低身長の定義】について］
低身長とは.同じ人種.性別.年齢で.正常集団の平均身長の2標準偏差（-2SD）未満.または同様の生活環境において3パーセンタイル（-1.88SD）未満の人を指し.その中には正常な生理的変異があります。 正しい診断には.成長障害を持つ子どもに対して適切な臨床観察と臨床検査を行うことが必要です。
病因]・・・。
低身長の原因には多くの要因があり.その多くは互いに影響しあっています。また.低身長を引き起こす病気には.そのメカニズムが解明されていないものが多くあります。
診断名
低身長の原因を特定し.治療を促進するためには.精密な検査が必要です。
I. 病歴
母親の妊娠歴.子供の出生歴.子供の体長と体重.成長歴.両親の思春期の発達.家族の低身長などを注意深く問診する必要があります。
身体検査
通常の身体検査に加え.以下の項目を正しく測定し.記録すること。
1.現在の身長と体重の測定値とパーセンタイル。
2.身長の年間成長率(3ヶ月以上)
3.両親の身長で測った目標身長。
4.BMI値。
5.性的発達のステージング
ラボラトリーテスト
1.ルーチン検査：血液検査.尿検査.肝機能検査.腎機能検査をルーチンに行う。腎尿細管障害が疑われる場合は血液ガス.電解質分析を推奨する。女子では核型分析が必要。不顕性甲状腺機能低下症を除くため.甲状腺ホルモン値をルーチンに検査する必要がある。
骨年齢（BA）：生体の成長・発育過程における骨格の発達を示す指標であり.各年齢における骨の成熟度を把握するのに適している。 国内外でよく使われているのは.G-P法（Greulich & Pyle）とTW3法（Tanner-Whitehouse）で.中国ではG-P法が主に臨床で使われているそうです。 通常.骨年齢と実年齢の差は±1歳程度とされ.あまりに前後しすぎると異常とみなされる。
3.特別な検査
(1) 特別な検査の適応
(1)身長が正常基準値から2SDを引いた値以下（または3パーセンタイル以下）であること。
(2) 骨年齢が実年齢より2歳以上低い場合。
(iii) 身長成長率が（骨年齢で）25パーセンタイル以下.すなわち2歳未満の子供で7CM/rh以下であること。
(iv) 内分泌障害または異形成症候群の臨床症状を有するもの。
下垂体機能検査が必要なその他の理由
(2) 成長ホルモン-インスリン様成長因子-1軸（GH-IGF-1）機能測定：過去に行われていた運動や睡眠などの生理的スクリーニング検査は.現在ではほとんど行われておらず.ほとんどが薬物刺激検査に直接使用されています。
(3) インスリン様成長因子-1（IGF-1）およびインスリン様成長因子結合蛋白-3（IGFBP-3）の測定：両者の血清濃度は年齢や発育とともに増加し.栄養などの因子と相関があるので.各研究室で独自の基準データを確立する必要があります。
(4) IGF-1 産生検査：GH 抵抗性が疑われる小児（ラロン症候群）において.GH 受容体の機能を検出するために使用することができる。
方法1：rhGHを0.075-0.15U/(kg・d)で1週間毎晩皮下注射し.注射前と注射後5日と8日に1回ずつ採血し.IGF-1を測定する。
(2) 方法 2：rhGH を 0.3 U/(kg・d)で毎晩 4 日間皮下注射し.注射前と最終注射後に採血し.IGF-1 を測定した。
(5) 他の内分泌系ホルモンの検査：子供の臨床症状に応じて.必要に応じて他のホルモンの検査を行うことがあります。
(6) 視床下部と下垂体の画像診断：先天性発育異常や腫瘍の可能性を除外するために.低身長のすべての小児に頭蓋骨のMRIを実施する必要があります。
(7) 核型分析：染色体異常が疑われるすべての小児に核型分析を行うべきである。
[鑑別診断】を行いました。］
病歴と身体所見から.栄養失調による低身長.心身症家特発性低身長.妊娠年齢が小さい.慢性全身疾患などが容易に特定できる。一般的な低身長の原因として.軟骨異形成.甲状腺機能低下症.体性思春期遅延などが特定できるはずである。 低身長を伴う可能性のある症候群には.プラダー・ウィリー症候群.シルバー・ラッセリ症候群.ヌーナン症候群などがあります。
治療法
1.低身長の子供の治療は.病気の原因によって異なります。心身症や腎尿細管性アシドーシスの子供は.関連因子が除去されると身長の伸び率が上昇し.日々の栄養と睡眠を守ることが正常な成長発育と密接に関係しています。
2.成長ホルモン：遺伝子組換えヒト成長ホルモン（rhGH）の臨床応用の経験が蓄積され.rhGHによる治療が承認される疾患の数が徐々に増えてきています。 プラダーウィリー症候群（2000年）.妊娠低年齢症候群（2001年）.特発性低身長症（2003年）。
妊娠月齢未満のほとんどの子どもは.生後2～3年でキャッチアップ成長を示し.目標身長に見合った成長曲線に到達することができるため.すべての低年齢児を定期的にフォローアップする必要があります。 2003年 FDAは.特発性低身長症に対するGHの使用を承認しました。
(i) 原因不明の非GH欠乏症の者。
(2)身長が同性・同年齢の子どもの正常基準値2.25SD以上未満.(3)成人時の生涯身長が-2SDS以下と予想されるもの。
(1) 中国で販売されている剤型は.rhGHパウダーと水であり.後者の方が若干成長効果が優れている。
(2) 成長ホルモンの投与量には幅があり.必要性と観察された有効性に応じて個別に調整する必要がある。 現在.中国で一般的に使用されている用量は.0.1-0.15IU/kg・d.0.23-0.35mg/kg/週で.思春期発達期の子供.ターナーの子供.胎児期より若い子供.特発性低身長の子供.一部の成長ホルモン部分欠損の子供には.適用量は0.15-0.20IU/（K・d）.0.35-0.46（J・K）/週です（注： WHO表示成長ホルモン1J＝30とする）。 WHOラベルの成長ホルモン1J=30U)。
(3) 用法・用量：毎晩就寝時に1回皮下注射する。 通常.注射部位は大腿部中1/2の外側及び前側脇腹である。
(4) 治療期間：低身長に対する成長ホルモン治療の期間は.必要性に応じて異なりますが.短すぎると子どもへの恩恵が大きくなくなるので.1〜2年程度にとどめるべきです。
(5) 副作用：主な副作用は次のとおりです。
(i) 甲状腺機能低下症：注射開始後2〜3ヶ月で発症することが多く.L-サイロキシン錠を適宜投与することにより改善されます。
(ii) 糖代謝の変化：大量の成長ホルモンを長期間使用すると.小児ではインスリン抵抗性が生じることがあります。 空腹時の血糖値やインスリン値は上昇することがありますが.正常な上限値を超えることはほとんどなく.成長ホルモンの休薬により数ヶ月で回復することがあります。
(iii) 特発性良性頭蓋内圧亢進症：成長ホルモンは鼻水や水分の貯留を引き起こし.個々の患者.主に慢性腎不全.ターナー症候群.GH欠損症の小児に特発性の頭蓋内圧上昇.末梢浮腫.血圧上昇を起こすことがあります。
(抗体産生：製剤の高純度化により.現在では抗体産生率は低下し.水性製剤ではさらに少なくなっています。
大腿骨頭のすべり症.壊死：治療後.骨の成長が促進され.筋力が増加するため.動作の増加により大腿骨頭のすべり症.無菌性壊死を起こし.跛行を起こすことがあり.また外旋病理で膝や股関節に痛みがある場合.GHは一時的に中止しビタミンDやカルシウム剤で治療することができます。
(6) 局所の発赤.腫脹.発疹：通常.数日以内に消失し.その後も継続することができるが.現在では稀である。
(vii) 腫瘍誘発の可能性：国際機関が関連する調査研究を実施し.全国共同生育会.薬物療法研究センターなどの学術機関の膨大な疫学データに基づき.腫瘍患者の年齢.性別.民族などの集団情報を総合的に分析して.GH治療が.腫瘍の危険因子がない子供では白血病発生や腫瘍再発の危険性を増加しないことを示している。しかし しかし.腫瘍の既往がある.家族に腫瘍発生の遺伝的素因がある.あるいは奇形症候群のある小児に.長期間の超低用量でGHを使用する場合は注意が必要であり.治療中は血清IGF-1値を注意深くモニターする必要があります。
3.その他の薬剤
(1) 治療期間中は.骨の成長のためのカルシウムや微量元素の補給に注意すること。
(2）蛋白同化ホルモン：しばしばターナー症候群の治療のための成長ホルモンとの併用.スタノゾロール（Conilon）の国内使用のほとんどは.骨年齢の成長に注意を払うために0.025から0.05J/（K.d）の通常の用量が必要である。
(3) IGF-1 性腺軸阻害剤（GnRHa）.アロマターゼ阻害剤（Letrozole.レトロゾール）も低身長の治療に使用されているが.中国では分析するための情報が十分でないため.日常的に使用することは推奨されていない。