アヒル歩行やスウェイ歩行は.先天性髄質亜脱臼の代表的な徴候で.片側亜脱臼では足を引きずり.両側亜脱臼では.立った時に骨盤が前傾し.腰がすくみ.腹部が膨らみ.歩くと左右に揺れるのでアヒル歩行やスウェイ歩行と呼ばれています。 臨床では鑑別診断を行うことが重要です。 1.若年性近位脊髄性筋萎縮症：Kugelberg-Welander（進行性筋萎縮症）とも呼ばれ.常染色体優性遺伝する病気です。 思春期に始まり.主に四肢の近位筋萎縮が左右対称に分布し.ミオパチーに似ているが.筋束の振戦.筋電図での神経原性障害.神経支配の喪失と一致する群発萎縮の筋病態を呈する。 2.慢性多発性筋炎：遺伝歴はなく.病気の進行は緩やかで.症状はしばしば波があり.筋力低下の程度は重症筋無力症より顕著である。 痛みや圧痛を伴うことが多く.血沈は増加する。 血清筋酵素は正常か軽度上昇し.筋病理は筋炎の変化と一致し.副腎皮質ステロイド治療がより効果的である。 3.重症筋無力症：重症筋無力症は運動後に増悪し.安静後に軽減し.筋萎縮や偽性筋肥大はない。 抗コリンエステラーゼ薬による治療が有効である。 筋電図や筋生検が鑑別に役立つ。 4.強直性筋ジストロフィー：この病気はまれで.常染色体優性遺伝する。 年齢を問わず発症し.多くは手足の小遠位筋が最初に侵され.偽肥大はない。 初期には遠位肢の筋力低下を示すことが多く.時に中足骨筋.眼筋.咽頭筋の筋力低下を示す。 進行は緩やかで.徐々に筋強剛と重症筋無力症が出現する。 筋萎縮は四肢遠位部に多く.顔面筋.咬筋.側頭筋.胸鎖乳突筋に進行し.細長い斧頭顔や雁首を呈するようになる。 また.白内障.脱毛.性機能障害.不妊症.精神遅滞を伴う患者さんがほとんどです。 末期には麻痺や心筋障害が起こることがあり.血清酵素は正常か軽度の上昇を示します。 筋電図と筋病理が鑑別に役立つ。