ビタミンB12の欠乏によって起こる神経系の変性疾患である。 慢性または亜急性に発症し.初期には足や四肢の感覚異常(しびれ.痛み)を示し.脊髄症状(感覚性運動失調.地面を綿のように踏む感覚.夜間の暗い場所で悪化.歩行不安定.痙性対麻痺)に進行し.時には遺伝性痙性対麻痺との鑑別が必要な場合もあります。 しかし.亜急性複合変性症の家族歴はなく.しばしばビタミンB12欠乏を引き起こす疾患や要因(長期の厳格な菜食.胃切除術.胃腸の吸収不良)を伴い.深部感覚障害や感覚運動失調.巨赤芽球性貧血.血清ビタミンB12値の低下.ビタミンB12治療の効果が顕著であるとされています。