クラインフェルター症候群（47,
XXY）は減数分裂の際に中性染色体が分離されないために起こり（40％は精子形成期.60％は卵形成期に発生）.キメラ・クラインフェルター症候群（46,
XY/47,
XXY）は受精卵の分裂の際に中性染色体が分離しないために起こり.約10％がキメラ・クラインフェルター症候群であると言われています。
クラインフェルター症候群の発症率は1000人に1人から500人に1人である。
クラインフェルター症候群の表現型は男性で.典型的には小さくて硬い精巣（精巣容積中央値4ml）.女性化乳房および
ゴナドトロピンが高い。
クラインフェルター症候群では.乳癌の発生率が正常男性の50倍以上であることを示唆する研究もある。
血清テストステロン値は.典型的なクラインフェルター症候群の患者の50％から75％で減少し.血清FSHと血清LH値の80％が上昇する。
周囲の脂肪組織でアンドロステンジオンが芳香化するためエストラジオールが上昇し.エストラジオール／テストステロン比の上昇により女性化乳房が生じる。
精巣生検では.支持細胞や精子を含む個々の精索静脈瘤を時折認めながら.広範囲の精索静脈瘤の硬化を示します。 低アンドロゲンの問題：テストステロンが低い場合.生殖能力を向上させるためではなく.それ自身の健康（性的および他の身体システムの健康問題）のために.テストステロンを補充することができます。
生理的条件下では.男性のアンドロゲンは午前中に多く.午後に少なく分泌されるので.一般的には午前中に2カプセル.午後に1カプセルを服用する。審査のため.午前中に採血を行う。食後に服用すると.薬の吸収を促進することができる。
ただし.顕微鏡下精子採取を希望する患者には.アンドロゲンの補充は推奨されません。