の全身性の症状がよく見られます。 一般的な初発症状は.疲労.脱力感.体重減少.労作後の息切れ.浮腫などである。 関与する臓器によっては.手根管症候群.ネフローゼ症候群.うっ血性心不全.吸収不良症候群.末梢神経障害または姿勢低血圧などの症状が現れる。 ワックス状の皮膚疾患や巨大言語症は非常に診断しやすい徴候である。
III.臨床検査診断
一般的な臨床検査では.ALPが上昇し.ほとんどが正常値の2倍以内であり.軽度の黄疸とトランスアミナーゼが正常であることがあります。 アミロイドーシスはしばしば凝固障害を伴い.プロトロンビン時間の延長が主である。
放射性核種による硫黄コロイドテクネチウム肝スキャンでは.肝臓による放射能の取り込みが均一で一貫した軽度の減少が認められ.肝アミロイドーシスの診断の補助となり.疾患の進行や治療結果を動的に観察することができます。 超音波検査では.肝臓に不規則な密なエコー源性クラスターを認めるが.特異的ではない。
生検は全身性アミロイドーシスを診断するための最も信頼できる主要な手段である。 腹部の皮下脂肪組織の生検が最も陽性率が高く.ALでは95％.AAでは66％であり.安全で容易に実施できる。直腸生検では85％.歯肉生検では約50％が陽性である。
肝臓は全身性アミロイドーシス患者の50％に浸潤しているが.臨床的な肝疾患はまれである。 さらに.肝穿刺生検は重篤な.場合によっては致命的な出血性合併症を引き起こす可能性がある。 したがって.全身性アミロイドーシスが確立している患者では.肝臓へのアミロイド浸潤を確認するための肝生検はほとんど必要ない。 必要であれば.腹腔鏡下で生検を行うこともできる。
肝アミロイドーシスの診断は肝穿刺生検で確認される。 組織中のアミロイドはコンゴーレッドで染色すると診断可能であり.偏光顕微鏡では緑色で二小胞状に見える。 免疫組織化学の助けを借りて.特異的な抗血清を適用することにより.アミロイドと異なる軽鎖タイプを正確に区別することができる。
IV.治療
アミロイドーシスの治療の目的は.アミロイド物質のさらなる沈着を防ぎ.すでに沈着したアミロイド物質の吸収を促進または促進することである。
二次性アミロイドーシスの患者さんでは.根本的な原因（慢性骨髄炎.結核.関節リウマチなど）がコントロールされれば.アミロイドーシスの発症が止まったり.治まったりすることもあります。
現在.原発性アミロイドーシスの患者さんには.次のような治療が行われています：
1.フェニルアラニン窒素マスタード（メルファラン）とプレドニゾンの併用によるMPレジメンの使用：フェニルアラニン窒素マスタード0.5mg/(kg/d)を2回に分けて投与し.プレドニン0.8mg/kg.d)を4回に分けて7dを1コースとする。 6週間ごとに1コースを数カ月から数年間繰り返す。 フェニルアラニン窒素マスタードは.中等度の白血球減少または血小板減少が起こるまで.1コースにつき2mg/dずつ増量する。 重度の白血球減少または血小板減少が生じた場合は.フェニルアラニン窒素マスタードを適宜減量する。
2.ジメチルスルホキシド（DMSO）は.もともとは工業用溶剤であり.血清アミロイド（SAA）の合成を阻害し.炎症反応を抑制することに加え.in vitroでアミロイド線維を溶解できることが1974年に磯部とオッサーマンによって初めて発見された。 DMSOは15gあたり10％溶液を3回に分けて食前のジュースとともに投与する。治療開始後少なくとも6ヵ月間は適用し.効果がなければ他の方法を試す。 効果があれば使用を続け.病勢がコントロールされたら徐々に減量し.適切な用量で維持する。治療期間は数年に及ぶこともある。 DMSOは毒性がなく.長期に使用しても安全であるが.患者の息には悪臭がある。 効果は満足できるものではない。
3.コルヒチン コルヒチンは肝細胞におけるSAAの合成を阻害し.カゼインによるAAアミロイドーシスを予防することができ.アミロイドーシスを伴う家族性地中海熱の治療に臨床的に使用され.良好な結果を得ている。 他のタイプのアミロイドーシスに対するコルヒチンの有効性はまだ研究されていない。
V. 予後
アミロイドーシス患者の予後は.原因や腎浸潤の程度によって異なる。 生存期間の中央値は約1年で.5年生存率は約13％.10年生存率はわずか1％である。 血清ビリルビン上昇（＞25umol/L）の患者は予後不良で.全員が5ヵ月以内に死亡する。 一般的な死因は二次感染.心不全.腎不全である。