私たちのクリニックでは.網膜色素変性症と診断され.多くの病院を回り.多くの検査を受け.多額の費用をかけ.いわゆる幹細胞治療や手術も受けたが.症状が改善されない患者さんをよく見かけます。
標準的な治療を受ける前に.患者さんが必死になって治療を受けようとする姿を見て.網膜色素変性症について基本的で正しい理解をすることが.人的・経済的な無駄を省くために重要だと感じています。 網膜色素変性症（RP）は.主に目の底にある網膜に進行性の視力低下が起こる疾患群です。
網膜には視細胞と呼ばれる外部の光に反応する細胞があり.この細胞の機能低下が進行し.様々な症状が現れます。 網膜色素変性症の主な症状は以下の通りです。
1.夜盲症：最も初期の症状で.小児期や思春期に発症することが多い。
夕暮れ時や暗いところでは見えにくくなり.移動が困難になるほか.明るいところから暗いところへの順応が難しくなります。
この症状は目立たないため.見落とされがちです。
そのため.視力が低下したり.暗いところで見えにくくなったりした場合は.速やかに病院を受診し.詳しい検査を受ける必要があります。 2.周辺視野障害：病気の進行に伴い.周辺視野が徐々に狭くなり.40歳代になると.ほとんどの患者さんは周辺視野が非常に悪くなりますが.中心視野はかなり良好に保つことができますが.管視状態になるため動きが制限されやすくなります。
網膜色素変性症の有病率は約4000～5000人に1人で.多くの場合.小児期または思春期早期に始まり.思春期に悪化し.中年期または老年期に視野狭窄や中心視力の低下が進行し.重症例では失明に至ることもあります。
しかし.この病気は比較的ゆっくりと進行するため.診断された人がすぐに失明することはありません。
典型的な眼底変化は.視神経乳頭のワックス状黄色.網膜血管の狭小化.骨細胞様色素の散在である。 網膜色素変性症は.遺伝性の疾患です。
遺伝性疾患とは.親や家族から子供に病気の遺伝子が受け継がれたり.遺伝子の突然変異で流行性の症例が発生したりと.ある種の遺伝的要因によって引き起こされる病気のことです。
網膜色素変性症の遺伝様式は.常染色体優性遺伝（約20-25%）.常染色体劣性遺伝（約15-20%）.性連鎖遺伝（約5-10%）.少数の多遺伝子遺伝とミトコンドリア遺伝が知られており.約45-50%の患者は明確な家族歴がなく.流行性で存在する病気である。
網膜色素変性症にはさまざまなタイプがあり.眼球の疾患・症状のみを有する患者さんもいれば.難聴.多指症（足の指が複数ある）.生殖器の発達異常など.全身の他の器官の病理を伴うさまざまな症候群を有する患者さんがいます。
どのような遺伝子を持つか.どのような遺伝子変異が原因かを調べることで.子孫の病気のリスクを判断することができます。 網膜変性症の疑いがあると診断された患者さんには.医師が以下のような検査を処方することがあります。
1.視力：通常.視力検査で矯正視力（眼鏡をかけて最もよく見える視力）を確認します。 2.視野：患者様の周辺視野を把握し.周辺視野障害の有無を明確にし.重症度を評価することができます。 3.色覚：色覚に影響を与える細胞は.主に網膜の中心に位置しています。
色覚を簡単に評価することで.網膜の中心部の障害を評価することができます。 網膜電図（ERG）：網膜の電気信号をとらえ.網膜色素変性症が網膜に障害を起こしている場合に異常が出ることで診断します。 5.OCT（光干渉断層計）：通常のCTとは異なり.網膜の断面を光学的に検査し.網膜の層構造を見ることができる簡易検査です。
検査にかかる時間は数分程度で.放射線もなく.眼球へのダメージもありません。
この簡単な検査で.視細胞層が侵されているかどうかを明確に見ることができ.重要な評価方法となります。 6.カラー眼底写真.眼底蛍光アンギオグラフィ。 5.採血：網膜色素変性症に関連する遺伝子は50以上確認されており.採血による遺伝子解析や遺伝子検査により.原因遺伝子の特定.新たな変異によるものか両親からの遺伝なのか.次世代への遺伝リスク予測.不妊対策の提案.将来の遺伝子治療への準備などが可能です。
将来起こりうる遺伝子治療への備え。 残念ながら.網膜色素変性症の患者さんに対する特別な治療法はありません。
ルテインを含む目のサプリメントやオメガ3脂肪酸を多く含む食品を適切に使用することで.進行を遅らせる効果があるとの報告もあります。 併存する眼科疾患の治療が視力回復につながる。
診断がはっきりしたら.定期的に病院を受診することが必要です。
眼底検査と視野検査は毎年繰り返し行う必要があります。
視力が0.2まで低下したり.遠視になった場合は.視力補助具を試したり.必要な訓練を行うことができます。
黄斑浮腫の患者さんには.薬物療法やレーザーによる治療が行われます。
白内障の患者さんには.白内障の除去や眼内レンズの挿入などの治療が行われます。 決定的な治療法はありませんが.楽観的に自信を持って生活していただければと思います。
これは.網膜色素変性症の治療に関して多くの研究が行われており.将来的に患者さんに実用化される可能性が高いからです。
例えば.網膜色素変性症の原因となる遺伝子を新しい正常な遺伝子に置き換えることができるかもしれませんし.現在.傷ついた細胞を健康な網膜の細胞に置き換えたり.人工網膜を移植したりする試みが行われています。
これらの研究は様々な試験段階を経ており.近い将来.網膜色素変性症のより良い治療法が見つかると考えられています。 網膜色素変性症には特異的な治療法がないことを.患者さんやご家族にあらためてお伝えしたいと思います。
網膜色素変性症を手術や漢方で治すと謳う非正規の医療機関は多いですが.その多くは患者の熱心な治療に便乗して違法に利益を上げています
網膜色素変性症の基本を理解し.正しい治療をして.無用なダメージを受けないようにしていただきたいと思います。
患者さんやご家族は.騙されないようにと焦って医者に頼るようなことがあってはなりません